«Мы не планировали быть первыми, но стали первыми, кто поверил в новую терапию»

«Старшей дочери Кате было 2 года, как я забеременела второй раз. Катя была здоровой и у нас не было причин тревожиться за новое дитя.

Ангелина родилась благополучно, но с одной особенностью: искривленными большими пальцами на ногах. Как я потом узнала, у нее была вальгусная деформация большого пальца стопы.    

«Будет мешать, сделаете потом операцию, а пока не обращайте внимание, с ног-то воду не пить!» – сказали врачи. Тогда, 17 лет назад, врачи не смогли сопоставить, что искривление больших пальчиков у младенца – это первый признак редкого заболевания.

До трех лет наша девочка росла, как все дети. Даже лучше. В 7 месяцев начала ходить, а в 2 годика стала рисовать. По советам врачей, мы делали ей массажи и применяли разные валики, что при ФОП делать категорически нельзя, но тогда никто же не знал, что это ФОП, так что протокол лечения был стандартный.

Первую шишку на голове дочери я заметила в 4 года. Потом, смотрю, вторая появилась, уже на лбу. Анализы были в норме.

Ортопед, хирург, педиатр – никто не усматривал никаких патологий. Только сам факт теплых и твердых шишек, объяснить которые никто не мог. В детской областной больнице, тоже тогда не заподозрили ФОП. Шишки пытались размять руками, но ответной реакцией стал сильнейший отёк шеи. Было решено показать Ангелину питерским специалистам, ее госпитализировали в государственный педиатрический медицинский университет. Здесь сделали генетическое исследование, которое указывало на ФОП. Де-нова, случайная мутация.

«Смиритесь! Это не лечится», – говорили мне со всех сторон. Но я продолжала искать выход. Я узнала про Фредерика Каплана – американского врача, специализирующегося на исследованиях заболеваний опорно-двигательного аппарата, в том числе прогрессирующей фибродисплазии. И я задумалась, неужели у нас в России никто такими больными не занимается? Путем многоходовки я вышла на московскую семью Грачевых, где тоже рос ребенок с ФОП, и папа изучал все, что связано с этим заболеванием.

Мы вместе с семьей Грачевых, стали набирать группу активистов, собрали родительский чат семей с ФОП, куда вошли семьи из России, Белоруссии, Азербайджана, Грузии, других стран СНГ. Написали письмо Фредерику Каплану, он ответил, что готов приехать, если семей будет действительно много и ему оплатят все дорожные расходы.

Это был 2013-й год. Проводились клинические испытания препарата паловаротен, который впоследствии стал закупать «Круг добра». Но тогда ни Фонда не было, ни уверенности в том, что американцы изобрели полезный препарат и что он может быть эффективен при ФОП.  Сомнений у тех, кто уже столкнулся с ФОП было много, что понятно. Тема «не навреди» тут всегда первоочередная.

Мы тогда не знали, что станем в России первыми, кто получит паловаротен, но мы были первыми, кто не сомневался в этой терапии. Несколько раз, по приглашению компании-разработчика, мы выезжали за границу на обследования, но разработчик препарата его нам не давал, только обследовал Ангелину, анализируя, как болезнь развивается без терапии. А болезнь развивалась, одни шишки исчезали, другие росли. Дочь сидела на гормонах, на преднизолоне, она все больше осознавала тяжесть заболевания. Пришлось работать с психологом.

Благодаря усилиям нашего родительского сообщества и поддержки лечащих врачей и близких людей мы нашли выход из сложной ситуации.

В том же году в Москве состоялась первая конференция по заболеванию ФОП с участием двух выдающихся западных специалистов: американца Фредерика Каплана и немецкого врача Рольфа Морхарта.   В конференц-зале столичного отеля собрались все, кто действительно был заинтересован в получении новой информации о ФОП. Это были родители с детьми и российские врачи, которым важно было получить новые знания о малоизученном заболевании. Среди специалистов была Ирина Петровна Никишина, сыгравшая потом в жизни Ангелины важную роль, ставшая и лечащим врачом, и добрым другом.

Мы, родители детей с ФОП наконец-то увидели масштаб заболевания. Мы видели примеры, как у пациентов с ФОП уплотнения превращаются в жесткие хрящи, в лишние кости. Открытия эти были тяжелыми, но обрывки наших пониманий о болезни сошлись, наконец, в одно целое. Мы узнали, что вновь появляющиеся образования ни в коем случае нельзя разминать, давить, проводить массажи. А ведь ранее нам все это делали.

Пока паловаротен проходил клинические испытания, нам настоятельно рекомендовали посещать бассейн и заниматься на флейте: это помогало поддерживать жизненно важные функции организма, легкие. Преднизолон, который мы принимали, не помогал. Дочь регулярно пила обезболивающие, так как были сильные боли. На конференции иностранные врачи нас тогда предупредили, что ФОП развивается периодами: в дошкольном, а потом в подростковом возрасте. Так и оказалось: новые болезненные припухлости стали появляться в 14 лет.

К этому времени дочь увлеклась изготовлением кукол и шитьём кукольной одежды, позднее стала шить себе и близким.  Она реже стала общаться с ровесниками, но несмотря на трудности, все-таки продолжала ходить в музыкальную школу.  Ей нужно было развивать объем легких. Ангелина освоила нотную грамоту, научилась играть на гитаре, фортепиано – в итоге закончила музыкальную школу с отличием. Она вообще по природе своей отличница, всегда стремится быть полезной: за что ни возьмется, все делает качественно, на пять баллов. Но в школу ходить ей было трудно: сидеть за партой по 40 минут.  В связи с чем, в 10 классе Ангелина была вынуждена перейти на домашнее обучение.  

Новым событием в нашей жизни стала госпитализация в НИИ ревматологии им.В.А.Насоновой, где Ангелину взяла под свое крыло опытный ревматолог и человек с большим сердцем Ирина Петровна Никишина. Я уже говорила здесь о ней, она серьезно изучала наше заболевание, приезжала на все конференции с западными экспертами по ФОП и формировала первые в России протоколы лечения.

Дочь стала принимать иммунодепрессант Яквинус, его прописывали тогда для лечения разных форм артритов. В случае с ФОП препарат «прерывал цепочку» роста лишних костей и мог стать прекрасным дополнением к паловаротену. Точно подобранная нашим доктором терапия действительно начала давать положительный результат. 

После оценки возможных рисков и советов наших врачей, мной и Ангелиной было принято решение о приёме паловаротена.

В отличие от многих сомневающихся тогда людей, мы понимали к каким катастрофическим последствиям может привести бездействие, своими глазами видели пациентов с тяжёлой формой ФОП.  Глубокая инвалидность на коляске с фатальным окостенением. Такой судьбы мы не хотели. Мы надеялись, что новый препарат поступит в Россию, что мы его получим. Так и получилось. Паловаротен был ввезен в Россию, зарегистрирован и вошел в Перечень закупок Фонда «Круг добра», а мы стали первыми, кто его получил. 

Мне известно, что именно Ирина Петровна Никишина сыграла важную роль во включении этого препарата в Перечни закупок Фонда. К этому времени она знала о паловаротене все, стала одним из ведущих в России специалистов по ФОП.

Вот уже несколько лет Ангелина принимает паловаротен наряду с Яквинусом. Результаты терапии хорошие, во всяком случае, врачи довольны тем, как у нас идут дела. У дочери стало меньше болеть тело и нет новых уплотнений – поэтому мы надеемся, что удалось остановить прогрессирование страшного заболевания. Появилась вера в будущее!

К счастью, мы переросли и тот тяжелый кризис, и боль, которая долгие годы сопровождала физически – мою дочь и психологически – меня. Я осознала, насколько важно доверять нашим врачам и передовой терапии, что необходимо проявлять родительскую настороженность, обращая серьезное внимание на любое новообразование на теле ребенка. Насколько важно  поддерживать ребенка в тяжелые минуты его жизни, подключать к любым интересным и полезным делам, чтобы он понимал свою ценность и значимость, и просто видел, что его любят.

Я благодарю всех, кто сегодня с нами рядом: наших лечащих врачей, МОО «Живущие с ФОП», родной регион и Фонд «Круг добра». Только вместе возможно остановить тяжелую болезнь и поверить в лучшее будущее».

О прогрессирующей ассоциирующей фибродисплозии в видеолекции рассказывает заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ НИИ ревматологии им. В.А. Насоновой Ирина Петровна Никишина.

Выпуск программы «Жить здорово!» с участием Ангелины, ее мамы и Ирины Никишиной можно посмотреть здесь.

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ  № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими  заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.

Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.

В Перечне Фонда – 110 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.  

Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.  

Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия   вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.

Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.  

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф