«Для поддержки силы духа нахожу время и езжу на границу с гуманитарной помощью нашим военным»

«Мне очень сложно об этом говорить, потому что словно была жизнь ДО и есть жизнь ПОСЛЕ. И это как будто разные я. Подготовиться к таким испытаниям невозможно.

Владу сейчас шесть. И примерно в его два года он резко начал кашлять. Была весна 2022 года. И мы ходили от одного врача к другому и что только не лечили: от простуды до аллергии. Лечение не помогало. Бесконечно сдавали анализы. Но в итоге первым из докторов заподозрил наш страшный диагноз гастроэнтеролог и деликатно направил к генетику. Сдали тесты летом. Но это же генетика – результаты далеко не на следующий день. Наш   результат  был готов только в сентябре. Мы испытали шок. И от самого диагноза. И от того, что мы потеряли время, поскольку, как потом оказалось, сомнения относительно здоровья сына были еще у неонатологов. Но почему-то они об этом мне при выписке из роддома ничего не сказали. Хотя проведенные исследования при рождении указывали именно на это. И маленький вес при рождении – 2490 кг. И главное – показатели крови: КФК (Креатинкиназа) при норме в 150 единиц, у Влада был более 30 000. 

С момента постановки диагноза мы плотно связаны с больницами.  Изначально это был НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е.Вельтищева. Там провели полный комплекс исследований и назначили терапию. В нашем случае она пожизненная. И мы уже планировали наше будущее, исходя из диагноза сына.

Но в 2023 году в семью пришла новая беда…

Героически на СВО погиб мой муж. Не мог смириться с происходящим здесь на границе и, конечно, хотел помогать семье. Всегда говорил, что семье с ребенком – инвалидом средств на жизнь нужно гораздо больше, чем иной семье. Когда я осталась одна с двумя детьми, ездить на обследования и мониторинг в Москву стало проблематично. Дома мне активно помогает старшая дочка. Раз в полгода мы госпитализируемся в Белгородскую детскую больницу. Делаем все нужные исследования. И получаем препарат аталурен от «Круга добра». Лекарство идет в виде порошка. И принимается ежедневно в одно и тоже время.

Без патогенетической терапии болезнь будет прогрессировать стремительно, а так она хоть как-то замедляется. И есть надежда, если не на излечение, то просто хотя бы на жизнь без катастрофических осложнений.  И, слава Богу, не приходится думать, где достать сам препарат. Скажу так: я живу очень простыми планами и далеко не загадываю. Сегодня все хорошо, есть работа, дети в порядке, значит, все не зря. Для поддержки силы духа нахожу время и езжу на границу с гуманитарной помощью нашим военным. Там, как нигде ощущается, что ты не одинок ни в беде, ни в радости.

Видеолекцию о заболевании мышечная дистрофия Дюшенна можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ  № 16от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими  заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.

Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда. В Перечне Фонда – 110 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 9 видов высокотехнологичных операций. 

Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.