Мы с мужем всегда хотели детей. Сына я рожала трудно, с риском для жизни. Приняв ребенка, врач в родовой сказал полусерьезно-полушутя: «Всё, милая, больше не надо. Потому что нельзя!».
А я еще хотела дочку. Помня предупреждение врача, решились мы с мужем на удочерение.
Искали себе дочку по детским домам и поняли, что здоровую девочку не найти: у каждого ребенка были свои проблемы. А мы-то с мужем хотели здоровенькую 3-летку.
Однажды мне позвонили прямо на работу: «Есть малышка! Из отказных! Приедете посмотреть?». Я все бросила и поехала.
Она лежала в боксе для отказных детей совсем-совсем одна. Не плакала. Малюсенький комочек весом 2700. Я осторожно взяла девочку на руки и сразу поняла: «Моя!».
Вернулась на работу, зашла в кабинет к мужу, налила чаю перед непростой беседой. «Что хочешь делай, а у нас будет маленькая дочка», – сказала спокойно, готовясь к любой ответной реакции. Но разговор получился. Мы вместе съездили на свидание к малышке. «Смотри, так это же ты!!!» – удивился муж. И правда: ребенок был похож на меня: такая же блондинка, такие же щеки. Фантастика какая-то. «Наша!» сказал муж, и вопрос был решен.
Мы оформили документы на удочерение, прошли Школу приемных родителей, а дочь медицинскую экспертизу. Никаких отклонений не нашли.
Анечка развивалась по возрасту до 9 месяцев: росла, гулила, начала произносить первый звук от слова «мама». А потом вдруг замерла. Перестала набирать вес, рост, перестала гулить и замолчала. Будто заморозили девочку, заколдовали.
«Отстаньте от ребенка, всё у нее нормально!» – отмахнулась от моих вопросов местный педиатр. И я списала свои наблюдения на собственную мнительность.
Но вот в гости приехала наша бабушка. Она у нас ветеринар. Взяла внучку на руки и вдруг стала прислушиваться: «Света, у нее что, бронхит? – спросила она меня, – ребенок дышит со свистами, ты разве не слышишь?». Я сказала, что ей кажется, но бабушка не унималась: «Я за свою жизнь, знаешь, сколько теляток переслушала?! – возмутилась она, – что же я, по-твоему, не отличу здоровое дыхание от больного?».
Мы опять показали дочь педиатру и услышали тот же ответ. Но я уже сама стала слышать хрипы Ани и затребовала направление в областную поликлинику под угрозой жалобы в Минздрав.
«Вы, пожалуйста, не волнуйтесь, но у вашего ребенка сложный порок сердца, Тетрада Фалло», – сказали мне в областной клинике после УЗИ. И возмущенно добавили: «Не понимаем, куда смотрел ваш педиатр?».
Пока я справлялась с шоком, врач связалась с Национальным Медицинским исследовательским центром им.АкадемикаЕ.Н.Мешалкинаи через день мы уже были на новом обследовании. У ребенка выявили проблемы с межпредсердной перегородкой, стеноз легочной артерии и пролапс митрального клапана. «Готовьтесь к операции!» – сказали врачи, и я разрыдалась.
Я не могла понять, почему страдать должен именно мой ребенок? Почему этих проблем никто не заметил раньше? Были одни вопросы. Ответ дал врач одним предложением: «Если бы не вы с мужем, эта девочка умерла бы еще в детдоме…».
Так началась новая история жизни нашей Ани. Ей провели сначала одну кардиологическую операцию, затем другую. После второй ее привезли в палату всю в трубках, пеленка была в крови. Я была в ужасе, но держалась. «Мы со всем справимся!» – говорил муж, как заклинание. Словно новую программу жизни нам включал.
И правда: в нашу палату неожиданно заглянул томский генетик из НИИ медицинской генетики Национального исследовательского центра РАН. Врач посмотрел мою дочь, почитал ее выписки и предложил сделать у них генетические тесты. Раньше мы никогда не обращались к генетикам, не было необходимости. Но время пришло. Мы сделали тест. Пока ждали ответ, я пробила по своим каналам родную маму Ани: мне было интересно, что она за человек. Отказницей оказалась моя молодая землячка, родившая нашу девочку вне брака и потому не признанную строгой роднёй. Нет, я не осуждаю. Всякое бывает. Я благодарна ей за то, что у меня теперь есть дочь.
Ответ от генетиков пришел с подтверждением генетического заболевания: Первичные иммунодефициты с дефицитом антителобразования; синдром Ди-Джорджи.
С тех пор мы многое пережили: от горючих слез до принятия тяжелого заболевания дочери. Она была мне дана для спасения, прежде всего, ее самой. Ну и моей души, конечно.
Да, девочка на инвалидности. Да, она отстает в интеллектуальном и физическом развитии от сверстников. Ну и что? Мне говорили, что такие дети не живут дольше 3 лет. А Аня в свои 3 года уже сама ходила в туалет, сама могла одеться, слепить какой-нибудь пельмень мне в помощь, а с 8-ми лет стала изучать дома школьную программу. Наш врач Светлана Николаевна Исакова из НИИ фундаментальной и клинической иммунологии удивляется: «Как это возможно?». Возможно, если верить в ребенка и, так сказать, не давать больших поблажек, списывая всё на болезнь. Аня должна научиться обслуживать сама себя, должна. Ведь мы с мужем не вечны. Поэтому лучше всему учить с раннего возраста, без оглядок на болезнь.
В 4 года, благодаря активной поддержке нашего лечащего врача, Аня получила от Минздрава Новосибирской области первую дозу закупленного им иммуноглобулина для подкожного введения. С появлением Фонда «Круг добра» мы получаем препарат от государства. И тоже бесплатно. Все четко, все по графику.
Аня перестала часто болеть. Она активная девочка, старательная. Она словно говорит мне своей жизнью: «Мама, смотри, какая я хорошая девочка! Все было не зря!».
Ну, конечно, не зря, раз мы вместе и так друг на друга похожи. Раз мы любим друг друга.
Другим мамам детей с орфанными заболеваниями, которые пойдут по такому же пути, я, набившая в дороге шишек, советую из своего опыта:
Первое. В момент постановки диагноза обращайтесь не к одному, а к нескольким профильным специалистам. Ориентируйтесь на крупные российские центры.
Второе. Ищите профильные пациентские сообщества. Здесь вы будете говорить с такими же мамами на одном языке, делиться опытом и получать разнообразную помощь и поддержку.
Третье. Не забудьте, что детям с орфанными заболеваниями помогает Фонд «Круг добра», смотрите на сайте Фонда Перечень нозологий и пользуйтесь помощью, которую бесплатно предоставляет наше государство.
Мы очень благодарны лечащим врачам и президентскому Фонду «Круг добра» за препарат, который дает моей дочери и другим детям возможность жить и знать, что есть будущее.
Заболевание комментируетд.м.н., профессор, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Анна Юрьевна Щербина fnkc.ru
«Первичные иммунодефициты (ПИД) – жизнеугрожающие состояния, в основе которых лежат врожденные, генетически обусловленные дефекты иммунитета. Это большая, постоянно растущая группа заболеваний, насчитывающая сегодня более 500 вариантов. Частота ПИД составляет 1 на 10 000 человек, однако среди них встречаются как относительно частые состояния, так и крайне редкие варианты. К проявлениям ПИД относятся тяжелые иили нетипичные инфекции, аутоиммунные и воспалительные заболевания, а также повышенная склонность к развитию онкологических заболеваний. Так как у ПИД нет каких-то особенных, специфических симптомов, диагноз непросто заподозрить, и многие пациенты с ПИД проходят длинный путь до его подтверждения. А подтверждение крайне важно, так как лечение инфекций или аутоиммунных состояний при ПИД нередко кардинально отличается от подобных ситуаций у людей с нормальным иммунитетом.
К сожалению, нередко первая же возникшая инфекция протекает настолько тяжело, что может привести к смерти ребенка. Именно поэтому, начиная с 2023 года, в России внедрен неонатальный скрининг на наиболее тяжелые формы иммунодефицитов. У младенца забирается при рождении капелька крови, исследование которой поможет поставить диагноз еще до развития проявлений и своевременно начать лечение, позволяющее предотвратить тяжелые последствия нарушений иммунитета.
Однако не надо думать, что ПИД актуальны только для младенцев. Первые симптомы могут появиться в любом, даже взрослом, возрасте. Поэтому в случае наличия у ребенка или взрослого тяжелых инфекций, изолированно или в сочетании с аутоиммунными проблемами, необходимо обратиться к иммунологу, для проведения иммунологического и генетического обследований».
