«Мне было недели две от роду, когда, со слов мамы, врачи вокруг меня засуетились. Мама показывала меня специалистам из Москвы, Санкт-Петербурга, а потом, когда мне исполнилось 2,5 года, было принято решение провести генетическое обследование в Медико-генетическом центре им. Бочкова. Здесь тревоги врачей и подтвердились: мне поставили диагноз мукополисахаридоз IVA.

Девочка я была вполне спокойная и уравновешенная. Как шутит мама, «с детства была уже взрослой». К врачебным кабинетам относилась я спокойно, даже стоически – я же не знала, что в детстве может быть вообще по-другому!

Моя мама и няня Ида очень много читали мне вслух, а я с удовольствием слушала. Были у меня с детства и Пушкин, и Лермонтов, и даже Гоголь. Единственный, кто мне не зашел, оказался Джанни Родари с его «Чиполлино». Я сразу заявила, что не хочу слушать эту чушь про говорящий лук. (Смеется).

Художественная литература учила образному мышлению: оно помогло мне впоследствии открыть рисование и музыку. В 7 лет я уже поступила в Краснопресненскую детскую художественную школу, где рисовала карандашом, гуашью, пастелью, темперой. А потом родители показали мои рисунки друзьям семьи – профессиональным художникам Ольге Мотовиловой-Комовой и Илье Комову, и они взяли меня на дополнительное обучение, где я стала рисовать маслом.

Уже в детстве, я помню, мне было трудно ходить, я быстро уставала, выдыхалась. И тогда родители купили мне самокат, на котором я, можно сказать, и «въехала» в школьные годы. Одноклассники спрашивали, почему я плохо хожу, зачем мне самокат, но я придумала отговорку, что просто на самокате гораздо удобнее, чем пешком. Во всяком случае, самокат помогал мне не отставать, когда нас с классом водили на какие-нибудь экскурсии.

Тем временем родители продолжали возить меня по врачам. Их сильно триггерил мой диагноз, который вызывал скелетные деформации, отставание в росте, трудности в передвижении и дыхании. Мукополисахаридоз – действительно опасная штука. В организме возникает дефицит ферментов, необходимых для расщепления сложных молекул сахара – гликозаминогликанов. Эти молекулы копятся в тканях, нарушая работу многих внутренних органов и систем. Мы обращались на консультацию в частную клинику в Израиле, но там просто предложили операцию на тазобедренных суставах без каких-либо гарантий.

Мой лечащий врач Людмила Константиновна Михайлова не рекомендовала меня оперировать, поскольку перспектив операция не давала. А комплексной терапии, какую я сейчас получаю от «Круга добра», в то время не было… Поэтому лечили меня симптоматически, боясь навредить.

В 12 лет я стала осознавать, что со мной что-то не так. Честно спросила об этом маму. Она назвала мой диагноз, рассказала мне это так корректно, что я решила все сама выяснить через интернет. Там было написано столько чуши и ужасов, что только повысило мою внутреннюю тревожность. Не знаю, что было бы дальше, но потом был создан Фонд «Круг добра», мое заболевание было принято в Перечень болезней, с которыми работает Фонд. Стали закупать передовую терапию для блокирования развития мукополисахаридоза. Так что уже в 14 лет я стала бесплатно и постоянно получать от Фонда препарат для инфузий элосульфаза альфа.

Сначала дико боялась капельниц, потому что вообще с детства боялась уколов и всяких иголок, проникающих в вены. Потом привыкла, стала относиться к этому спокойно, потому что инфузии ждали меня раз в неделю.

Знаете, бывает так, что встреча с новым человеком меняет твое восприятие жизни. В Морозовской детской больнице, где мне проводили инфузии, была студентка-практикантка, Яна Бойченко, очень эмпатичный человек. Она легко вводила мне дорогущий препарат в вену, будто не инфузию делала, а цветочки в вазу ставила: красиво, легко и изящно. Я поняла тогда, насколько это здорово – быть врачом…

В 9-м классе я заявила родителям о желании пойти в медицину. А после 11-го класса поступила в Российский Биотехнологический университет, где изучаю лечебное дело. Учат тут не только медицине, но как я выражаюсь, хитромудрости: это о том, как успевать за короткий отрезок времени изучить и запомнить большой пласт важной информации.

Я знаю, что многие ребята с орфанными заболеваниями мечтают стать врачами, чтобы потом самим помогать пациентам. Моя терапия тоже во многом повлияла на мое взрослое решение – пойти в медицину. Дальше, получив диплом врача-терапевта, пойду учиться на генетика. Уже сегодня я слежу за публикациями НМИЦ, там столько нового разработано уже для здоровья людей.

Терапия, которой обеспечивает «Круг добра», дала мне возможность нормально жить и нормально учиться. При моем заболевании я уже нормально хожу: за день 20 тысяч шагов пройти – вообще не проблема, а до терапии я еле-еле преодолевала 1,5 тысячи шагов. Например, на учебу я езжу на своих ножках, на трех видах транспорта: троллейбус – метро – трамвай. Езжу самостоятельно. Для меня это заметный прорыв, результат правильной терапии.

Дышать я стала нормально, улучшилось состояние сердечно-сосудистой системы. И, кстати, выросла немного – правда, всего на 5 сантиметров.

Элосульфат альфа – это не про рост, а про мукополисахаридоз. Для людей с мукополисахаридозом универсального препарата, чтобы стимулировал еще и рост, наука пока не придумала. Значит, я буду учиться, стану генетиком, и будем искать новые формы терапии…

Я очень благодарна Фонду «Круг добра» за системные закупки качественных лекарств. Фонд подарил мне еще и личную встречу с великим российским художником Сергеем Николаевичем Андриякой. Это был очень талантливый человек, теплый в общении, который за один мастер-класс научил меня писать акварелью! Эту встречу я выиграла как победитель конкурса рисунков «Мечтябрь», организованного Фондом. Мечта сбылась!

Прекрасно, что «Круг добра» открывает подопечным такие возможности. Это невероятно поддерживает, вдохновляет. Ты начинаешь сильнее верить в жизнь.

Я благодарна своему социуму – моим друзьям и педагогам – за поддержку и веру в себя. С Анной Ивановой, подругой детства, с которой я ходила в театр на французском языке, я дружу до сих пор. Дружу и с Яной Бойченко, которая, можно сказать, открыла мне медицину.

Я невероятно благодарна родителям за то, что они так серьезно, с самого детства, занимались моими проблемами, чтобы я могла нормально расти и идти своими ножками дальше, во взрослую жизнь. Сегодня, незадолго до Дня защиты детей, я говорю всем им спасибо.

Теперь я точно знаю: в поиске информации о тяжелом заболевании не стоит доверять непроверенным источникам в интернете. Лучше опираться на данные официальной медицины. Сейчас есть огромное количество хороших ресурсов: сайт Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ВООЗ, сайты фарм-компаний – производителей лекарств, есть Фонд «Круг добра», где можно получать проверенную информацию и о заболеваниях, и способах их профилактики и лечения. Как будущий врач, я теперь хорошо понимаю: нужно фильтровать информацию и серьезно ее анализировать. Тогда жизнь орфанных семей и нас, пациентов, будет складываться намного легче и комфортнее. Я этого желаю всем и самой себе».