«Первые маркеры тяжелого заболевания у Мии стали появляться, когда ей было 4 месяца. Я стала замечать у дочки необычное напряжение в ручках, сведение глаз к переносице. Причем это стало происходить без каких-то возбудителей, вдруг. И поскольку это было похоже на эпилептические приступы, мы сразу же повели Мию к участковому педиатру. Эльвира Александровна Сапранкова незамедлительно отправила нас на электроэнцефалографию (ЭЭГ) и другие обследования. Но ЭЭГ ничего не показала, врачи сказали, что ребенок мой здоров… И это было начало нашего пути к верному диагнозу – долгого пути.

Приступы продолжили повторяться, мою Мию госпитализировали уже на расширенное обследование, поставили эпилепсию под вопросом. Стали назначать противоэпилептические препараты – первый, второй, третий… подбор терапии происходил негладко. Лекарства не помогали, приступы продолжались. Вместе с тем такие серьезные лекарства давали нежелательные побочные явления: Мия слабела, постоянно спала, стала плохо кушать. Смесь из бутылочки вроде бы сосет – а количество смеси не уменьшается. Мы снова и снова меняли терапию… Состояние Мии ухудшалось, кормить ее приходилось уже через зонд. В 6 месяцев малышка не держала голову, не переворачивалась.

Но слава Богу, нашелся врач, который вывел нас на верный путь: первым предположил редкое генетическое заболевание Дмитрий Игоревич Гукосьян, опытный невролог, эпилептолог, заведующий психоневрологическим отделением ГБУЗ Детская краевая клиническая больница МЗ Краснодарского края.

По его назначению была проведена тандемная масс-спектрометрия (ТМС), метод сухой капли крови, и предположение врача подтвердилось. Для финальной проверки ДНК – секвенирования по Сэнгеру – кровь Мии, а также нашу с мужем, отправили в Москву в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ).

Через месяц пришло подтверждение: причиной нездоровья дочки было крайне редкое и опасное заболевание дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, приводящие к нарушению синтеза нейромедиаторов. Это заболевание объясняло и кризы, которые вначале принимали за эпилепсию, и общую слабость. Дмитрий Игоревич сразу же меня успокоил: «Не переживайте, уже есть генная терапия для деток с этим диагнозом».

Мы приехали в Москву в Российскую детскую клиническую больницу (РДКБ) Минздрава России. Разузнали все о препарате эладокаген экзупарвовек (Апстаза), он рекомендован для введения детям с нашим диагнозом начиная с возраста 1,5 лет. До того времени Мия стала получать поддерживающую терапию для мозга, которая уменьшала число двигательных маркеров болезни. Приступы стали проявляться реже, до одного раза в 2-3 недели. В России вначале первому, затем второму, третьему ребенку с нашим диагнозом врачи ставили препарат, которого мы так ждали.

Закупает препарат Фонд «Круг добра», созданный Президентом России. Вместе с врачами мы заранее стали готовить документы для подачи заявки в этот Фонд. Укол препаратом способен «починить» генную поломку в организме Мии, вернуть ей те навыки, которые из-за заболевания не развивались. Мы потеряли много времени из-за постановки неверного диагноза, да еще и лечение от других заболеваний не шло дочке на пользу. Однако теперь, как мы надеемся, новый дорогостоящий препарат от «Круга добра» исправит ситуацию.

Уже через 2 дня после введения препарата у Мии стал более выраженный хватательный рефлекс, появилось гуление. Сейчас дочка активно переворачивается на живот, в положении  лежа пытается становиться на колени, пока ползти не получается, но она пробует. Вегетативная система пришла в норму, ушло повышенное потоотделение, возобновился сосательный рефлекс, Мия стала понемногу кушать с ложечки, пережевывая пищу самостоятельно. Появился аппетит!

Я вижу большое событие в том, что с этого года анализ на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот включен в неонатальный скрининг. Таких детей, как Мия, в России меньше десятка, однако тем важнее выявить такого «редкого» младенца и скорее начать поддерживающую терапию, а затем и генную. Не ждать, пока симптомы проявятся, а помочь ребенку развиваться наравне со сверстниками, обретать навыки, радовать родителей.

Также не могу не отметить работу Фонда «Круг добра»: если бы не Фонд, мы не смогли бы получить столь дорогой препарат. В нашем случае Фонд закупил его совершенно бесплатно для нас, и благодаря этому у Мии есть все шансы на качественную жизнь, чтобы расти обычным ребенком. И, конечно, моя особая благодарность врачам РДКБ, в особенности Светлане Витальевне Михайловой, заведующей психоневрологическим отделением РДКБ. Спасибо доктору за неравнодушие: как специалист и как человек она всегда на связи с нами, участливая, внимательная, включенная в нашу жизнь. Также благодарю всех врачей Поликлиники № 8, пгт. Пашковский, г. Краснодар.

Благодаря таким неравнодушным людям у нас – родителей – есть возможность растить здоровых детей! И даже детям «редким» – давать надежду на здоровье, будущее, счастье!»

Видеолекция о заболевании дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот размещена в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.

Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.

В Перечне Фонда – 115 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций. 

Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь. 

Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.

Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по социальному партнерству и благотворительной деятельности. 

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф