«Макаром мы решили назвать сына, как только я поняла, что ношу под сердцем мальчишку. «Пусть будет Макар, красивое имя, редкое», – сказал муж и я поддержала его выбор.

До 3-х лет мы не знали горя. Смущало нас только одно: Макар не смог вовремя начать говорить. Он все прекрасно понимал, но говорить – не говорил. Поставили диагноз «задержка речевого развития», направили к логопеду. Время шло, а толку от занятий не было, и тогда нас отправили изучать проблему глубже, дали направление на биохимию, МРТ. Вот тут мы все и ахнули: печеночные и многие другие показатели сильно превышали диапазон нормы.

Снова обсудив проблемы сына с врачами, я поделилась с ними еще одним своим наблюдением: Макар очень уставал при ходьбе и с трудом поднимался к нам на 5-й этаж. Для любого мальчишки его возраста такие подъемы – пустяк, а для нас – прямо преодоление. Невролог нашей областной детской клиники Анна Владимировна Романова сразу дала направление на генетический анализ в Медико-генетический научный центр им. академика Бочкова.

Видя мою впечатлительность, врач была сверхделикатна: не пугала прогнозами, а просто сказала, что у Макара может быть другое заболевание, которое просто нужно проверить на всякий случай. Исследования на выбранную панель мы сдавали уже всей семьей. Так у Макара подтвердили мышечную дистрофию Дюшенна, спонтанную генную поломку, потому что все остальные члены семьи были здоровы.

Когда земля уходит из-под ног, очень важно, чтобы рядом был человек, который вернет тебе уверенность в себе. Таким человеком и оказалась наш невролог Анна Владимировна. Она рассказала о возможностях современной медицины, о применяемой терапии для стабилизации пациентов с МДД. И мы немножечко успокоились. Если есть пути решения, зачем впадать в панику?

Мы получили направление на консультацию в федеральный медицинский центр, НМИЦ здоровья детей, где невролог Дарья Сергеевна Николенко рассказала нам про препарат деландистроген моксепарвовек (Элевидис) и Фонд «Круг добра». У лекарства есть возрастные ограничения до 9 лет и 1 месяца, а нашему Макару уже 8 лет с хвостиком. У нас появился шанс успеть на эту терапию, умом всё понимали, но поверить в то, что дети в России уже рутинно получают настолько уникальные и дорогие лекарства и наш сын тоже получит, - до последнего момента всё равно не могли. Экспертный совет Фонда «Круг добра» одобрил нашу заявку и вот тут уже счастью не было предела: мы всей семьей радовались, обнимали друг друга.

«Сыночек, тебе скоро введут такой укол, после которого ты сможешь запросто пойти на аттракционы в наш парк!» – объяснила я ценность одобренной терапии, выбрав самый подходящий для его возраста аргумент. И Макар как умный парень сразу смекнул все свои перспективы, если он мужественно вытерпит укол. (Смеется).

Он вообще у нас смышленый, все буквы знает, говорить уже начал. Он просто очень устал от проблем, связанных с принимаемыми гормонами и своим лишним весом, который прямо-таки прёт на фоне стандартной гормональной терапии. К сожалению, диетическое питание организм его не принимает, его банально тошнит от всех этих паровых и вареных продуктов, а рыбу он даже на дух не выносит. Но кормить сына чем-то же надо, вот и выкручиваемся, как можем: жареное мяско, картошка-пюре, супы, фрукты – вся наша еда. Сын ест немного, но все равно полнеет. И в этом смысле на генную терапию у нас еще одна надежда. С этой терапией у Макара должны «проснуться» не только ослабленные мышцы, но и новые – более здоровые – вкусовые пристрастия. А велотренажер и батут у нас дома есть, спортивные нагрузки он получает.

Я поняла, насколько это важно – доносить лечащим врачам любую тревожащую тебя деталь по здоровью ребенка. Например, долгое время я не обращала серьезного внимания на проблемы при его подъеме по лестнице, его быструю утомляемость. А это уже не «деталь», а важные показания – бесценные сведения для опытного врача и дальнейшей диагностики. Когда речь идет о здоровье ребенка, мелочей не бывает.

От имени нашей семьи выражаю благодарность нашим врачам-неврологам: Анне Владимировне Романовой из Областной Детской клинической больницы г.Иваново, Дарье Сергеевне Николенко из Национального медицинского исследовательского Центра здоровья детей, Федору Викторовичу Мягкому, нашему замечательному лечащему врачу. И, конечно, также спасибо Фонду «Круг добра» за возможность возвращать нашим детям их здоровое детство и быть им «как все» – в самом лучшем смысле этого слова. После этого укола у него появилась путевка в новую жизнь. А это многого стоит – дороже, чем стоимость даже самого дорогого в мире лекарства».

Подробнее о мышечной дистрофии Дюшенна можно узнать из видеолекции в нашей Библиотеке орфанных заболеваний.

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента Российской Федерации № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда. В Перечне Фонда – 116 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 136 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.

Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает технологии социального партнерства в комплексной помощи детям с тяжелыми заболеваниями.