4 года, Смоленская область
Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65: Амавроз Лебера 2 типа
Рассказывает мама Ольга Александровна:
«Препарат, который закупил для моей дочки Ани Фонд «Круг добра», сработал!
Как было раньше: с детства мы замечали, что Аня очень часто смотрела в темноте на лампочки и другие источники света, а на игрушки – если они были в тени или темноте – внимания не обращала. Офтальмолог подтвердил серьезное нарушение зрения, а по генетическому анализу уже установили редкое заболевание – наследственную дистрофию сетчатки, амавроз Лебера. Лечение нашлось относительно быстро и за государственный счет, абсолютно бесплатно для нашей семьи. Речь про лекарственный препарат воретиген непарвовек, который нам закупил по заявке созданный Президентом Фонд «Круг добра».
Аня перенесла микрохирургическую операцию, в результате которой ей ввели лекарственный препарат прямо в глаз, под сетчатку. Результаты мы заметили уже спустя пару недель.
Я хорошо помню, как в один из вечеров мы вышли гулять, светили фонари, а вокруг было темно. Но Аня, которая прежде спотыкалась и падала, просилась на ручки, если было темно, теперь сама шагала под этими фонарями, потом встала на самокат и поехала, огибая лужи. Она все видела!
А после, уже вернувшись домой, дочь вдруг села рассматривать карту, которая висела на стене. Аня раньше вообще не замечала ее, потому что не видела! А теперь показывала на нее пальцем и задавала вопросы…
Время прошло, обследования показали: зрение у ребенка восстановилось. Сейчас она видит, как обычный ребенок! Аня ходит в детский садик, увлечена играми, наслаждается детством. Вернулось зрение – вернулось любопытство!
Я рада, что есть такой Фонд – «Круг добра»! И очень благодарна нашей стране и Президенту за заботу о детях. Ведь зрение – это возможность видеть и постигать мир, оно бесценно для ребенка и его семьи! Теперь у нас с Аней все это есть!»

«Арсений – долгожданный первый ребенок: я долго не могла забеременеть, причин как таковых не было, просто не получалось. Поэтому, когда увидели две полоски, мы с мужем были очень рады. Никаких патологий на скринингах, родился Арсений крупным и зд...
«Для нас мышечная дистрофия Дюшенна – это история не только моего сына Миши, но и всей нашей семьи. У меня есть родная сестра Марина, ее сыну Арсению (справа на фото) сейчас идет 4-й год. Именно благодаря Арсению мы вообще начали задумыват...
«Заболевание мы заподозрили из-за внешних проявлений: у Кистаман на суставных местах появились жировые отложения, похожие на небольшие волдыри, даже визуально было понятно, что это неспроста, не аллергия. После проведения обследования и...
«Похоже, что у плода отсутствует почка. Правая…», – услышала я во время УЗИ, будучи на позднем сроке беременности Арсюшей. Мир рухнул. Мы с мужем не знали, что думать, куда бежать. А куда побежишь, когда вот-вот родится твой ребенок? Остав...
«Наша история из серии тяжелых, потому что речь пойдет об онкологии, выпавшей на долю моей дочери. Это заболевание иногда возникает у людей из ниоткуда, без предупреждения, и подчас не имеет начальных симптомов. Тем коварнее эта болезнь, которая м...
«Скажите, у вас бывает так, когда ты бежишь в поисках выхода, но его не находишь? И ты в отчаянии мечешься туда-сюда, не подозревая, что выход-то есть и он - рядом. У меня было именно так, когда я столкнулась с жалобами своей дочери Дарин, у...
«Арсений – долгожданный первый ребенок: я долго не могла забеременеть, причин как таковых не было, просто не получалось. Поэтому, когда увидели две полоски, мы с мужем были очень рады. Никаких патологий на скринингах, родился Арсений крупным и зд...
«Для нас мышечная дистрофия Дюшенна – это история не только моего сына Миши, но и всей нашей семьи. У меня есть родная сестра Марина, ее сыну Арсению (справа на фото) сейчас идет 4-й год. Именно благодаря Арсению мы вообще начали задумыват...
«Заболевание мы заподозрили из-за внешних проявлений: у Кистаман на суставных местах появились жировые отложения, похожие на небольшие волдыри, даже визуально было понятно, что это неспроста, не аллергия. После проведения обследования и...
«Похоже, что у плода отсутствует почка. Правая…», – услышала я во время УЗИ, будучи на позднем сроке беременности Арсюшей. Мир рухнул. Мы с мужем не знали, что думать, куда бежать. А куда побежишь, когда вот-вот родится твой ребенок? Остав...
«Арсений – долгожданный первый ребенок: я долго не могла забеременеть, причин как таковых не было, просто не получалось. Поэтому, когда увидели две полоски, мы с мужем были очень рады. Никаких патологий на скринингах, родился Арсений крупным и зд...
«Для нас мышечная дистрофия Дюшенна – это история не только моего сына Миши, но и всей нашей семьи. У меня есть родная сестра Марина, ее сыну Арсению (справа на фото) сейчас идет 4-й год. Именно благодаря Арсению мы вообще начали задумыват...
«Заболевание мы заподозрили из-за внешних проявлений: у Кистаман на суставных местах появились жировые отложения, похожие на небольшие волдыри, даже визуально было понятно, что это неспроста, не аллергия. После проведения обследования и...
«Похоже, что у плода отсутствует почка. Правая…», – услышала я во время УЗИ, будучи на позднем сроке беременности Арсюшей. Мир рухнул. Мы с мужем не знали, что думать, куда бежать. А куда побежишь, когда вот-вот родится твой ребенок? Остав...
«Наша история из серии тяжелых, потому что речь пойдет об онкологии, выпавшей на долю моей дочери. Это заболевание иногда возникает у людей из ниоткуда, без предупреждения, и подчас не имеет начальных симптомов. Тем коварнее эта болезнь, которая м...
«Скажите, у вас бывает так, когда ты бежишь в поисках выхода, но его не находишь? И ты в отчаянии мечешься туда-сюда, не подозревая, что выход-то есть и он - рядом. У меня было именно так, когда я столкнулась с жалобами своей дочери Дарин, у...