«Мы из Пермского края, г. Чернушка, семья наша существует с 19 июля 2013 года, и старшему сыну уже 11 лет. Марк здоров, идет в сентябре в 5 класс, посещает секцию футбола. А второму ребёнку – Илюше – 7 лет. В январе 2024 г. мы узнали о страшном, смертельном диагнозе Ильи – НЦЛ-2. Без терапии болезнь прогрессирует очень быстро, она способна отнять интеллектуальные, моторные возможности, к тому же речь, зрение и слух.

Слава Богу, почти сразу после постановки диагноза в нашей краевой детской больнице нас успокоили: все будет хорошо, лечение есть, и предоставляет его созданный Президентом Фонд «Круг добра». Безусловно, мы были в шоке, но от слов врачей нам с папой детей действительно стало легче, появилась уверенность в завтрашнем дне. Илью госпитализировали в Российскую детскую клиническую больницу (РДКБ) Минздрава России и начались масштабные обследования. Анализы и медицинская история Ильи были вынесена на консилиум врачей, который подтвердил, что мы действительно нуждаемся в препарате церлипоназа альфа, он просто жизненно необходим Илье.

Пока муж с ребёнком были в Москве, в РДКБ на обследовании, я уже в нашей больнице подавала заявление в Фонд «Круг Добра». Слышала, что очередей в Фонде нет, все препараты закупаются гарантированно четко по диагнозу и назначению врачей, причем самые лучшие, как зарегистрированные в России, так и только что появившиеся в мире.

Было непросто собраться: Илье предстояла тяжелая операция по установке порта для введения препарата напрямую в головной мозг. И подготовка, и сама операция стали огромным шоком для нашей семьи, стрессом для ребенка: после первой инфузии, которая была проведена в РДКБ, на этой же неделе после установки порта Илья даже стал хуже ходить, стал неустойчиво сидеть. Но мы понимали, что государству можно довериться, как и нашим врачам. И не ошиблись… Постепенно состояние Ильи стало улучшаться. Инфузии – процедуры регулярные, для деток с данным диагнозом обязательны 2 раза в месяц, 1 раз в 2 недели.

Из минусов: мы из небольшого городка, дорога до пермской нейрохирургии занимает часа 3 каждый раз. Из плюсов: Илья любит машины, пока едет – смотрит по сторонам, кушает, играет. Мы очень рады, что препарат для нас всегда есть, и нас приветливо встречают врачи в больнице, профессионалы своего дела. Метод введения препарата сложный и эффективный, и мы рады, что используются новые технологии в организации помощи детям с такими тяжёлыми заболеваниями. Мы благодарны нашему врачу нейрохирургу. Инфузии всегда проходят спокойно: Илья обычно дремлет на протяжении всех 4-х часов процедуры.

Каких результатов мы добились сейчас, на терапии? У Илюши всё хорошо. Не скажу, что он самостоятельно ходит или что начал полноценно разговаривать, этого нет. Но мы благодарны и счастливы, что он бодрый, заинтересованный, восприимчивый: просит кушать после пробуждения, первое что говорит: «Ам, ам!». Аппетит у сына хороший, да улучшится еще, когда молочные зубки сменятся коренными.

2 раза в неделю мы ходим на занятия к дефектологу, с Ильей занимается очень хороший специалист Эльза Владимировна Киямова. Сынок стал более усидчивым, появился смех, Илья понимает шутки. Характерное для НЦЛ-2 ухудшение зрения, к сожалению, проявляется у Ильи, так, что даже приходится адаптировать программу занятий, вводить сенсорную интеграцию.

В этом году сын пойдет в школу в 1 класс на домашнее обучение, так что стараемся последние деньки лета не упустить! Илья любит поиграть в мяч: даём ему в ручки, а он нам кидает обратно. Любимые игрушки для него это музыкальная колонка, машинки со звуками, книги-пианино.

В 2023 году благодаря нашим родителям мы построили новый дом и переехали. Мы благодарны судьбе, что Илья с нами и он наш главный двигатель: всегда знаешь, что скучать и плакать некогда. В доме на природе всегда много работы: мы сажаем овощи, цветы, и Илья всегда с нами, помогает в саду. Он держит инструмент, подаёт папе. Сейчас они строят гараж вместе с папой и старшим братом.

Родители счастливы, когда ребёнок здоров и доволен.
И спасибо пресс-службе Фонда «Круг добра», что Фонд не ограничивается только лекарственной помощью, что звонит и спрашивает, как дела у наших детей!

Вообще хочется выразить огромную благодарность Фонду «Круг Добра», а также направлению «НаЦеЛены жить» АНО «Центра экспертной помощи «Дом редких»» за многогранную поддержку, за ваше добро.

Можно сказать, вы дарите нашему сыну шанс на жизнь, счастливую жизнь, а значит, дарите такой шанс и родителям.

Спасибо вам за то, что помогаете детям оставаться в движении!»

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента Российской Федерации № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда. В Перечне Фонда – 116 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 139 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.

Подборку популярных видеолекций о редких заболеваниях можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний.

Благодаря деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает технологии социального партнерства в комплексной помощи детям с тяжелыми заболеваниями.

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф