Мне кажется, что все родители «особенных» детей тоже особенные. Нам приходится в сто раз больше поддерживать наших ребяток и в сто раз больше отдавать им любви.
Теперь, когда у меня двое таких детей, я точно знаю: ребята с серьёзными заболеваниями более деликатные, потому что пережили больше остальных.
Ещё до рождения сына с дочкой я знала, что такое аппарат Илизарова: сама прошла через него, корректируя ноги и невысокий свой рост. Выросла, получила высшее образование, вышла замуж.
Анатолий родился без всяких намёков на генетическое заболевание. Мальчик как мальчик, только маленький. Мы и сами с мужем не очень высокого роста, поэтому тревогу бить не стали.
В год и 3 месяца наш малыш встал на ножки, однако ходить не стремился. Мы стали внимательно наблюдать за сыном и заметили характерные изменения: ножки стали искривляться, лобик стал выпуклым.
Побежали искать эндокринолога. Но в Самаре, где мы тогда жили, специалиста по орфанным заболеваниям было не сыскать, и я обратилась за советом к своему хирургу из Илизаровского центра, он дал нам контакты чудесного врача-эндокринолога Кристины Сергеевны Куликовой, а она взяла нас под крыло в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России. Здесь нашему сыну провели расширенные обследования, сделали генетический тест, а потом поставили точный диагноз: Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.
Это был отзвук моей собственной генетической поломки, с которой я сражалась в своё время с помощью аппарата Илизарова.
Нам предстояло внутренне принять ситуацию и сделать всё, чтобы поддержать сына.
Хорошо, что мой муж Куртулуш всегда рядом, мы всегда всё решаем сообща. Сыну назначили немецкий препарат Редукто специал, в котором Минздрав области нам отказал. Пришлось доставать препарат частным путем: то знакомые летели в Германию, то выручали интернет-аптеки. Лекарство было дорогое, ради него мы с мужем до упора ужимали семейные траты. Фонда «Круг добра» тогда ещё не было, на помощь приходили родные и друзья.
В три года сын получил инвалидность. Деформацию ног нужно было корректировать операционным путем: вставить в ножки специальные пластины, которые фиксируют зоны роста, способствуя выравниванию ног.
Об этом щадящем методе, который называют «управляемый рост», мы узнали от нашего доктора Кристины Сергеевны. Раньше детям делали операции с рассечением костей, тяжёлые и длительные, а самое главное, не всегда дающие результат: из-за мягкости костей деформации зачастую возвращались, так было в моем детстве и юности. На операцию в Детский ортопедический институт им. Турнера я повезла Толю, будучи уже беременной Эмилией.
Ну, конечно, мы верили в лучшее, как же ещё? Операция сына прошла успешно. Победа была на нашей стороне. Это было очень важно для Толи.
Когда сын пошёл в школу, дети не сразу приняли его в свой круг. Он был другим: и ходил не так, и бегать не мог, хотя и очень хотел. К пониманию всей нашей ситуации одноклассники Толи были просто не готовы. О том, через что он прошёл в младших классах, даже говорить не хочу.
Конечно, я старалась объяснить сыну, как держаться при назойливом внимании, но как всё это сделать, когда ты маленький мальчик?
«Мам, я в школу больше не пойду!» – сказал однажды Толя, и я поняла, что надо что-то предпринимать. Мы поменяли класс, сын занялся спортивной борьбой, правда, быстро остыл – уставал очень. Переключился на театральную студию, это оказалось именно его – занимается с удовольствием, выступает на сцене, в постановках.
К этому времени у нас уже подрастала Эмилия. Она тоже родилась крошкой-Дюймовочкой и тоже унаследовала поломанный ген. С ней мы пошли по уже известному пути: ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, операция по коррекции ног в Национальном медицинском исследовательском центре детской травматологии и ортопедии им. Г.Турнера, лекарственная терапия немецким препаратом.
Огромную помощь тогда и сейчас нам оказывает наш врач-эндокринолог Кристина Сергеевна Куликова и пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствия».
Конечно, мы знали о Буросумабе. Отслеживая мировые новости медицины, связанные с лечением нашего заболевания, мы с мужем ловили каждую статью, связанную с клиническими испытаниями этого инновационного препарата, который обещал изменить жизнь детей с нашим диагнозом.
В 2021 году от врача мы узнали и об открытии фонда «Круг добра», и о том, что Фонд включил наше заболевание в перечень нозологий.
Мы боялись спугнуть мечту, чтобы эти события вплелись в жизнь и нашей семьи тоже. В декабре 2021 года консилиум врачей ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», где наблюдались Толя и Эмилия, вынес решение о формировании в Фонд «Круг добра» заявки на препарат. Мы снова затаили дыхание: нужно было дождаться, что скажет экспертный совет Фонда, поддержит ли нас. Пройдя столько испытаний, мы очень боялись подвоха. Но нам позвонили и сказали, что заявки на детишек одобрены и препарат для нас будет закуплен! В тот день я скакала по дому и кричала «Ура!», как ребенок.
С этих пор мои дети получили уже несколько инъекций. Уровень фосфора у них повышается. Уходит мышечная слабость. Прибавляется рост, ножки выравниваются быстрее. Сын встал на самокат, да встал так, что обучился ряду базовых трюков! Я, конечно, всегда волнуюсь, когда он выруливает на высокие трамплины, но он так мастерски катается, что даже получает комплименты за бесстрашие. Это же так важно для мальчика в 10 лет! А Эмилия собирается в детский сад. Она обожает общение, обожает детей и совместные забавы.
Дома мои дети такие же, как все дети на свете: шалят и весело вместе возятся. Иногда я слышу, как на правах старшего сын учит сестру: «Эмилечка, нельзя долго пялиться на людей, их рассматривать и тыкать пальцем. Это людям не нравится!».
Что ни говори, а особенные дети растут более деликатными. И рано понимают то, что ко многим приходит только со временем.
Фонд «Круг добра» благодарит Межрегиональную общественную организацию «Пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствие» и его главу Сергея Вобликова за помощь при подготовке публикации.
