«Когда мы с мужем поженились, никто из наших семей не говорил нам, что у нас есть носители редких заболеваний. Со слов родственников, все были здоровы, поэтому на первую беременность я шла без подозрений на опасность.

У нас родился мальчик, тихий, вечно сонный, мы думали, что у него просто такой характер. Он умер дома, в своей кроватке, во сне, ему было всего 4,5 года…

Потерю переживали тяжело. Но что за семья без детей? И мы решились на новую попытку стать родителями. Родили двоих детей с разницей в несколько лет. Как потом выяснилось на генетических обследованиях, и дети, и мы с мужем, оказывается, были носителями редкого заболевания, от которого умер наш первенец.

Когда все это стало нам известно, я была уже беременной Мариам. Мы уже поняли, что рождение детей нам с мужем нужно проводить только через ЭКО. Но Мариам уже была под моим сердцем. И, конечно, встал вопрос, что же делать дальше. В тот же день в нашей семье состоялся расширенный совет. Я горько плакала и даже, помнится, предложила мужу развестись, чтобы он не страдал вместе со мной с больным ребенком. Но муж сказал: «Мы с тобой одна семья, беды и радости у нас общие. Будем рожать. К тому же, наш первенец умер, когда медицина еще не имела таких возможностей, как сейчас!» И вопрос о рождении Мариам был решен.

На фоне пережитых стрессов у меня открылось кровотечение, меня положили на сохранение, но ребенка спасли. Девочка родилась путем кесарева сечения, задышала сама. Ее положили в детский бокс, и я бегала потом к её кувезу проверять, всё ли с ней хорошо. Учитывая семейный анамнез, у Мариам взяли анализ, отправили на генетическое обследование, а через некоторое время пришел ответ: ребенок унаследовал дефицит декарбоксилазы L-ароматических кислот.

Чудес, что называется, не бывает: если с такой болезнью оба родителя являются гетерозиготными носителями, ребенок становится либо носителем заболевания, либо это заболевание переходит к нему, раскрываясь впоследствии во всю свою силу. Марьяше судьба уготовила второй вариант…

Не знаю, как бы мы всё это пережили, если бы в историю не включился главный внештатный детский невролог нашего региона Елена Викторовна Шишкина. Вот уж поистине настоящий врач. Она сама вышла с нами на связь, рассказала о заболевании, вариантах лечения, связалась со своими коллегами из РДКБ, договорилась о госпитализации, помогла нам в сборе всех необходимых медицинских документов. И, главное, всё без негатива, без осуждения, а с пониманием и поддержкой.

Мы вылетели в Москву, в РДКБ, когда Мариам было всего 2 месяца. Дочь зауютилась у меня на груди и мирно проспала весь полет, словно говоря: «Спокойно, мама, у нас все будет хорошо!». И я как-то тоже настроилась на веру в лучшее.

В РДКБ работают фантастические врачи. Как на подбор. Их глубокие знания дополняет невероятная глубина их душевных качеств. Внимательные, опытные, по-человечески отзывчивые – здесь мы встретили такую поддержку, о которой я даже не смела мечтать. Светлана Витальевна Михайлова, детский врач-невролог, рассказала мне о лечении и предстоящей операции, дала мне свой прямой телефон, чтобы быть в случае необходимости, на срочной связи.

«А хватит ли у нас денег, чтобы оплатить операцию?» – наивно спросила я. И Светлана Витальевна рассказала мне о президентском Фонде «Круг добра», о работе, которую Фонд ведет для спасения тяжелобольных детей, о предстоящем медконсилиуме и препарате эладокаген экзупарвовек, который вводят во время операции прямо в мозг. Его стоимость, оказывается, составляет порядка 250 млн рублей – совершенно немыслимая для моего понимания сумма!!! И вот такое лекарство Фонд «Круг добра» был готов закупить для нашей Мариам.

«Нам сейчас главное – дожить до 18 месяцев, когда можно будет провести операцию, – сказала Светлана Витальевна, обращаясь прямо к Марьяше, – а там мы подрастем, переживем операцию и у нас быстро получится догнать сверстников. А может даже и перегнать!».

На тот момент Мариам была совсем слабенькой. Голову не держала, ножки ватные, без малейшего намёка на опору, уровень глюкозы – ниже физиологической нормы. Она даже сосать молочко сама не могла, ее кормили через гастростому.

Назначив Мариам многокомпонентную терапию для компенсации всех двигательных нарушений и предупредив о возможных симптомах болезни, врач с участием сказала: «Будет трудно. Но вы потерпите. Строго следуйте схеме назначенной терапии. Мы с вами доживем до 18 месяцев, сделаем операцию и у Мариам начнется новая жизнь!».

Дальше было всё так, как предупредила врач. Болезнь начала показывать свою угрожающую силу, желая держать над сдерживающей ее терапией верх. Из вялой девочки Мариам превратилась в круглосуточно беспокойного ребенка. Она постоянно плакала, потом начались закатывания глаз, до 5 часов кряду. Смотреть на маленькую рыдающую девочку, у которой надолго закатывались глаза, было невыносимо больно: мы с мужем отдали бы ей жизнь, лишь бы унять ее боли, мешающие ей жить. Очень поддерживали муж, родственники, наши местные врачи, наш краевой невролог, а одна бы я не справилась. Вот так, в кошмаре, мы дожили до 18 месяцев, на которые у нас были главные надежды.

Я забыла вам рассказать, что когда мы были в РДКБ первый раз, мы познакомились там с семьей Фаддея Филиппова – того самого первого ребенка с нашим заболеванием, которому тогда ввели эладокаген экзупарвовек. Его тоже закупил президентский Фонд «Круг добра», о котором в РДКБ мне рассказала Светлана Витальевна Михайлова.

Общая болезнь детей сильно подружила наши семьи, мы до сих пор поддерживаем связь с семьей Фаддея, стали близкими людьми. Я знаю, что мама Фаддея, Надежда Александровна, сегодня держит за нас кулачки: в этот час, когда я рассказываю вам эту историю, Мариам находится в операционной, ей как раз вводят в мозг препарат. Пока идет операция, нас с мужем «отправили» на прогулку вокруг больницы, чтобы хоть как-то снять наш родительский стресс. Муж специально прилетел на сегодняшний день в Москву, чтобы поддержать нас с дочкой. Где он будет ночевать, еще непонятно, но он у нас папа серьезный, ответственный, придумается что-нибудь…

Сегодня я с особенным трепетом вспоминаю слова Светланы Витальевны Михайловой: «Мы переживем операцию, и у нас получится догнать сверстников. А может даже и перегнать!».

Я осознаю, что Мариам становится первым ребенком, которому в таком раннем возрасте – в 18 месяцев!!! – вводят генный препарат и теперь он позволит дочери развиваться, как все детки. Эту уникальную операцию в РДКБ провела целая команда опытных нейрохирургов.  

«Лекарство доставляется в определенные участки подкорковой структуры головного мозга методом микроинфузий, – пояснил нам нейрохирург РДКБ Минздрава РФ Дмитрий Рещиков (на фото). –  Мы заранее проектируем траектории доступа с использованием технологий 3D-моделирования и при помощи станции нейронавигации устанавливаем в нужное положение специальную канюлю, по которой в мозг пациента поступает микродоза препарата».

«Как мне передать всю искренность нашей родительской благодарности таким удивительным врачам, – продолжает свой рассказ мама Мариам Кулбековой Махфуза Миркамоловна, это врачи от Бога: кандидат медицинских наук, доцент кафедры нервных болезней КрасГМУ, главный внештатный детский невролог Красноярского края Елена Викторовна Шишкина, доктор медицинских наук, заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией РДКБ врач высшей категории Светлана Витальевна Михайлова, команда нейрохирургов РДКБ. Пусть Господь наградит таких врачей, которые помогают нашим детям, подарит им здоровье, здоровье их близким, счастье на все годы их прекрасной жизни. Я передаю материнский поклон Президенту России В.В. Путину и отцу Александру Ткаченко, а также всем, кто работает с ним рядом. Благодаря такой мощной поддержке, есть реальный шанс, что дети наши будут не выживать, а именно жить. Догонят своих сверстников, а может, даже и перегонят! Но, главное, будут счастливы».

Историю комментирует доктор медицинских наук, заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией РДКБ Минздрава РФ Светлана Витальевна Михайлова:

«Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот   – довольно редкое наследственное заболевание. В результате генной мутации нарушается выработка фермента декарбоксилазы L-ароматических кислот и, как следствие, синтез нейромедиаторов. Дефицит дофамина и серотонина уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами. Это мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы. Заболевание имеет разные «маски», в том числе детский церебральный паралич, эпилепсия, последствия перинатального поражения нервной системы. Поэтому врачам очень важно диагностировать это грозное заболевание на самых ранних стадиях, «узнать» его, чтобы, как в случае с маленькой Мариам, начать комплексную терапию и довести ребенка до 18 месяцев – возраста, когда мы можем провести генную терапию согласно инструкции к препарату эладокоген экзупарвовек.  

Родителям таких детей важно помнить, что до 18 месяцев ребенка с этим редким заболеванием необходимо регулярно наблюдаться у невролога, принимать препараты для коррекции нейротрансмиттерного обмена с целью предупреждения осложнений по основному заболеванию – таких как грубая задержка психомоторного развития, снижение частоты окулогирных кризов, а также для улучшения сна и общего самочувствия ребенка.

Конечно, включение заболевания в программу расширенного неонатального скрининга вселяет нам, врачам, большую надежду на благоприятный результат от терапии. В истории с Мариам Кулбековой мы всё успели сделать вовремя, теперь будем наблюдать за динамикой и надеяться на самое благоприятное развитие событий, ее жизни. Пусть девочка растет и всех нас радует своими успехами!»

Видеолекция о заболевании дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот размещена в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.        

Интервью мамы ребенка Махфузы Миркамоловны – очень редкий случай, когда операция и интервью состоялись день в день. О Мариам и других детях с грозным заболеванием рассказал также Первый канал в своём сюжете.