17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии — редкого генетического заболевания, вызванного дефицитом определенных белков в организме, с которым, по статистике ВОЗ, рождается один мальчик из 5000.

Иногда гемофилию величают «царской болезнью», поскольку она была распространена среди членов королевских семей, включая династию Романовых: например, единственный сын Николая II и Александры Фёдоровны, цесаревич Алексей, тоже родился с гемофилией. 

У каждого человека в печени вырабатываются определенные белки, которые называются «факторы свертывания крови». У больных гемофилией этих белков недостаточно. Их принято обозначать римскими цифрами: если в организме наблюдается дефицит VIII фактора, ставится диагноз «гемофилия А», а при дефиците IX фактора — «гемофилия B». 

В перечни Фонда «Круг добра» включены оба типа заболевания: гемофилия В (терапия – зарегистрированный в России препарат албутрепенонаког альфа) и гемофилия А (для терапии закупается незарегистрированный в России препарат эфанесоктоког альфа).

С момента включения заболевания в Перечни Фонд одобрил терапию для 31 ребенка, большая часть из них страдает гемофилией В. Никита Лисицын из подмосковного Красногорска – один из них.

Фонд благодарит маму мальчика Юлию Игоревну Лисицыну за искренний рассказ о жизни Никиты.  

 «Царская болезнь»

«Не предполагала, что в нашей семье однажды родится сын с такой болезнью. Я слышала о ней как раз из истории королевских семей. Но чтобы у нас, в обычной подмосковной семье родится мальчик с гемофилией В – такое стало полным потрясением…

Никитку мы с мужем «придумали» во время ковида, когда находились дома на изоляции. Легкая позитивная беременность, благополучные роды. Крупный розовощекий мальчуган – счастье в семье!

В три месяца, после планового массажа, мы заметили на груди Никиты первый крупный синяк. Подумали, может, неудачно перевернулся? Но синяки стали периодически появляться то на предплечье, то на боку. Педиатр начал смотреть на нас с подозрением: не доглядели за ребенком, нерадивые родители! А мы с мужем не знали, что и подумать.

Потом Никитка заболел, начал кашлять, и синяки на его теле стали вообще огромные, будто мы его и правда палками колотили. Вот тут мы подняли на ноги всех возможных врачей.

Нас направили в Детскую городскую клиническую больницу им. З.А. Башляевой, в инфекционное отделение. У Никитки стали брать кровь из пальца – глядь! – а кровь-то у ребенка не останавливается! Не сворачивается кровь!!! 4 часа команда врачей пыталась остановить кровотечение всеми доступными способами и лекарствами. Все были в шоке. К 22 часам вечера кто-то из врачей предложил проверить ребенка на свертываемость его крови.

Вену прокалывали самой тонкой иголкой-«бабочкой». Но кровь словно остановилась, не вытекала из вены, не доходила до пробирки. Раз 5 пытались взять ее из вены, да всё без толку. Отправили ребенка в реанимационное отделение, к другим врачам, которые продолжили экзекуцию. Я сидела под дверями, нервничала, плакала. Наконец, кровь взяли, ребенка мне передали и мы смогли устроиться в палате на покой.

Никитка беспокойно вёл себя всю ночь. Сопел, кряхтел, ворочался. Причину беспокойства обнаружили утром: на месте прокола вены было крупное кровоизлияние. Рука была надута, как у армлеслингиста. И сына снова отправили в реанимацию.

В семь часов утра из реанимации вышел уставший врач, сказал, что состояние ребенка стабильное, но сын останется в реанимации под надзором врачей. А Никитка был тогда на грудном вскармливании, я волновалась еще и за это. Пришлось мне возвращаться домой, сцеживать молоко, а в приемные часы передавать молочко сыну.

Подлечив бронхит антибиотиками, врачи связались с коллегами из Морозовской детской городской клинической больницы и, подозревая у ребенка что-то более серьезное, отправили его туда.

Первый раз я видела, как мой маленький малыш «ругается». Он плакал, кряхтел, отказывался есть. Маленькими ручонками вырывал из своих вен катетеры, будто говорил: «Да оставьте уже меня в покое!». Но врачам нужно было понять, в чем проблема. Они провели ряд манипуляций и через несколько часов выдали вердикт: «Гемофилия!». Мне отдали на руки свежие медзаключения, дав время, чтобы я справилась с шоком.

Факторы свёртывания крови — это биологически активные вещества, которые участвуют в процессе свёртывания крови (коагуляции). Часть из них содержится в тромбоцитах, другая часть — в плазме крови. Это все я узнала от врачей, потом из интернета, куда бросилась за информацией о гемофилии. Тогда и вспомнила, что в юности читала про «царскую болезнь» и плохую свертываемость крови.

Препараты, которые я назвала коротко «факторы», маленьким пациентам с гемофилией вводят уколом в головную вену, она крупная и туда проще попасть. При условии профессиональной руки врача, инъекцию можно сделать быстро, если, конечно, ребенок не протестует и не дергается. А Никитка протестовал и очень сильно. После процедуры его возвращали мне красного от слез и с перебинтованной головой. Вы представляете мою реакцию?

Ко всему этому нужно было, конечно, привыкнуть…

Сначала я стала сопровождать сына на терапию и в муках смотреть, как он там кричит и протестует. Потом стала придерживать сына во время инъекций. Тогда у меня и возникла мысль получить медицинское образование, раз Бог мне послал ребенка с таким заболеванием.

Много нового о болезни я узнала благодаря встрече с заведующей гематологическим отделением Одинцовской детской больницы Екатериной Эдуардовной Шиллер. Онарассказала мне и о гемофилии, и о том, как с этой болезнью скорректировать образ жизни. Предстояло всё организовать так, чтобы свести на нет случаи травм или падений. Внутримышечные уколы, массажи были запрещены. Нужно было убрать все острые и твердые предметы, купить мягкий манеж, специальные наколенники, мягкие бортики на кровать, застелить квартиру пушистыми коврами. И еще бегать за сыночком всюду, контролируя каждое его движение. В общем, всё для маленького царя! (Смеется)

Я поступила в медицинский колледж. Теперь колю препараты ребенку сама и делаю это не менее ловко, чем медсестры в процедурных кабинетах. В моей сумке на любой выход из дома – препарат для оперативного свертывания крови и мини-холодильник со льдом.

Я теперь знаю, что есть Фонд «Круг добра», который гарантированно обеспечивает Никиту дорогостоящим и эффективным препаратом, цена которого в первый раз вызвала большое потрясение фармацевтов в аптеке. Это сейчас они уже привыкли к тому, что президентский Фонд регулярно закупает для нас дорогостоящую терапию. Вместе со мной они оценивают масштаб государственной помощи, которую теперь получают дети с тяжелыми и редкими, как у нас, заболеваниями. А у меня растет чувство гордости за свою страну.

Мы начали терапию от «Круга добра» с февраля 2025 года и за это время много что изменилось. У сына больше нет синяков и «порванных» синих вен. Мы не боимся, как раньше, упасть, не боимся долгих кровоизлияний. Я ввожу препарат за одну минуту без стенаний со стороны сына. Он ходит в детских садик, занимается ритмикой, ходит на плавание, стал осознавать дисциплину терапии.

Конечно, мы еще не вышли на Всероссийское общество гемофилии, мне кажется, мы еще маленькие, но в свое время меня очень поддержал найденный в интернете родительский чат, который помог не впасть в депрессию от мысли, что мой сын не такой, как все. Он такой, как все! Просто со своими особенностями, о которых любая мама ребенка с таким заболеванием должна знать.

Делюсь своим опытом с теми, кому он нужен.

Не теряться и не паниковать. Сегодня есть специалисты, есть Фонд «Круг добра» и есть очень эффективная терапия.

Углублять знания в области медицины. Родителям орфанных детей зачастую приходится становиться «врачами» и «медсестрами», чтобы ухаживать за детьми и лучше понимать их болезни. В идеале медицинское учебное заведение, куда можно поступить, поможет родителям, расширит их знания и, если хотите, даже поддержит психологически. Когда ты понимаешь суть болезни и терапии, жизнь становится спокойнее, ты видишь выход.

Не искать виноватых. Тяжелые болезни не даются кому-то в наказание. Просто они есть. И если это случилось в вашей семье, значит, именно вы являетесь сильным духом, способны проявить это качество в полную силу.

Я слышала, что гемофилия – в 30-40% случаях появляется в семьях, где ее раньше никогда не было, мутация «де ново», спонтанная поломка гена. И никто не виноват. Я просто делаю всё для счастья своих детей и сделаю всё, чтобы и наш Никитка радовался жизни. С гарантией государственной помощи, которую предоставляет нам «Круг добра», мы живем с сильной поддержкой. Значит, есть всё, чтобы вырулить на счастливую дорогу жизни. Я так думаю».

Видеолекцию о гемофилии можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» здесь.