«Терапия нашего заболевания, как и множества других редких болезней, тем эффективнее, чем раньше обнаруживается. Поэтому, надеюсь, моя история поможет родителям и врачам внимательнее относиться к тревожным звоночкам в поведении ребенка, которые могут оказаться симптомами орфанного заболевания. Пусть наша история поможет вам уберечь своего малыша!

Мой третий ребенок – дочка Амелия – с самого рождения отличалась от двоих старших. Казалось, у нее слабенькие мышцы, многое дается с трудом, что легко для старших детей. Например, ее старший брат в пять месяцев сам вставал в кровати, рос высоким, сильным… а Амелия совсем не росла. Я приглашала массажиста, и после каждого курса был прогресс: дочка начинала переворачиваться, садиться, в 11 месяцев начала понемножку ходить.

Но я, бдительная мама, замечала, что ножки у Амелии необычные, кривенькие. А ходила дочка, как уточка, постоянно переваливаясь, и часто падала. Наблюдая других неловких детей на площадке, я могла бы успокоиться, но поддержала моя мама – бабушка Амелии: «Покажи девочку врачу».

Ортопед, к которому мы обратились, только пожал плечами: «У вашей дочки повышенная пластичность тела. Может, кто-нибудь в семье садится на шпагат или с легкостью делает мостик? Вы? Вот и у дочки то же самое!». Диагноз врач все же предположил: синдром Элерса-Данлоса, ведущий к повышенной подвижности суставов, общей необычной пластичности тела. Но я на этом не остановилась, стала искать других врачей, так мы с Амелией попали на прием в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е.Вельтищева.

Пришла к Зубковой Марине Владимировне – потрясающему генетику, да там все врачи хорошие. Сдали биохимию на щелочную фосфатазу – превышение нормы в разы! Все расставил по местам генетический анализ, верный диагноз Амелии звучал так: Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Выяснилось, что мое умение встать в мостик не при чем, ни у меня, ни у мужа не обнаружилось носительства этого заболевания. Поломка гена у Амелии произошла спонтанно, не по наследству. На тот момент дочке был год и четыре месяца. Доктор Зубкова предложила госпитализацию, Амелии сделали снимки, взяли другие анализы, обнаружили остеопороз коленей и верхних конечностей.

Психологически было очень тяжело принять диагноз дочки. Хорошо, поддерживал папа Амелии и старшие дети, родители, вся семья объединилась для совместной борьбы с болезнью! Амелии назначили фосфор. Поначалу приходилось заказывать его из Германии, потом лекарство стали выдавать по ОМС. Но шло ухудшение, уровень фосфатазы оставался высоким, остеопороз прогрессировал. Мы жили от госпитализации до госпитализации, от ЛФК до сеанса массажа, обращались к остеопату. Амелия росла буквально про чуть-чуть, я считала каждый сантиметрик! Это было непростое время: лекарство, которое назначили дочке, было необходимо принимать регулярно, мне приходилось идти в детский садик каждые 4 часа и давать Амелии лекарство. А когда были не в саду, а на прогулке, в парке развлечений, в самолете, где угодно – мы также были привязаны к препарату. Это была настоящая мука.

И вот, когда дочке было 4,5 года, появился буросумаб – ферментозаместительная терапия, помогающая усваиваться недостающему фосфору. Врачи так его назвали: «Волшебный препарат». Я едва в обморок не упала: надо это лекарство найти, купить за любую цену! В интернете я находила истории детей за рубежом, которым помогала терапия буросумабом, но в России лекарство зарегистрировано не было.

Было очень волнительно ждать одобрения заявки региона на помощь Фонда «Круг добра». Когда «Круг добра» начал закупать для Амелии препарат, мы выдохнули. Уровень фосфатазы начал снижаться, дочка стала лучше себя чувствовать. Раньше она быстро уставала, не могла ходить на долгие расстояния, выпадали зубки. Теперь может гулять гораздо дольше, зубки постепенно сменяются коренными. Гораздо легче стало и с приемом препарата: каждые 2 недели мы приезжаем на инфузию, а во все остальное время свободны! Жизнь больше не вращается вокруг лекарства.

Конечно, посещение больницы – всегда стресс для ребенка, даже для того, кто, можно сказать, вырос в больничных стенах. Но я говорю Амелии: «Это нужно для твоего здоровья, чтоб были крепкие ножки, не выпадали зубки, чтоб ты могла бегать, прыгать, играть с детьми». Дочка стойко идет на уколы – как герой. Она маленькая, но ей приходится быть сильной! Я очень горжусь ею, ее выдержкой. Я взрослая, но волнуюсь, когда сама сдаю кровь из вены, а ей приходится это делать в десять раз чаще – и она выдерживает.

Благодаря терапии от Фонда «Круг добра» Амелия смогла пойти в школу! В этом году она – первоклассница. Встречая меня после торжественной линейки и первых уроков, она была в восторге. Понравилось все: классная комната, столовая, первая учительница, новые друзья. Уверена, ее учеба будет успешной! Останется и время на увлечения: Амелия обожает рисовать и планирует стать «крутым мировым художником»!

(здесь ребенок врывается в разговор со словами «Нет! Хочу быть блогером!»)

И блогером, конечно! У нее бешеная творческая энергетика, дома она танцует, устраивает детские концерты, планируем отдать ее в секцию танцев. Мы уже были на пробных занятиях, и преподаватель сказал: «Не вздумайте останавливаться, у Амелии харизма 100/100!».

Да, Амелия все еще устает от длительных нагрузок, но физическая активность ей показана: танцы, гимнастика, плаванье. Это полезно для осанки, костей, суставов.

Благодаря препарату – низкий поклон ученым, разработавшим это лекарство – и благодаря возможностям созданного Президентом нашей страны Фонда у российских детей есть возможность расти и верить в будущее! Но «Круг добра» сейчас это уже не просто механизм обеспечения эффективной терапии. Они устраивают мероприятия и праздники, в том числе, для деток, у которых из-за диагноза не получается прийти на школьную линейку.

Так мы были на празднике госпитальной школы «УчимЗнаем» в Морозовской больнице. Удалось познакомиться с главой Фонда – протоиереем отцом Александром Ткаченко. Он сам подошел познакомиться, подарил Амелии пряники, поздравил с Днем знаний и сказал много добрых слов.

Ком в горле, когда спрашивают, как много эта поддержка значит для нас. Не хочу думать, как было бы без «Круга добра». Фонд – наша реальная надежда, шанс на высокое качество жизни!

Также хочу отметить работу нашего профильного фонда «Редкий случай», поддерживающего пациентов с рахитоподобными заболеваниями. Особенно ценны встречи, куда съезжаются родители и врачи со всей России: иной раз беру там печатные материалы о нашем заболевании и отношу докторам – ортопеду, терапевту, эндокринологу, потому что до сих пор не все врачи знают об орфанных заболеваниях, об Х-сцепленном доминантном гипофосфатемическом рахите.

Чтоб родители, которые хоть чуть подозревают, что что-то не так — походка переваливающаяся, ребенок качается как утка, или ножки кривенькие — чтобы шли и брали направления к генетику, рассказать о сомнениях. Бдительность родителей может помочь! Пусть наша история поможет потревожиться и спасти ребенка!»

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента Российской Федерации № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда. В Перечне Фонда – 116 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 139 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.

Подборку популярных видеолекций о редких заболеваниях можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний.

Благодаря деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает технологии социального партнерства в комплексной помощи детям с тяжелыми заболеваниями.

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф