История с сибирским характером

«Сразу после рождения Дианы у нее взяли кровь на анализ. Это сейчас младенцев в первые часы жизни тестируют на 38 врожденных заболеваний, а тогда ограничивались простым клиническим анализом. Но он показал очень низкие тромбоциты.

К сожалению, врачи внятно не рассказали о возможных причинах и следующих шагах. Нас выписали, но через 2 недели у Дианы началась желтушность, пришлось снова ехать в больницу. Тромбоциты опять были ниже нормы.

Мы с папой Дианы в то время не думали ни о каких врожденных патологиях, оба из здоровых семей. Ребенку радовались, ответов от врачей не требовали. В больнице привели анализы Дианы в порядок, мы выписались, начали жить обычную жизнь.

Но Диана постоянно болела. Все время ее мучали простуды, желтушность, сыпи… Мы понимали, что, возможно, есть какое-то хроническое заболевание. О страшном – онкологии – и не думали. Однако именно в отделение онкологии нас направили врачи, когда Диане было 1,5 года. Оттуда сказали держать путь в столицу, в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. «Не только у нас, но и по всей Сибири вам не смогут поставить диагноз, – сказал барнаульский доктор. – А в Рогачева – смогут!»

Так мы в 2014 году впервые оказались в Москве, Диане тогда было 2,5 года. С тех пор мы здесь частые гости, прилетаем каждый год на обследование.

Барнаульский врач был прав: именно в НМИЦ им. Рогачева Диана получила свой сложновыговариваемый диагноз врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Апшоу-Шульман). Анализ крови взяли не только у нее, но и у нас с мужем. Оказалось, мы оба с папой Дианы – носители генетической особенности, которая и привела к заболеванию у Дианы.

О проявлениях болезни у Дианы скажу так: когда детям хорошо, они бегают-играют. А когда нездоровится – то лежат. Вот и у дочки обострения характеризовались желтухой, геморрагической сыпью, общим плохим состоянием. Гемоглобин был стабильно низкий, дочку мучали скачки давления, головные боли.

Лечили эту болезнь регулярными переливаниями крови. Диана получала донорскую тромбомассу или эритроцитную массу. Каждый месяц мы посещали Республиканскую больницу, наблюдались у гематолога, регулярно приезжали в НМИЦ им. Рогачева в Москву. 

В 2025 году наш врач в НМИЦ Жанна Андреевна Кузьминова впервые рассказала, что появилось лекарство, которое в скором времени поможет российским детям с врожденной тромботическая тромбоцитопеническая пурпурой избежать мучительных переливаний крови. Доктор сказала, что препарат заграничный, не зарегистрирован в России, но существует Фонд, для которого это – не преграда.

Так мы узнали о Фонде «Круг добра», созданном Президентом России. Фонд закупил для Дианы новый дорогостоящий препарат rADAMTS13: он эффективный, а терапия им гораздо удобнее стандартных переливаний крови. Раньше нам приходилось госпитализироваться перед каждой процедурой, а для школьницы пропуски – неизменное отставание по учебе, большой стресс. Теперь получать лекарство можно будет одним днем, как капельницу.

Наконец, Диана снова вернется к учебе! Правда, только на домашнее обучение из-за ослабленного иммунитета: она учится на дому со второго класса, посещая лишь внеклассные школьные мероприятия. А так – растет обычным подростком 14-и лет.

Мы живем в маленьком селе, где все друг друга знают, все общаются. Поэтому и у Дианы нет сложностей с общением со сверстниками. Из увлечений у нее – алмазная мозаика и чтение, причем дочь не ограничивается произведениями школьной программы. Диана любит читать о приключениях – как герои преодолевают сложности, проявляют стойкость, демонстрируют силу духа. Это и самой Диане свойственно, у нее сибирский характер.

Дочка с 2-х лет в постоянных авиаперелетах Барнаул-Москва, поэтому с самого детства мечтает стать стюардессой. К сожалению, это так и останется мечтой из-за диагноза. Теперь мечтает стать актрисой. А вот что сбылось уже сегодня – так это надежда на передовое лечение ее редкого заболевания, а также всесторонняя поддержка со стороны государства.

Еще раз спасибо Жанне Андреевне Кузьминовой, которая довела нас до верной постановки диагноза, подготовила документы на получение препарата от Фонда «Круг добра», всегда была и остается на связи.

Мы очень благодарны Фонду «Круг добра», который обеспечивает терапией российских деток с редкими заболеваниями! Подумать: наш препарат недавно разработан в другой стране, это точечный продукт для ограниченного количества нуждающихся пациентов. Можно сказать, индивидуальная история. И мы – простая семья из маленького поселка в Сибири. Но благодаря инициативе Президента, государственной поддержке, профессионализму врачей – у болезни Дианы теперь есть лечение!»

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ  № 16от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими  заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.

Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.

В Перечне Фонда – 110 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.  

Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.  

Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия   вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.

Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.  

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф