«Арсений – долгожданный первый ребенок: я долго не могла забеременеть, причин как таковых не было, просто не получалось. Поэтому, когда увидели две полоски, мы с мужем были очень рады. Никаких патологий на скринингах, родился Арсений крупным и здоровым, но в роддоме у малыша никак не получалось взять грудь, был слабый сосательный рефлекс. Тогда мы не придали этому значения, неонатолог тоже просто говорила: «Пробуйте и получится».

О диагнозе сына узнали так: 8-месячного Арсения осмотрела платный невролог. Она ставила ребенка на ножки, прижимая к себе спиной, держала его за коленки, а Арсений постоянно заваливался вперед. В 8 месяцев он не сидел сам, не садился из положения лежа, только если я его посажу, но сидел очень неуверенно. Невролог предложила сдать КФК, АЛТ и АСТ, думала, что у Арсения СМА.

И когда пришли результаты, началась паника и у врача, и у нас. Нам сказали срочно ложиться в больницу, «это очень серьезно, счет идет чуть ли не на секунды». Тогда, глядя на пухлые икры Арсения, врачи и предположили мышечную дистрофию Дюшенна.

В Пермском крае все-таки у врачей пока меньше осведомлённости о редких заболеваниях, чем хотелось бы, в том числе об МДД. С одной стороны, понятно, редкое заболевание. С другой стороны, всё равно есть куда расти!

Я искала информацию в интернете, ее много, но не вся достоверная, и в основном негативная.

Тем временем у Арсения взяли кровь и отправили в Москву на генетический анализ, через месяц пришел результат и подтверждение диагноза мышечная дистрофия Дюшенна. К сожалению, про существующее лечение нам не сказали.

В этот момент я была полностью в своем горе. Помог муж, он нашел фонд «Гордей», через них мы больше узнали о заболевании и о том, как правильно ухаживать за Арсением, что можно и нельзя, узнали про растяжки и бассейн, а еще о лечении патогенетическим препаратом еженедельного введения Экзондис, а затем и о генной терапии препаратом Элевидис.

Появилась надежда на будущее Арсения! И тут истории Арсения и его двоюродного брата Миши похожи: Фонд «Круг добра» расширил возможности для предоставления генной терапии.

У Миши и Арсения одинаковая мутация, но проявлялась болезнь по-разному. У Миши задержка речи и долго не было понимания слов, а Арсений слабый физически. Симптомы МДД неумолимы: у Арсения слабые ручки и ножки, он поздновато начал ходить, имелось вальгусное положение стоп, трудности при залезании на диван. Арсению всегда было сложно нажимать какие-то тугие кнопки на игрушках, он сидел и постоянно заваливался назад, не мог перевернуться со спины на животик.

Поэтому мы очень ждем, когда Арсению вслед за братом Мишей сделают инфузию.

Ну а другим родителям, которые только начали пройденный нами нелегкий путь, я посоветую не читать информацию в интернете, обратиться сразу в фонд «Гордей», здесь есть вся информация об уходе за ребенком, что можно и категорически нельзя с нашим диагнозом, обучающие курсы, консультации с врачами, помощь психологов детям и родителям, обмен родительским опытом в чатах. Так что выражаю огромную благодарность фонду «Гордей» за их помощь и поддержку, вклад в развитие осведомленности о миодистрофии Дюшенна. И, кончено же, огромная благодарность «Кругу добра». Благодаря Фонду у моего сына есть возможность жить!»

Видеолекцию о мышечной дистрофии Дюшенна можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний по ссылке.

СПРАВКА О ФОНДЕ

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента Российской Федерации  № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Цель Фонда – реализация дополнительного к существующим государственным программам механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими  заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда. В Перечне Фонда – 116 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 140 наименований передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.  

Благодаря деятельности Фонда «Круг добра» Россия   вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает технологии социального партнерства в комплексной помощи детям с тяжелыми заболеваниями.