Диагноз: Победа
«Наша история о том, как вопреки всему мы нашли ключ к здоровью Ромы.
Меня зовут Анна. Я обычная мама из Краснодара, которая семь лет назад вместе с рождением сына Ромочки отправилась в сложное и полное надежды путешествие. Путешествие за диагнозом. За лечением. За будущим.
Начало: радость и боль, тайна, страх
2017 год. Долгожданная беременность, идеальные УЗИ, счастливые ожидания. И – первый шок после родов. Ножки сына разной длины и полноты, стопы повёрнуты внутрь, одна щёчка больше другой. В роддоме врачи разводят руками и предполагают редчайший синдром Протея. Так, с выпиской и без ответов, начался наш путь по клиникам страны.
Первая победа: вопреки прогнозам
Первым делом мы бросили все силы на Ромины ножки, ведь так важно, чтобы ребенок ходил. Местные ортопеды пророчили череду операций и сомневались, что Рома когда-нибудь пойдёт сам. Казалось, тупик. Но чудо случилось: на наш крик о помощи откликнулась Ирина Юрьевна Клычкова из НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера в Санкт-Петербурге. Её вердикт был жёстким: «Лечение неверное, оно не сработает». И мы полетели в Питер.
В 2,5 месяца началась реабилитация. И в год и два месяца Ромочка САМ сделал свои первые шаги! Это был взрыв счастья, доказательство: бороться – стоит.
Главная загадка: поиск диагноза
Следующей задачей стала разгадка самой болезни. Помимо увеличенной ножки и щечки, появились липома на спине и невус на шее и лице. Мы были в разных центрах Москвы и Санкт-Петербурга, сдавали анализы, включая полное секвенирование генома. Ответ был обескураживающим: «Мутаций в крови не обнаружено». Мы снова были в тупике. Диагнозы менялись: то синдром Протея, то нейрофиброматоз. А время шло.
Прорыв: врач, который услышал и увидел
Ключевой поворот случился, когда в нашей жизни появился доктор Руслан Асланчериевич Хагуров из Детской городской клинической больницы имени Н.Ф. Филатова. Он взглянул на клинические проявления в целом и предположил: PROS-синдром. И он знал главное: при этом синдроме кровь часто «мозаична», и искать мутацию нужно в поражённых тканях.
В 4 года Роме сделали первую биопсию тканей с липомы и с шеи. И через два месяца из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (НГМЦ) пришёл результат: мутация гена PIK3CA подтверждена. Спустя почти пять лет мы наконец-то услышали имя нашего диагноза. Это была не просто бумажка. Это был план действий.
Лечение: надежда, обретённая реальность
Доктор Хагуров направил нас в НМИЦ онкологии имени Н.Н. Блохина к доктору Гарику Борисовичу Сагояну. Нам назначили таргетную терапию – препарат, который точечно борется с последствиями мутации.
И здесь – ещё одно чудо. Президент Владимир Владимирович Путин учредил Фонд «Круг Добра». И жизненно важный, инновационный препарат алпелисиб мы стали получать благодаря Фонду «Круг Добра».
Низкий поклон Фонду за эту возможность. Это не просто лекарство. Это шанс на обычное детство: выровнять щёчки и ножки, остановить прогрессирующий сколиоз, помочь сердцу и зрению.
Сегодня: наша новая реальность
Рома принимает терапию чуть меньше трех лет. И мы видим первые, долгожданные результаты: невус на щеке стал светлеть и уменьшаться, разница в щечках сокращается. Это работает!
Мой Рома сегодня – не «редкий пациент» в первую очередь. Он – первоклассник. Любознательный, добрый, его учителя называют «звездочкой». Он учится, мечтает и живёт полной жизнью.
Все это возможно благодаря тем, кто протянул нам руку: врачам, которые не испугались сложного случая, и Фонду «Круг Добра», который сделал лечение доступным.
Эта история – не только о болезни. Она о том, что даже на самых редких и запутанных путях есть выход. Что важно искать своего врача, верить в науку и знать: ты не один. Наш диагноз – это не приговор. Это точка, с которой началась наша победа.
Видеолекцию о заболевании PROS – спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
Сейчас Анна Борисова является руководителем сообщества «О PROS для Жизни» – направления Центра экспертной помощи «Дом Редких».
Теперь уже не только как мама «редкого» ребенка, но и как представитель пациентского сообщества, она делится историей направления, важными вехами его становления, а также информацией о помощи пациентам с PROS.
«Наше сообщество «О PROS для Жизни» – это не просто группа в соцсети. Это живая, дышащая организация взаимопомощи, которая с 2024 года обрела свой официальный дом в АНО «Дом Редких». Под этим «крылом» наша работа получила новый импульс и поддержку.
Сегодня наше сообщество – это 92 семьи. 92 истории мужества, любви и ежедневного родительского подвига, объединённые одной целью: повысить качество жизни наших детей с PROS-синдромом. География наших обращений – вся Россия, от Санкт-Петербурга до Уссурийска, и это подтверждает: потребность в достоверной информации и поддержке огромна.
Деятельность нашего направления строится на трех фундаментальных принципах:
1. Медиация между родителем и врачом. Мы целенаправленно выстраиваем культуру этичного и конструктивного диалога. Наша задача – помочь родителям стать информированными и уверенными партнёрами для медицинской команды, чтобы решения принимались совместно, с пониманием и уважением.
2. Источник проверенных знаний. В море информации, часто противоречивой, мы аккумулируем и доносим до родителей и пациентов только проверенные данные о PROS, занимаемся просвещением, разрабатываем практические пациентские маршруты. Мы не оставляем семьи наедине с тревогой и информационным вакуумом. Юристы «Дома Редких» рассказывают о правах пациента, оказывается психологическая помощь и поддержка. Опытные родители делятся личным опытом.
3. Открытая образовательная платформа.
В 2025 году мы провели уникальную серию вебинаров, собрав ведущих специалистов в области PROS-синдрома: онколога, хирурга, ортопеда, генетика, аллерголога-иммунолога и педиатра.
Мы видим свою роль в том, чтобы быть опорой, проводником и голосом нашего сообщества. Каждый новый участник, каждый состоявшийся разговор, каждая найденная оптимальная схема лечения – это шаг к тому, чтобы жизнь с PROS была не просто жизнью НЕСМОТРЯ НА, но полноценной и наполненной жизнью ВМЕСТЕ С.
Спасибо, что вы с нами.
С уважением, Анна Борисова
Руководитель направления «О PROS для Жизни»»
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.
Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.
С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.
В Перечне Фонда – 110 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.
Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.
Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.
Сайт Фонда – фондкругдобра.рф
