«Болезнь заметил педиатр, когда Арсению было 6 лет: на плановом осмотре обнаружилось, что печень едва не выглядывает из-под ребра, настолько увеличена. Для возраста сына это явно не было нормой. Пошли на УЗИ – увеличена была не только печень, но и селезёнка. Потом стали подтягиваться печёночные показатели – все хуже и хуже.

В первую больницу легли, но выписались без диагноза. Не то что ничего не нашли – показалось, что ничего и не искали! Второй раз попали в гастроотделение Детской больницы №3, город Омск. Там за нас взялась заведующая: заподозрив генетику, она попросила сдать на анализ сухие пятна крови, как берут у младенцев во время скрининга в роддоме. Из всех анализов положительный оказался на ДЛКЛ.

Это было в 2017-м году. Уже тогда существовал эффективный метод терапии – ферментозаместительный препарат себелипаза альфа, но добиться лечения по ОМС оказалось отдельной историей, дело дошло до прокуратуры. Даже после решения об обеспечении в нашу пользу мы получали лекарство не регулярно, с перебоями, и было сложно, ведь помимо терапии ребенку нужна строгая диета. Каждый перерыв в терапии сказывался на анализах…

А в 2021 году в России открылся Фонд «Круг добра». И с тех пор, как заявки на помощь Арсению регион начал направлять в Фонд, перерывов в обеспечении лекарством не случалось. Печень и селезенка пришли в норму, закончились носовые кровотечения, беспокоившие сына в детстве, выровнялись все анализы. Теперь цифры все – как у здорового ребенка.

Арсений учится в 9 классе, впереди вся жизнь, будущее, растет красивый парень, высокий – 177 сантиметров уже!

Плюс мы не одни: помимо лекарственного обеспечения за счет «Круга добра» у нас есть инициативная группа пациентов, есть Всероссийское общество орфанных заболеваний в лице Нели Погосян, которой мы очень благодарны за помощь и поддержку. Судя по словам других родителей, у детей с ДЛКЛ на терапии все хорошо.

От всей нашей семьи выражаем искреннюю благодарность Фонду «Круг добра» за работу с душой и помощь детям, нуждающимся в дорогостоящих медицинских услугах и препаратах. Благодаря вашей поддержке наш сын, как и многие дети, получил шанс на полноценную жизнь и выздоровление.

Ваше благородное дело вселяет надежду и уверенность в светлое будущее наших «особенных» детей!»

Видеолекцию о заболевании дефицит лизосомной кислой липазы можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний – видеокурсе «Круга добра» о редких болезнях.

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента Российской Федерации  № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими  заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда. В Перечне Фонда – 116 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 139 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.  

Подборку популярных видеолекций о редких заболеваниях можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний.

Благодаря деятельности Фонда «Круг добра» Россия   вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает технологии социального партнерства в комплексной помощи детям с тяжелыми заболеваниями.

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф