“Нам сказали: «Положите ее и не трогайте!», но нас это не устроило“
«Если бы не рождение Златы, мы так и не узнали бы, что в нашей семье «скрывается» генетическое заболевание, чреватое полной атрофией мышц с непоправимыми последствиями. В моём роду и по линии мужа никто ничего такого не припоминал, поэтому свою беременность Златой я встретила, как все благополучные семейные женщины: с радостью и любовью.
Роды были трудные, почти безводные. Малышка родилась с внутриутробной гипоксией: ее шея была крепко обвита пуповиной. Тогда всем показалось, что с проблемой справились: ребенок был жив, огласил родовой бокс криком – что еще нужно?
То, что с дочкой явно что-то не так, первым заметил педиатр, пришедший к нам на домашний осмотр. Злате было тогда 3 недели и при проверке рефлекса опоры она не оперлась на стопу, ноги были словно безжизненными, как у тряпичной куклы. «Мышечная гипотония», – сказал педиатр и назначил массаж и грудничковое плавание в ванне. Уже в месяц неврологом был выставлен диагноз перинатальное поражение центральной нервной системы. Так у нас начался первый год жизни, а улучшений не было вообще. Мы показывали дочь ряду неврологов Новосибирска и Тюмени, все велели продолжать курсы массажа и физиотерапию. Но опоры в ногах по-прежнему не было, дочь даже сама сидеть не могла, заваливалась. Она только переворачивалась с боку на бок, на живот и обратно, что вызывало у врачей чувство досады, а у нас – горя.
Как мы это всё пережили, знаем только мы с мужем. И еще одна прекрасная женщина, которая встретилась нам в Новосибирске. Это была массажистка с опытом работы в детском реабилитационном центре. «Я видела похожих детей, вам нужно к врачу, причем срочно!». И дала телефон доктора, который примчался к нам на прием в свой ежегодный отпуск, да еще и в выходной день. В тот же день сделали электронейромиографию и в тот же день мы услышали новое слово: СМА…
Мне показалось, что врачу было тяжело морально рассказать, что это за заболевание и какие риски оно несет. Только обронила фразу: «Мне очень жаль, но прогноз для жизни неблагоприятен». Мы вернулись домой с приема, я тут же в поисковой строке в сети интернет ввела эти 3 злосчастные буквы, на что Википедия выдала мне 2 сухие строчки, в том числе что «такие дети обычно не доживают до 2-х лет». А Злате был уже годик с небольшим хвостиком.
Это был 2013-й год, когда об орфанных заболеваниях знали ещё очень мало, и уровень диагностики был в регионах, что называется, «в ручном режиме».
Прошерстив интернет, мы отправились в Томский НИИ медицинской генетики, чтобы подтвердить, или опровергнуть редкий диагноз. Когда пришел подтверждающий СМА анализ, я уже была беременна вторым ребенком… Что было делать? Рожать? А если и у него подтвердится СМА? Как жить со всем этим? К счастью, уже тогда появилась возможность провести пренатальный скрининг – медицинское исследование, направленное на выявление группы риска по развитию пороков плода. Скрининг показал, что ребенок является только носителем СМА, не более. Но что было делать со Златой? Как ей-то помочь?
«Положите ее и не трогайте, дайте ей спокойно дожить», – услышала я от одного медицинского работника. В жизни не забуду эту реплику, которая занозой вошла в сердце. Это был удар и вызов: я осознала, что являюсь матерью ребенка с редким заболеванием, я приняла это и решила: буду бороться за жизнь Златы!
А между тем Злата проявляла поразительные интеллектуальные способности. В два года она прекрасно говорила и умела считать до 30. Казалось, она тоже бросила вызов своей болезни: я умная, я сильная, я буду жить!
Я вышла на родительскую группу в социальной сети ВКонтакте, который когда-то создала Ольга Германенко, учредитель и директор фонда «Семьи СМА. Ей удалось объединить десятки таких же родителей и дать нам возможность делиться опытом, пусть горьким, но ценным. Какие нагрузки давать детям со СМА, а каких лучше избегать, как обслуживать ребенка и как его развивать – мы обсуждали всё, что нас волновало. Иногда советы оказывались пустыми, ведь все мы шли «на ощупь». Но мы были вместе и это невероятно поддерживало.
А потом Ольга Германенко организовала осенью 2015 года в Москве первую выездную научную конференцию для врачей и родителей детей со СМА с участием итальянских специалистов из центра SAPRE, за ней последовала вторая осенью 2016, и следом в январе 2017г. региональная конференция, и как раз у нас в Тюмени. Информационный вакуум, в котором находились многие из нас, стал вытесняться адекватными знаниями.
Злата проходила курсы реабилитации, мы занялись иппотерапией – верховая езда помогала дочери укреплять мышцы, социализироваться. Но болезнь наступала, было понятно, что без эффективной терапии Злате не обойтись.
В августе 2019 года в России был зарегистрирован первый патогенетический препарат для лечения СМА – нусинерсен. Я сразу же стала писать письма губернатору, в Департамент здравоохранения Тюменской области, даже уполномоченному по правам детей Тюменской области. В 2019-2020 годах я буквально завалила всех своими обращениями, получив такую же гору ответов, и все с отказом. На месте не собирались назначать препарат. В июне 2020 года медицинский консилиум, который организовали в НИКИ педиатрии им.Вельтищева, рекомендовал моей девочке необходимое лекарство. Но препарат был дорогой и не вписывался в скромный региональный бюджет.
Злата между тем чахла на глазах. Если раньше она могла на инвалидной коляске неплохо управляться в школе, то теперь руки ее так ослабли, что уже ей не подчинялись. Она не могла ни книгу держать, ни карандаш, а прежде рисовала и блестяще. Болезнь отжимала у нее все физические ресурсы. Пришлось мне обращаться в суд. Только после решения суда область вышла на закупки нужного нам лекарства. Первые 4 загрузочные дозы нусинерсена показали эффект: дочь снова смогла поднимать руки, крепче держать голову, вновь взялась за любимое рисование, учебу. Но коварство СМА не знало границ: у Златы развился тяжелый сколиоз. Мы были вынуждены пойти на дорогостоящую хирургическую операцию, на которую собирали всем миром. Градус сколиоза удалось снизить.
Бог не по силам испытаний не дает. Рядом были врачи, фонд «Семьи СМА», родительское сообщество. Наш круг рос, становился многочисленнее. В 2021 году мы все вместе обсуждали важное для нас событие – появление в России Фонда «Круг добра», который сразу пришел нам на помощь в закупках лекарства. Регион безупречно оформлял в Фонд заявки на помощь, а «Круг добра» безупречно закупал препарат. Лекарство хорошее, вот только инъекции со временем стало делать трудно: с первого раза ввести препарат никогда не получалось, а только с 7-8 попытки. Это было больно, дочь плакала. И тогда решением медконсилиума нам сменили терапию на рисдиплам. Жить стало проще и намного удобнее: вместо уколов теперь приём сиропа.
Дочь продолжает делать успехи в рисовании. В 2026 году наша заявка на ее персональную выставку картин попала в фокус внимания региональных властей: Злате организовали превосходную выставку в музее «Усадьба Колокольниковых», радости не было предела: мечта Златы сбылась! Об этом даже написали на сайте Администрации города Тюмени. Воспитывая особенных детей, нужно помогать им в исполнении их заветных желаний: это поднимает уровень их уверенности в свои силах, раскрывает у них новые возможности. А нам когда-то сказали: «Положите ее и не трогайте…».
Сейчас у родителей, кто только столкнулся с тяжелым диагнозом ребенка, есть возможность получения и ранней диагностики, и ранней терапии. Это дает невероятные результаты, просто невероятные! Мы близко знаем одну девчушку со СМА, которая стала получать терапию на ранней стадии своей болезни. Так вот, она уже бегает по лестнице. В наше время о таком можно было только мечтать. И это счастье, что теперь в России такие возможности у детей есть. Значит, будет у детей и будущее.
Наша семья выражает сердечную благодарность всем врачам, что с нами рядом, персонально – неврологу Анне Александровне Кокориной, за профессионализм и человеческое внимание к пациентам, фонду «Семьи СМА» и персонально Ольге Германенко за чуткость и всестороннюю поддержку, а также Фонду «Круг добра» за помощь, которую он оказывает от лица государства детям с орфанными заболеваниями и их семьям.
Историю комментирует Анна Александровна Кокорина, врач-невролог детского клинико-диагностического центра клинического госпиталя «Мать и дитя» г. Тюмени:
«Вспоминая время перехода от отсутствия в России широкой осведомленности о СМА 5q к накоплению знаний, наблюдений и опыта, важно отметить сентябрь 2016 год, когда у нас в стране состоялась конференция, посвященная СМА, с международным участием, организованная фондом «Семьи СМА». В Тюменской области тогда было несколько детей со спинальной мышечной атрофией и мы, врачи, хорошо помнили печальный исход их заболевания. При этом нами выявлялись новые случаи болезни, но диагностика СМА была доступна только за счет собственных средств родителей: мы были вынуждены направлять их детей в дорогие коммерческие лаборатории.
Те из нас, кто серьезно интересовался темой СМА, уже были знакомы с действующим тогда в мире протоколом TREAT NMD (глобальной академической сетью, посвящённой исследованиям в области нервно-мышечных заболеваний), но у нас, врачей, не было достаточного опыта и практического понимания в отношении болезни СМА.
Так что на первую конференцию по СМА из нашего региона мы тогда отправились делегацией из шести врачей, где, конечно же, был главный детский невролог, главный специалист по детской медицинской реабилитации и другие профильные специалисты. Мы ехали за новыми знаниями, чтобы перенять опыт междисциплинарного взаимодействия и организовать что-то подобное в своем регионе для обеспечения семей со СМА полноценным и грамотным врачебным сопровождением.
Это событие стало отправной точкой, с которой начался период осведомленности о СМА в нашем регионе. Думаю, что и в России в целом, учитывая масштаб конференции, организованной фондом «Семьи СМА» и число ее участников. Это был успешный пример синергии пациентской организации, медицинского и родительского сообществ.
Мы сформировали региональный регистр, где фиксировали данные пациентов, наши медицинские наблюдения, терапию, междисциплинарное взаимодействие врачей-специалистов.
Россия продолжала идти вперед по пути изучения орфанной проблематики. Стали проходить другие научные конференции, посвященные нервно-мышечным заболеваниям, появились интересные медицинские статьи, разработки, научно-медицинские пособия по теме.
В рамках госзадания Министерства науки и высшего образования РФ, стала возможна бесплатная диагностика пациентов через научно-диагностические программы МГНЦ: ежегодно более 10 000 пациентов получали консультацию врача-генетика и назначенные им молекулярно-генетические анализы на бесплатной основе.
Я тогда являлась куратором программы раннего доступа к одному из препаратов патогенетической терапии СМА в Тюменской области: это был первый доступ наших пациентов к терапии – важнейший шаг в лечении СМА.
Значимым событием для медицинского сообщества стало создание российских клинических рекомендаций по ведению пациентов со СМА 5q. Рекомендации эти создавались российскими экспертами на протяжении почти двух лет – грандиозная научная работа по анализу накопленного российскими врачами и их западными коллегами опыта в отношении СМА: выездные заседания рабочей группы авторов в Москве. Я вошла в рабочую группу авторов по написанию блока «Реабилитация и физическая терапия». Мы делали всё, чтобы общими усилиями поднимать в России уровень осведомленности о СМА, учились сами и передавали опыт другим. Впоследствии это повысило качество сопровождения и лечения пациентов.
Все мы, и пациенты со СМА, их семьи, и мы, врачи, ждали самого главного – доступа пациентов к передовой терапии. На территории Российской Федерации был зарегистрирован первый препарат для патогенетического лечения пациентов с СМА 5q. Стали появляться единичные прецеденты регионального обеспечения детей препаратом. Мы предполагали, что этому вопросу найдется государственное решение на самом высоком уровне. И такое решение нашлось.
В 2021 году, по Указу Президента России, был создан Фонд «Круг добра». Доступ к терапии по федеральному обеспечению получили дети со СМА и с другими редкими заболеваниями.
Фонд создал уникальный прецедент в отечественном здравоохранении: пошел мощный поток образовательной информации для пациентов и врачей о диагностике и лечении редких заболеваний; в регионах стали создаваться регистры орфанных пациентов, началось изучение их генетической гетерогенности и эпидемиологических особенностей, а в 2023 году стартовала общероссийская программа расширенного неонатального скрининга (РНС): сначала на 36 заболеваний и их групп, сейчас уже 38! Это принципиально новый, качественный, подход к изучению проблемы орфанных болезней в нашей стране, вопроса ранней диагностики и ранней терапии. РНС и «Круг добра» идут рука об руку. В этом смысле возможности, которые Фонд предоставляет тяжелобольным детям страны, сложно переоценить.
На своем опыте клинических наблюдений скажу: расширенный неонатальный скрининг и ранняя терапия позволяют детям, родившимся с тяжелыми генетическими заболеваниями, останавливать развитие их болезни и практически ничем не отличаться от здоровых сверстников. Это большое счастье для детей и их близких. Это – хорошие перспективы для Златы Шишовой и тысяч других таких же детей, как она.
Я горжусь, что живу и работаю в это время, когда я вижу расцвет своей страны, и хочу быть частью это созидательного процесса. В медицине есть ряд вопросов, которые еще предстоит решить. Я уверена, что взяв такой темп, отечественная медицина найдет ответы, нужно лишь немного времени. Главный шаг уже сделан.
P.S.: Рисунок совсем юной Златы Шишовой, который так поразил меня в 2017 году, я бережно храню. Для меня это символ того, что всё в жизни возможно».
Видеолекцию о СМА можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.
Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.
С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда. В Перечне Фонда – 110 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 9 видов высокотехнологичных операций.
Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
