«Теперь дочку хочу!» – шутливо бухтел муж, отец наших двоих прекрасных и здоровых сыновей. Ну, сказано – сделано. Когда врач сказал, что третьим ребенком у нас будет девочка, счастью не было границ.

Идеальная, легкая беременность. Благополучные роды. Прелестное и красивое дитя! Вся семья, включая наших родных и близких, с умилением наблюдала, как Аленушка растет и развивается, как в годик с небольшим она встает на ножки.

А потом первое потрясение: ножки нашей малышки стали сильно кривиться, превращаясь в колесо. «Да у нее же совсем нет отдачи мышц!» – сказала массажистка, которая делала Алене курс процедур. И мы забегали по врачам, захлопотали.

Все говорили разное, диагнозы ставили под вопросом, пока мы не вышли, наконец, на доктора медицинских наук и опытного эндокринолога Елену Борисову Башнину. Она первой заподозрила редкий диагноз, но спешить с вердиктом не стала – созвала медицинский консилиум, который анализировал все обследования маленькой Аленки.

Кроме того мы отправились показаться в Санкт-Петербурге в НМИЦ детской ортопедии и травматологии им.Турнера, а затем поехали в Москву в Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии им. Академика И.И.Дедова, на прием к детскому эндокринологу Кристине Сергеевне Куликовой. Она тоже склонялась к тому, что речь идет о Х-сцепленном доминантном гипофосфатемическим рахите. Оставалось только проверить это на уровне генетического исследования, что мы и сделали. Тесты на заболевание сдавали всей семьей: нужно было понять, кто же носитель.

Результаты были ошеломляющими: мы с мужем здоровы, оба сына здоровы и только у Аленки подтвердился редкий диагноз, возникновение которого объяснили случайной генетической поломкой…

«Случайно» в моем понимании раньше было совсем другое. Случайно можно было, например, сломать каблук, подвернуть ногу, или забыть сумку, но что бы такое?!

Первая реакция – растерянность. Вторая – слезы. Третья – принятие. На последнее ушло два тяжелых месяца. Потом мы стали думать, как с этим жить дальше, чтобы сделать для Аленки всё, что только возможно.

Анализы крови, поиск на руках вен-ниточек – регулярные процедуры. А Алена же маленькая совсем. Пришлось нам всем запасаться терпением.

Недостаток фосфора восстанавливали поначалу таблетками. Делили выписанные таблетки на детские дозы, дробили их в порошок, запихивали дочке в рот, она выплевывала, возмущалась, сучила ножками. Как вспомню, так вздрогну.

7-8 лет назад очень немногие врачи знали об орфанных болезнях. Алене, имеющей на руках подтвержденный редкий диагноз, так и не оформили инвалидность. «Вот когда она не сможет совсем ходить и сядет на коляску, тогда приходите. А пока она у вас, как бы это сказать, слишком красивая и стройная».

Я читала о заболевании в интернете, говорила со специалистами-орфанниками и поняла: чтобы остановить развитие болезни, дочери требовался ещё и целый комплекс реабилитационных процедур. Не имея инвалидности, такие процедуры можно было получить только на платной основе. И мы с мужем затянули пояса…

Муж работал и зарабатывал, а я водила дочь на медицинский массаж, физиотерапию, проводила ей дома укрепляющую гимнастику, чтобы снять тонус в мышцах, чтобы девочка наша не плакала от боли по ночам. Оздоровительный массаж, который нам предлагали в поликлинике, Аленке просто не подходил. Все с пониманием относились к нашим проблемам, но раз девочке не давали инвалидность, не давали и бесплатные курсы реабилитации.

Дома появился электрофорез, красная лампа для улучшения циркуляции крови, спортивные зоны для тренировок.

К 7-ми годам Аленки мы ее ножки все-таки вытянули. Они выровнялись и окрепли настолько, что к первому классу было почти незаметно, что она у нас особенная. Да, маленькая ростом, но ведь ходит сама и сама поднимается по лестницам!

Алена хорошо учится, проблемы у нее возникли только на физкультуре, да и то однажды: педагог сказал ей сделать какое-то сложное упражнение, и Алена сильно повредила мышцы. Из спортзала учительница физкультуры несла ее на руках. Потом гипс и общее понимание, что полные физические нагрузки Алене запрещены. Теперь дочь делает на физкультуре только то, что она может делать. В остальном без всяких отличий. Такая же девочка, как все.

О том, что Фонд «Круг добра» закупает передовой препарат Буросумаб, мы узнали от нашего эндокринолога. Мы какое-то время присматривались к этой терапии. Снова пришлось проштудировать массу медицинской литературы, почитать отзывы, полистать чаты.

Летом 2025 года Аленушка стала подопечной Фонда «Круг добра». Она быстро смекнула удобство новой предложенной терапии. Один укол раз в две недели вместо ежедневного принятия таблеток. Конечно, это удобно. Естественно, хорошо. Но ещё и эффективно!

За год новой терапии дочь заметно окрепла, даже подросла. Она нарастила силу мышц и не только спокойно ходит, больше не уставая, но даже бегает!

Как многие дети, она обожает мультфильмы. Поэтому мы были счастливы, когда получили от Фонда «Круг добра» приглашение приехать этим летом в гости к Смешарикам, посмотреть, как они живут-поживают на своей студии, кто их озвучивает и вообще – как делаются мультфильмы.

Прекрасно, что «Круг добра» ради своих подопечных выходит за рамки простого обеспечения терапией, дарит детям новые открытия, новые краски жизни, возможности. «Круг добра» подарил нам целый мир: тут и терапия, и укрепление веры в себя. Когда мы говорим о тяжелобольных детях, одно не может быть без другого. Только так можно двигаться вперед и знать, что у тебя всё получится.

Выражаю благодарность нашим лечащим врачам, персонально Елене Борисовне Башниной и Кристине Сергеевне Куликовой, нашему пациентскому сообществу – фонду «Редкий случай» и созданному Президентом России Фонду помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра» за огромную поддержку детей, которые очень хотят стать здоровыми и счастливыми. И наша Аленушка тоже».

Видеолекцию о заболевании Х-сцепленный гипофосфатемический рахит можно посмотреть здесь.   

СПРАВКА

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ  № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими  заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.

Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.

В Перечне Фонда – 110 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 9 видов высокотехнологичных операций.  

Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.  

Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия   вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.

Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.  

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф