«Когда руки и ноги костенеют, это страшно…»
«Конечно, мы ждали его появления, ведь первая беременность оказалась у меня неудачной. Радовались рождению ребёнка.
Если не брать во внимание обычные детские болезни, то рос наш Алексей вполне благополучно. Так было до 2013 года. Леше было уже 4 годика, когда после вечернего купания я заметила на его шее какое-то образование. Я не медик, понять природу опухоли не могла, поэтому обратилась к хирургу.
Нас госпитализировали в онкологическое отделение Детской районной больницы, взяли биопсию. Онкология не подтвердилась, только фиброзированная ткань. Как пояснили врачи, это состояние, при котором происходит разрастание соединительной ткани с появлением рубцовых изменений в различных органах как реакция организма на какое-то повреждение. Если этот процесс развивается, могут быть нарушены функции разных органов, а в перспективе пациента ждет тяжелая инвалидность.
Узнав, что у Алексея не онкология, мы тогда выдохнули: с фиброзом-то мы как-нибудь справимся! Знали бы мы, что на самом-то деле столкнулись с редким заболеванием, о котором мы в нашей семье даже не слышали.
Самым ужасным было то, что опухоли Лёши начали костенеть. Сыну назначили тогда курс ибадроновой кислоты, влияющей на структуру и минерализацию костей, потом инфузии препарата из группы ингибиторов резорбции костной ткани, а затем врачи предложили провести генетическое исследование. Вот оно и подтвердило природу появления фиброзированных опухолей, которые начинали костенеть.
«Я не пойду проверяться, у меня все здоровы, ищи в своей семье этот ФОП!» – решительно заявил муж, свалив «сломанную генетику» на мою родню. У нас уже родился второй ребенок, дочка, она была здоровенькой, а вот Лёша…
Когда сыну исполнилось 6 лет, мы развелись. Стали строить новые семьи, а я – разбираться дальше с лечением Алексея.
Нас направили в Москву, в Научно-исследовательский институт ревматологии имени В. А. Насоновой. Сына осматривали ревматологи, неонатологи, ортопеды, хирурги-онкологи. Учитывая прогрессирующую форму заболевания и перспективу тяжелой инвалидизации моего Алексея, был назначен медицинский консилиум, где врачи рекомендовали ему лечение препаратом паловаротен. Как мне пояснили, на ФОП нельзя действовать операционными вмешательствами, нельзя принудительно разрабатывать больные суставы, а вот паловаротен будет действовать на болезнь сдерживающим фактором, так как снижает активность генов, участвующих в формировании «лишних» хрящевой и костной тканей.
Еще одним открытием стало для меня сообщение врачей о Фонде «Круг добра»: я узнала, что Фонд принял ФОП в Перечень еще в начале 2022 года, стало быть, мог купить нам паловаротен.
Вот так мой старший сын и стал подопечным главного Фонда страны. Препарат удобный в применении – капсулы для приема внутрь, никаких проблем.
Паловаротен Алексей начал принимать в 2024 году. К этому времени у сына продолжали костенеть руки и ноги. Это страшно, конечно, когда парень не может нормально поднимать руки, устает при ходьбе, не может, как раньше, бегать и играть в любимый футбол. Нам остается только верить в накопительную силу препарата, который для нас закупает президентский фонд.
Пока Алексей учится в обычной общеобразовательной школе, как все, будет сдавать в 9-м классе ОГЭ, потом пойдет учиться дальше, будет сдавать на права, определится с профессией.
Надо жить дальше и строить планы на будущее, и верить только в хорошее, а иначе можно просто сойти с ума.
Я бы посоветовала молодым родителям обращать внимание на любые новообразования и не лениться бежать к врачам. Сейчас медицина много внимания уделяет орфанным заболеваниям, есть генетические исследования, хорошие медицинские центры, работает «Круг добра». Нам есть, куда обратиться за помощью, значит, и есть надежда, что наши дети окажутся сильнее своих болезней.
Пользуясь возможностью, я выражаю благодарность группе наших лечащих врачей в родной Республике Коми и персонально – районному педиатру С.В. Чалановой и участковому педиатру В.Л. Григорьевой, команде профессионалов НИИ ревматологии имени В. А. Насоновой и Фонду «Круг добра» за большую поддержку моего сына Алексея – поддержку ценою в жизнь».
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.
Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.
С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.
В Перечне Фонда – 110 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.
Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.
Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.
Сайт Фонда – фондкругдобра.рф
