«Мы начали ходить в бассейн, путешествовать и вести активный образ жизни!»
«История Даши – это история о том, как случаются чудеса, если рядом есть те, кто готов бороться.
Меня зовут Юлия, я мама Дарьи. Сейчас ей 2 года 8 месяцев. Даша – долгожданный и запланированный ребенок. Беременность протекала отлично, ничто не предвещало беды… Но на одном из плановых приёмов в 38 недель и 5 дней было принято решение об экстренном кесаревом сечении из-за подозрения на гипоксию. Даша родилась 3 июля 2023 года с оценкой по шкале Апгар 9/9.
Однако осмотр врача выявил проблемы: УЗИ показало гепатоспленомегалию (увеличение печени и селезенки), прослушивались хрипы в легких. На второй день жизни критически поднялся билирубин – до 380 мкмоль/л, и цифры не думали снижаться. Вместо долгожданной выписки нас на скорой перевели на второй этап выхаживания в Филатовскую больницу, где мы провели месяц. Диагноз так и не был поставлен, и мы решили сбежать домой.
Амбулаторно нам повезло попасть в надежные руки опытного педиатра и невролога. Они начали диагностический поиск и отправили анализы на маркеры в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). Пока результаты были в работе, мы успели полежать в гематологическом отделении Морозовской больницы с нарушением свертываемости крови. Нас быстро выписали домой на фоне терапии витамином К. А в 3 месяца мы снова попали в больницу – на этот раз им. Сперанского с коклюшем, ЦМВ-инфекцией и двусторонней пневмонией. Первая реанимация, первый кислород… Именно здесь мы получили первые результаты, подтверждающие страшный диагноз: болезнь Ниманна-Пика, тип С. Спустя два месяца мы снова дома, но уже на кислородной дотации и назогастральном зонде для питания.
Через полтора месяца – очередная реанимация, теперь в ДГКБ им. З.А. Башляевой, с диагнозом COVID-19. После стабилизации нас перевели в отделение нарушений обмена веществ Морозовской больницы, где диагноз подтвердили генетически.
Прогноз был крайне неблагоприятный: осталось около года жизни…
В тот момент, через правило «шести рукопожатий», я познакомилась с Нелей Погосян, заместителем председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний. Она поддержала меня, дала надежду и направила к сообществу родителей, столкнувшихся с этим же заболеванием. Эта поддержка стала спасательным кругом, который дал реальную веру в жизнь!
Дальнейшее лечение мы продолжили в паллиативном отделении, где начали фермент-ингибирующую терапию. Через месяц снова оказались дома. Но счастье было недолгим. Из-за выраженного метеоризма на фоне терапии резко упала сатурация, и мы на 12 литрах кислорода экстренно попали в реанимацию Красногорской больницы. Из-за тяжести состояния и маленького возраста ребенка бригада медицины катастроф перевезла нас в реанимацию Морозовской, где Дашу экстренно интубировали. Казалось, мир снова рухнул, и надежд больше нет. Почти все время в реанимации она находилась в состоянии медикаментозной комы. Но мы не сдавались. Сутками я находилась у кровати дочери.
Через месяц мы снова в паллиативном отделении. Даше провели трахеотомию, установили трахеостому. Жить стало немного легче. Нас взял под опеку один из частных фондов, огромную поддержку оказали мамы и врачи, с которыми мы до сих пор на связи. Следующие полгода это отделение стало нашим домом. Мало кто верил, что мы когда-нибудь покинем эти стены. Но мы верили в чудо. И оно случилось.
В 8 месяцев Даше начали лечение оригинальным препаратом миглустат – off-label, так как официально он разрешен только с 4 лет. Уже через две недели состояние Даши значительно улучшилось. Она сама отказалась от зонда и начала есть пюре и каши, пить смесь из поильника. А 1 сентября 2024 года нас отпустили домой, где мы находимся по сей день.
Тогда же, в сентябре, мы узнали, что в США одобрили два новых препарата для лечения болезни Ниманна-Пика тип С. Вместе с сообществом родителей и при поддержке Всероссийского общества орфанных заболеваний в лице доктора медицинских наук, руководителя экспертного совета ВООЗ Екатерины Юрьевны Захаровой, мы начали работу по обеспечению этими лекарствами детей в России. Параллельно Даша ежедневно занималась с реабилитологом Алиной Александровной Астровской. Благодаря этому через два месяца мы почти отказались от кислорода, а спустя полгода – от ИВЛ (аппарат оставался только на время сна).
Воодушевленная успехами дочери, я начала вести телеграм-канал, где можно узнать о наших победах.
Летом пришла еще одна важная новость: Фонд «Круг добра» включил болезнь Ниманна-Пика тип С в Перечень заболеваний. А чуть позже экспертный и попечительский советы Фонда одобрили препарат аримокломол для детей России. Наше счастье не знало границ.
В сентябре 2025 года – новая победа: Дашу деканюлировали (удалили трахеостомическую трубку)! Теперь она полностью независима от ИВЛ и лишь во время сна нуждается в незначительной кислородной поддержке. За год занятий с реабилитологом она научилась сидеть, вставать на колени, произносить отдельные слоги. Мы начали ходить в бассейн, путешествовать и вести активный образ жизни – как с обычным здоровым ребенком.
И вот настал тот самый день. 3 марта 2026 года мы получили первую капсулу аримокломола. Результат получили сразу же! В первую же ночь Даша спала, не просыпаясь, отвернувшись от кислородной маски, с абсолютно нормальной сатурацией. Это ли не чудо?
Мы безмерно благодарны Фонду «Круг добра» за эту надежду на жизнь, которую невозможно описать словами. Благодаря им дети России с этим заболеванием получили шанс на лучший прогноз, улучшение качества жизни и ее продление. Мы верим и надеемся, что второй препарат для лечения болезни Ниманна-Пика тип С также будет одобрен Фондом, чтобы дети с более сложным течением НПС были еще лучше защищены от осложнений этого тяжелого заболевания.
С глубоким уважением и благодарностью,
Бочарова Юлия Олеговна,
руководитель направления «Болезнь Ниманна-Пика тип С» Всероссийского общества орфанных заболеваний.
Видеолекцию о Болезни Ниманна Пика можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний «Круга добра» здесь.
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.
Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.
С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда. В Перечне Фонда – 110 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 9 видов высокотехнологичных операций.
Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
