«Скажите, у вас бывает так, когда ты бежишь в поисках выхода, но его не находишь? И ты в отчаянии мечешься туда-сюда, не подозревая, что выход-то есть и он - рядом.

У меня было именно так, когда я столкнулась с жалобами своей дочери Дарин, у которой с 2-х лет то скакала температура, то сильно болел живот, то ноги отекали. Я ходила по врачам, но врачи ничего особенного не находили, советуя «наблюдать»…

Не зная, что в России работает Фонд «Круг добра», принявший в Перечень заболевание моей дочери еще в 2021 году, мы пропустили начало терапии как минимум на несколько лет. А выход тогда уже был. Просто мы об этом ничего не знали…

Я родила дочь от мужа-иорданца. О том, что у него и его брата средиземноморская семейная лихорадка в анамнезе как «периодическая болезнь», я не знала. Любовь не видела границ, а здоровье семьи мужа мы как-то не обсуждали.

Через 2 года родилась наша Дарин. Имя ей подарили арабское. Папа был в восторге.

Затем семья распалась, и мы с дочкой вернулись в Россию. По мере взросления Дарин ее жалобы на здоровье становились все серьезнее.

Мы ходили по кругу от одного специалиста к другому, потом попали в районную больницу на обследование.

«Проверьте генетику!» – потребовал отец Дарин и рассказал, что он давно уже наблюдается у врачей по поводу семейной средиземноморской лихорадки. Так в жизни Дарин стали проявляться причины и следствия.

В 5 лет было проведено первое генетическое обследование, которое показало мутацию V726A в «гетерозиготном состоянии (состояние, при котором в генотипе присутствуют разные аллели одного гена или разные по структуре гомологичные хромосомы – прим.авт). Врачи выписали тогда Колхицин, но организм дочери его не принял. Новые подъемы температуры, расстройства ЖКТ, слабость, отеки конечностей. Повторный генетический анализ для секвенирования генома был направлен в федеральный Медико-генетический научный центр им. академика Бочкова (МГНЦ). Это был уже 2023 год.

Получив результаты теста, местные врачи не придумали ничего лучше, чем направить нас в ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. Сеченова» Минздрава России. Говорю это без иронии: только там мы поняли, с каким серьезным заболеванием имеем дело и какая терапия нужна. И, кстати, только в Москве я узнала о работе Фонда «Круг добра», который, оказывается, включил заболевание моей дочери в Перечень в 2021 году и с того же года финансировал закупки препарата Канакинумаб.

Получается, что по незнанию мы с терапией опоздали на несколько лет. Для матери, которая видит страдания своего ребенка и ничем не может помочь, осознавать это больно. А для самой моей дочери…

Вообще, Дарин – человек с внутренним стержнем. Целеустремленная. Да, осознание болезни и что она «не такая, как все», было долгим. Но она держалась, упорно училась, даже ходила на фортепиано, на хор и вокал. Я восхищалась ее мужеством.

Дальше было, как, наверное, у всех орфанных пациентов, получающих помощь Фонда: большой медицинский консилиум, назначение терапии, заявка региона в Фонд «Круг добра» и – получение лекарства. Заявку на Канакинумаб оформлял Минздрав Воронежской области: специалисты включились быстро. В 2024 году Дарин стала получать системную терапию.

Результат стал виден: было, с чем сравнить. Раньше Дарин приходила из школы и сразу падала от усталости на диван. Слабость, температура, сбои работы ЖКТ, отеки конечностей. С началом терапии, буквально через месяц, сил у Дарин заметно прибавилось, ушли отеки, температура, частые простуды – всё, что мешало ей жить.

Терапия позволила дочери наверстать упущенное и закончить школу с серебряной медалью, поступить в Воронежский университет на медико-биологический факультет. Девочка хочет стать генетиком! Теперь у нее есть все шансы построить карьеру, стать счастливой, востребованной. Дорога в будущее ей открыта.

Я благодарна тем, кто готовит в Минздраве Воронежской области наши заявки в «Круг добра», благодарна Минздраву России за регулярные закупки Канакинумаба, благодарна Фонду «Круг добра» за такую масштабную деятельность.

Я сожалею лишь об одном: только во время записи этого интервью я впервые узнала о профильной организации ВООЗ, которая работает давно и, если бы я об этом знала раньше, смогла бы связаться с этой организацией раньше, получить другие виды помощи, например, психологическую или юридическую. ВООЗ работает с пациентами с ССЛ. Так что пусть эта публикация станет точкой отсчета в нашем новом сотрудничестве, ведь жизнь-то продолжается!

Историю комментирует Неля Погосян - заместитель председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ)

Хочу поделиться опытом Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) в работе с пациентами с семейной средиземноморской лихорадкой (ССЛ).

ВООЗ — это пациентская организация, объединяющая людей с редкими (орфанными) заболеваниями по всей России. Мы работаем с 2012 года и сегодня объединяем более 2000 пациентов и членов их семей из 60 регионов РФ с редкими заболеваниями. Одно из ключевых направлений нашей работы — поддержка редких пациентов, в том числе и с ССЛ.

Что мы делаем:

Рассказываем о правилах и порядке получения медицинской помощи, информируем пациентов и врачебное сообщество. Проводим вебинары, в том числе по группам инвалидности и доступу к социальным льготам — ведь именно статус инвалида открывает доступ к льготной терапии, реабилитации и техническим средствам. Для взрослых пациентов с ССЛ это особенно важно, поскольку заболевание требует постоянного приёма лекарственных препаратов.
Мы создаём сообщества в социальных сетях, где пациенты с конкретными редкими заболеваниями могут найти друг друга, получить первую информацию о заболевании и понять, как двигаться дальше. Это позволяет людям не оставаться один на один со своей болезнью.
Мы помогаем пациентам реализовать своё конституционное право на лечение, современную диагностику, реабилитацию и социальную поддержку.
Хочу добавить, что пациенты с редкими заболеваниями — хоть и редкие, но их не так мало.
Будем надеяться, что наша работа, направленная на осведомлённость, принесёт результаты. И с каждым разом о нас будут узнавать больше пациентов, в том числе с ССЛ, и мы сможем помочь им, дать информацию, реализовать свои права, быстрее получить лекарственную терапию, а также поддержать, оказать профессиональную психологическую помощь при необходимости и познакомить их с другими пациентами. Потому что вместе мы можем больше!
 

Видеолекцию о заболевании Семейная средиземноморская лихорадка можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» здесь.

НАША СПРАВКА:

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента Российской Федерации № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда. В Перечне Фонда – 116 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 139 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.

Подборку популярных видеолекций о редких заболеваниях можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний.

Благодаря деятельности Фонда «Круг добра» Россия   вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает технологии социального партнерства в комплексной помощи детям с тяжелыми заболеваниями.

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф