«Диагноз сына прозвучал, как гром среди ясного неба, и было это 18 лет назад, Грише тогда было 1,5 месяца.

Уже тогда существовал неонатальный скрининг на фенилкетонурию – первое заболевание, с которого вообще стартовала эта программа проверки новорожденных на опасные врожденные заболевания.

Мы с мужем оба врачи и знали, что такая болезнь существует. Но одно дело – читать о ней научную статью или случайно слышать о таких пациентах, и совсем другое – узнать, что этот диагноз ставят твоему собственному ребенку. У нас уже был старший сын, здоровый. Новостью о диагнозе младшего мы были шокированы.

Признаться, я уже до этого чувствовала тревогу. Сыну становилось плохо от грудного молока. Пришлось добавлять смесь. Повторный тест не оставил сомнений: фенилкетонурия.

Практически сразу ребенка перевели на лечебное питание. Нас направили в отделение генетики, где Грише подобрали специальные аминокислотные смеси. С обеспечением лечебным питанием проблем не возникало: все эти годы закон соблюдался строго, сына обеспечивал смесями региональный Минздрав, врачи всегда помогали подобрать то, что подходило именно по состоянию здоровья. Если открывалась аллергия – меняли на другую.
Моей главной задачей стало сохранить здоровье сына и сделать все, чтобы он рос и развивался как обычный мальчишка, ведь фенилкетонурия – если не соблюдать диету – может привести к тяжелейшим неврологическим и когнитивным осложнениям.

Действовали, как сказал врач: «Если в доме всегда будет приготовленная еда из безбелковых продуктов, и вы научитесь вкусно печь из безбелковой муки (что совсем не просто), ребенок вырастет здоровым и никогда не почувствует себя не таким, как все».

Диета Гриши стала частью жизни всей семьи. Но я сразу поставила себе задачу: не запрещать, а объяснять. Ребенку важно понимать, почему существуют ограничения. Когда сын пошел в детский сад, он уже знал, что ему нельзя есть многое из того, чем питаются другие дети. Гриша сидел за общим столом, но со своей едой, и воспринимал это спокойно.

Конечно, родителям непросто принять такую реальность: нужно постоянно считать белок, следить за рационом, готовить отдельную еду, контролировать анализы. Это работа без выходных. Но нам помогали бабушки и дедушки, благодаря этому мы с мужем смогли сохранить работу.

Самым сложным оказался подростковый возраст. Безбелковые продукты часто отличаются на вкус, да и не готовят их с ресторанной подачей. Сын брал свою еду в школу, угощал одноклассников и слышал критику вкуса и вида блюд. Он перестал есть при других, старался не показывать свои смеси и специальные продукты. Если шел на день рождения или в гости, мог вообще ничего не есть. Со временем появился и протест.

Как только диета «поехала», сразу стали ухудшаться и анализы. Мы это видели не только по цифрам, почти сразу после употребления «запрещёнки» менялось состояние Гриши. Он становился рассеянным, раздражительным, после школы мог просто лежать на диване без сил и сам говорил: «Читаю домашку и не могу решить. Как будто в голове вода».
Когда появилась терапия от Фонда «Круг добра», наша жизнь изменилась кардинально! Конечно, понадобилось время на адаптацию, нужно было подобрать дозировку препарата пэгвалиаза, набрать нужную концентрацию, но результат мы увидели довольно быстро.

Сын стал бодрее, перестал жаловаться на головные боли, ушла постоянная сонливость. Изменения были заметны не только физически, но и психологически: Гриша стал больше общаться с друзьями, увереннее чувствовать себя среди сверстников, исчезло ощущение, что он чем-то отличается от остальных.

Конечно, мы переживаем за будущее. Вернуться к прежним строгим ограничениям ему будет очень сложно. Благодаря терапии сын хорошо себя чувствует, может учиться, жить полноценной жизнью. Сейчас он заканчивает школу, готовится к ЕГЭ. К нашему удивлению, решил не идти по стопам родителей-врачей. Его интересует машиностроение и автомобилестроение. Учится хорошо, строит планы на будущее.

И когда смотришь на Гришу сегодня, сложно поверить, сколько всего пришлось пройти нашей семье. Для нас он просто обычный молодой человек. И именно этого мы добивались с самого первого дня после постановки диагноза.

В заключение хочу высказать искреннюю благодарность нашему государству и Президенту России, создавшему Фонд «Круг добра», за закупку дорогостоящих лекарств и за заботу о наших детях, за возможность им стать здоровыми и счастливыми. Очень надеемся, что государство позволит продолжить действенную терапию и после достижения такими детьми, как мой сын, возраста 19 лет».

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.

Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.

В Перечне Фонда – 110 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 9 видов высокотехнологичных операций.

Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.  

Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.

Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф