«Добро в нашей стране по-прежнему имеет большую силу…»
Бороться за жизнь наших дочерей мы с мужем начали сразу — как только узнали о моей беременности. На втором УЗИ нас обрадовали и сказали, что моя беременность многоплодная: будут близнецы! Не успели мы обрадоваться, как врач добавил: «К сожалению, у второго плода формирующаяся кистозная гигрома, этот диагноз не совместим с жизнью. Нужно обратиться к генетикам и думать о прерывании».
В голове замелькала куча вопросов. Как так? Почему мы? Первая долгожданная беременность и прерывание?
Мы с мужем не были готовы к такому повороту событий и хотели дать нашим малышам жизнь. Я обошла почти всех генетиков в городе и каждый предположил, что гигрома может самостоятельно рассосаться к 12 неделям. И мы решили ждать. Ждать и надеяться, что все будет хорошо.
Наша вера была очень сильна. На 1 скрининге речи о кистозной гигроме уже не было. Я расслабилась и стала в полной мере наслаждаться своим счастьем. Так как моя беременность была многоплодной, контроль УЗИ был каждые 2-3 недели. На следующем приеме нам сказали об укорочении носовой кости, что может являться причиной рождения детей с трисомией по 21 хромосоме (т.е. с синдромом Дауна). А так как мои дети – близнецы, этот синдром должен проявиться сразу у двоих детей.
И снова наступили бессонные ночи, куча вопросов и мало ответов. Для своего спокойствия мы решили сдать неинвазивный пренатальный тест на 21-ю трисомию. Результат пришел через полторы недели на электронную почту. Я смотрела в телефон и боялась открыть письмо. Через час собралась с силами, открыла. Риск оказался минимальным, мои дети будут здоровы! В этом же анализе мы узнали, что ждём двух девочек.
Иметь дочку была моей мечтой, а тут сразу две – это же чудо какое-то! Дальше было всё как у всех. Малышки развивались в соответствии срокам беременности. Первые толчки, первая икота — все помню, как сейчас! 24 мая 2022, на 37 неделе беременности, на свет появились они, наши девочки. Мы назвали их красиво: Варварой и Валерией. Здоровые, вес и рост был у них превосходный. На четвертые сутки мы легко выписались из родильного дома и начали новую жизнь.
Каждый месяц у нас были визиты в поликлинику по месту жительства, мы сдавали анализы по возрасту, проходили всех специалистов. По словам врачей, близняшки наши были полностью здоровы.
Первые волнения начались через 2,5 месяца. Сверстники дочек активно начинали держать голову, лежа на животе, но мои этого не делали. Вокруг твердили: «Их же двое, все будет, но позже!». Педиатр уверяла меня, что мы перебираем в массе, что ленимся. Я всё ждала и ждала, выкладывала дочек на животики, наблюдала. Результата не было. Больше того, пошел регресс – девочки наши слабели буквально на глазах. Тело становилось мягким, головы свисали вниз, ноги становились малоподвижными…
Мы обратились к другому педиатру, Елене Александровне Гросс. Она-то нас и спасла. Осмотрела малышек и в срочном порядке направила к генетикам и неврологам. В 4 месяца детей уже госпитализировали в детское неврологическое отделение. Здесь девочки проходят курс массажа, физиотерапии, им ставят уколы ноотропным препаратом. Параллельно мы сдаём общие анализы и генетические, в том числе был проведен анализ на СМА.
18 октября 2022 нам пришли результаты этого анализа. Согласно его данным, у детей отсутствует ген smn1. Диагноз: спинальная мышечная атрофия 1 типа.
И вот опять бессонные ночи, слезы и полное непонимание, как можно помочь нашим дочкам. Это только часть того, что приходится пережить всем родителям, которые узнают о неизлечимых болезнях своих детей.
Выход оказался там, где мы его и искали. Находясь в больнице, мы узнали о Фонде «Круг добра», который обеспечивает дорогостоящими и эффективными лекарственными препаратами детишек со СМА и другими заболеваниями. Для нас это было как знак спасения Вари и Леры. Я познакомилась с людьми, которые быстро скоординировали меня и помогли разобраться во всех тонкостях касаемых анализов и сбора документов. Мне пришло несколько личных ответов от сотрудников Фонда. Каждому я теперь готова каждый день говорить спасибо!
7 ноября 2022 наша заявка на лекарство была отправлена в Фонд «Круг добра». Ответ не заставил долго себя ждать: 15 ноября 2022 мы уже получили одобрение на два укола Золгенсмы. Это — наш шанс на будущее, наша общая победа. Дочки очень хорошо среагировали на препарат: спустя короткое время они зашевелили ручками и ножками – настолько активно, что мы смогли под Новый Год передать Фонду «Круг добра» нашу рукотворную игрушку на елку, слепок ладошек Валерии и Варвары.
Помню октябрь, тогда мы только мечтали о Золгенсме… Думали, что это произойдет не раньше, чем 2023 год. Но с какой скоростью нам предоставили лечение, это невероятно. Девчонки уже делают успехи! Пусть у нас будет все гораздо позже чем у нормотипичных детей, но БУДЕТ!
От нашей семьи говорю спасибо фонду «Круг Добра» за помощь нашим детям. Люди, спасибо вам за две драгоценные жизни! Теперь мы уверены, что добро в нашей стране по-прежнему имеет большую силу. И Фонд «Круг добра» тому наглядный пример!
