«В нашей семье про болезнь буллёзный эпидермолиз никто не знал, никто таким не болел, старший мой сын, слава Богу, здоров. Мы не думали о редких генетических заболеваниях.

Но когда родился Матвей, у него не было кожи на ручке и на ножке. Сына сразу же забрали в реанимацию, я была напугана, но акушерка постаралась успокоить, как могла: «Ничего страшного, сделают пересадку кожи и всё». Как будто это самое обычное дело – новорожденный с такими ранами.

Потом пришёл детский врач и произнёс два слова: буллёзный эпидермолиз. Совсем молодой специалист – а знал об этом редком заболевании, понял сразу!

Матвея забрали в реанимацию, ну а я, конечно, начала искать информацию в интернете: что за болезнь у ребенка, как с ней справиться? И когда стала читать и вникать, мне стало очень страшно. Страшно, что будет дальше, как вообще с ребёнком обращаться.

Мы с Матвеем оказались разлучены почти на две недели. Я будто сама оказалась без кожи, так тянуло к сыну, хотелось быть с ним рядом. Лишь однажды нам с мужем позволили по видеосвязи увидеть его, и, когда мы звонила туда, врачи говорили: ребёнок не кушает, в тяжёлом состоянии, не проживёт и 10 дней.

Папа Матвея, военнослужащий, теперь – на СВО, герой, тогда был рядом со мной, поддерживал, когда говорили такие вещи. Мы не знали, чего ждать. Хорошо, что в интернете я находила не только страшное, но и обнадеживающее: например, я быстро вышла на фонд «Дети-бабочки», поддерживающий семьи, столкнувшихся с буллёзным эпидермолизом. Я написала в фонд, и меня связали с хорошим психологом: она долго и тщательно объясняла про заболевание, что дети с таким диагнозом могут жить, как обычные. Это очень помогло.

В то же время позвонила наша региональный дерматолог Бадараева Туяна Дашидондоковна. Когда спустя две недели после рождения Матвея нас направили в Москву в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинаталогии им. ак. В.И.Кулакова, эта доктор приехала тоже, рассказала о доступных методах терапии, привезла перевязочные материалы и учила нас с папой, как перевязывать ранки Матвея.

Это пригодилось: Матвей был в тяжелом состоянии, новые ранки появлялись на коже быстрее, чем подсыхали старые. Пузыри появлялись даже во рту, на языке, так, что Матвей по трое-четверо суток не мог кушать, мы с мужем кормили его с ложечки содержащей глюкозу смесью.

Фонд «Дети-бабочки» отправил нам адресно коробку с необходимыми повязками и бандажами на первое время, но этого было недостаточно. Обычные бинты не подходили, а специальные стоили недешево, так, что мы решились открыть сбор средств для Матвея. Собирали и в интернете, и по друзьям-знакомым. Мы не скрывали, что у нашего сына врожденное заболевание. Узнали об этом и на заводе, где я работала, и стали собирать средства «всем миром» – начальство, сотрудники моего цеха...

Потом я нашла группу родителей детей с буллёзным эпидермолизом, там были мамы и папы со всей России, и даже из других стран. Я рассказала о себе и Матвее, и со мной оперативно стали делиться перевязочными материалами другие родители, направляли посылки. Тем временем, врачи помогли нам собрать документы для заявки на помощь, которую наш регион направил в созданный Президентом Фонд «Круг добра».

После знакомства с «Кругом добра» у нас началась совсем другая жизнь, гора с плеч упала. Фонд «Круг добра» одобрил заявку «в рабочем порядке» – без очередей и волокиты. Дальше дело встало на поток: мы с врачами готовили документы, а из Фонда приезжали медицинские изделия – все, что нам было нужно.

Совру, если скажу, что не было проблем, особенно в первое время, в 2022 году, возникали шероховатости с взаимодействием в регионе. Однако стоило написать или позвонить в Фонд – все вопросы решались.

И вот Матвею вернулось нормальное детство, а нам с его папой – жизнь, где мы уверены в нашем «завтра». Сетчатые повязки, бандажи – сейчас это все производят у нас в России, а это значит, что независимо от внешних обстоятельств мы сможем получать от Фонда медизделия для Матвея. А теперь – Фондом уже одобрена заявка! – Матвею назначили еще и гель беремаген геперпавек, действующий на генном уровне, помогающий коже заживать быстрее.

Сейчас сыну идет пятый год, и он обычный жизнерадостный мальчик, энергичный и любознательный. Как и сверстники, бегает по траве, играет на детской площадке, только нужно регулярно делать перевязки. Летом тяжелее из-за жары. В обычный детский садик нас не приняли, сказали, в группе 40 деток на одного воспитателя, нереально уследить, как бы наш сын чего не повредил себе в процессе игры или сна. Но мы дважды в неделю возим Матвея на занятия-развивашки, впереди подготовка к школе.

Заболевание не должно влиять на жизнь сына – и не будет. Мы, родители, постараемся.

В заключение благодарю всех, кто нам помогал: наших врачей, фонд «Дети-бабочки» и, конечно, детище Президента России – Фонд «Круг добра». Больше не нужно вести сборы средств или ждать чуда – есть «Круг добра». Вы помогаете десяткам тысяч семей, от нашей семьи – колоссальное спасибо!»

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента Российской Федерации № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда. В Перечне Фонда – 116 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 136 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.

Подборку популярных видеолекций о редких заболеваниях можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний.

Благодаря деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает технологии социального партнерства в комплексной помощи детям с тяжелыми заболеваниями.

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф