В день осведомленности о болезни Помпе, опасномзаболевании, имеющем генетическую природу, делимся историей Никиты и Ангелины. Брат и сестра – одни из 34 детей, которые решением экспертного совета Фонда обеспечены эффективной терапией тяжёлой болезни.

О том, как изменения поведения старшего сына привели к постановке диагноза младшей дочке, и на что стоит обратить внимание при подозрении на болезнь Помпе, рассказывает мама детей Алена Михайловна:

«С замиранием сердца жду уведомление на Госуслугах, но знаю: все документы оформлены правильно, лекарство назначено и будет работать»

«Наша история началась в 2022 году: в один из теплых майских вечеров мы с мужем и сыном вышли на прогулку. Никита уехал вперед на самокате, мы с его папой неспешно шли следом. Сгустились сумерки, и в них я даже не сразу разглядела, как сын упал с самоката. С каждым ребенком бывает. Показалось, ничего серьезного. Но когда я подошла ближе, сын так и лежал, не поднимаясь. Я спросила: «Чего лежишь? Вставай!»

«У меня что-то не то с ногой» – напряженно сказал мне Никита.

Еле-еле добрались до дома, идти ребенок не мог. Из дома вызвали скорую помощь, собрали вещи для больницы. Думали, перелом. В больнице Никите сразу же сделали рентген, посмотрев который, врач заявил: у сына коленная чашечка разошлась на 2 части, и половинка ушла в бедро. «В первый раз такое вижу» – сказал хирург. Он пояснил: были порваны все связки возле колена, повреждены мягкие ткани, а кости остались целыми.

Нам тогда никто не сказал, что за возможными объяснениями стоит идти к неврологу. Никто не предположил, что дело именно в слабости мышц.

Все лето у Никиты ушло на восстановление, он с трудом передвигался на костылях, жаловался на усталость, больше сидел и лежал, чем ходил. Но наступил сентябрь, и Никита отправился в школу. Жаловаться на усталость не перестал: как будто силы уходили из него неизвестно куда. Я стала замечать у него одышку при ходьбе.

А однажды вечером опять заметила, что часть коленной чашечки у сына ушла в бедро.

На ноябрь назначили госпитализацию в Областную клиническую больницу №2 г. Тюмени, перед этим сдали анализы, готовились к операции… но педиатр на приеме сказал: «Вас не возьмут. Ребенок не вынесет наркоза, у него все показатели зашкаливают». В разы выше нормы оказались печеночные ферменты АЛТ/АСТ, печень была увеличена, вся в жиру. Было видно, как изменился Никита: он теперь стал падать на ровном месте, появилась «утиная» походка, вальгусная деформация стоп. Ухудшения происходили стремительно.

Мы не знали, что думать. Сдали кучу анализов, приобретали лекарства для печени, пропивали пачками – а результата не было. Никита держал диету, в апреле 2023 года госпитализировались для срочного полного обследования организма.

Я тогда была в положении, беременная дочкой. Ангелина – долгожданный ребенок, у них с Никитой больше 10 лет разницы, мы с мужем уже и не надеялись на второго ребенка… А теперь, нося под сердцем Ангелину, я снова ехала к врачу, чтобы узнать диагноз Никиты. «Болезнь Помпе или миодистрофия Дюшенна» – сказал доктор. А еще спросил про Никиту, как тот развивался, поздно ли заговорил?..

Тут я и вспомнила, как это было. Ведь тревожные звоночки появлялись еще в раннем детстве Никиты: он родился крупным, весил почти 4 кг, быстро рос, а заговорил очень поздно – в 4 года. Неврологи направляли малыша на массаж шеи, отмечали неравномерное развитие мышц. Все мои племянники лопотали к двум годам – а Никита нет, из-за слабых мышц языка, как потом выяснилось. Мышцы, мышцы… всегда были слабые мышцы, но мы думали: перерастет, все исправимо.

Теперь врач слушал нас и качал головой.

Не дожидаясь назначений, я сама стала искать генетика. Доктор Анна Андреевна Никифоренко положила Никиту на кушетку и попросила его поднять верхнюю часть тела – Никита не смог. Я была в шоке. Вставал с пола Никита, помогая себе руками. Мышечная слабость была подтверждена, осталось лишь получить результаты анализов.

Первый анализ у Никиты взяли в апреле 2023 года. Мы прождали все лето, я за это время родила Ангелину. Позвонила в больницу: оказалось, с первого раза анализ почему-то не получился, на вторую попытку поехали уже вчетвером – с младшей дочкой. В ноябре пришли результаты генетического анализа: у обоих детей была болезнь Помпе. Так вышло, что мы с их папой – носители генетической поломки – нашли друг друга, несмотря на редкость заболевания. В отличие от миодистрофии Дюшенна, которая тоже вызывает мышечную слабость, но ей болеют лишь мальчики, болезнь Помпе проявляется независимо от пола.

Хорошо, что врач сразу рассказал не только об опасности болезни Помпе, но и о терапии: терапия – дорогая, но в России это редкое заболевание у детей лечится за счет созданного Президентом Фонда «Круг добра».

По направлению нашего лечащего врача в ОКБ №2 г. Тюмени Анны Викторовны Мокиной, внимательного специалиста, который наблюдает моих детей по сей день, мы отправились в Москву в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е.Вельтищева, там подтвердили диагноз.

В регионе нам помогли собрать документы для «Круга добра». В нашем регионе действует хороший государственный реабилитационный центр «Надежда», где до сих пор продолжают помогать ставить моих детей на ноги – в прямом смысле. Раз в год мы приезжаем туда на 10 дней, Никита проходит обследование, ему назначают массаж спины, упражнения на пресс и руки. Травма колена осталась, поэтому ноги ему не трогают. Ангелине назначают общий массаж, физиотерапию для ножек, ЛФК, велозанятия.

С весны 2024 года оба моих ребенка получают дорогостоящий препарат от болезни Помпе – авалглюкозидаза альфа. Каждые 2 недели по полдня мы проводим на инфузии, с двумя детьми сразу. Перед осмотром – всегда ЭКГ и анализы. Раз в полгода проходим общее обследование: УЗИ сердца, брюшной полости, рентген.

Наблюдаемся у врачей: пульмонолога, гастроэнтеролога, невролога, кардиолога, окулиста (поскольку заболевание связано с мышцами, страдает и зрение, необходимо держать глазные мышцы на контроле).

Препарат от Фонда «Круг добра» работает: Никита стал активнее, не падает при ходьбе, гоняет на велосипеде. Показатели в норме. В начальной школе детям разрешалось пользоваться лифтом, и на свой 3-й этаж сын по лестнице не ходил. А теперь – в средней школе – я за него не беспокоюсь: лифтом он больше не пользуется и без одышки поднимается по ступенькам.

Конечно, поначалу сын очень переживал из-за своего диагноза, из-за необходимости пожизненной терапии. Была ревность к младшей дочке – но ровно до того момента, пока Никита не узнал, что у них один на двоих диагноз. Они с Ангелиной очень сблизились. Да и у него самого характер поменялся: наедине с диагнозом сын был замкнутым, закрытым. Но когда мы все стали поддерживать друг друга, вместе ездить по всем больницам и поликлиникам, Никита возмужал. Благодаря терапии у него появились силы, выровнялась осанка, он еще прибавил в росте.

Ангелина тоже растет веселой и озорной, стойко все переносит, например, взятие венозной крови – не самое приятное занятие, как и капельницы по 3-4 часа. Но она тоже не может без лекарства. Выносит все, как взрослая. Дочь развивается, как обычный ребенок: благодаря ранней постановке диагноза, она вовремя получила фермент, которого не хватает.

Говоря о людях, которые нас поддерживали, нельзя умолчать о папе моих детей и о моих родителях – бабушке и дедушке Никиты и Ангелины. Дедушка живет на севере, и когда я в слезах звонила ему, рассказывая о нездоровье детей, он твердо сказал: «Всё решаемо, все наладится. Лучше не забывай, что они дети, пусть у них будет детство». Я очень ему благодарна.

Также хочется поблагодарить врача НИКИ им. Вельтищева Ирину Валерьевну Шулякову, всегда открытую к ребятишкам, внимательную к родителям.

И спасибо нашему Президенту страны за создание Фонда помощи тяжелобольным детям «Круг добра»! Всегда с замиранием сердца жду уведомление на Госуслугах, но знаю: все документы оформлены правильно, лекарство назначено и будет работать. Мои дети будут расти: это мое наследие, и я знаю, что у Никиты и Ангелины теперь все будет хорошо!»

Видеолекцию о болезни Помпе можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда здесь.

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ  № 16от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими  заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.

Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда. В Перечне Фонда – 110 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 9 видов высокотехнологичных операций. 

Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.  

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф