“Ради ребенка – хоть на Луну!”
Наш Данька – киндер-сюрприз.
Прошел 21 год как я родила старшую дочь Анастасию, потом были неудачные беременности. Я уже было поставила точку в вопросе деторождения и вдруг – он. Нате вам, с кисточкой!
Беременность была поздней и сложной, я все время ходила под угрозой выкидыша, а сын будто торопился с рождением. Просидев в моем животе 30 недель, он сказал: «Хватит, мама, я хочу к тебе!». На «Скорой» меня отвезли в близлежащий роддом.
Рожала я Даниила в 39 лет, поэтому со мной, конечно, нянькались. Я лежала, плакала и боялась, оценивая все риски. И просила Бога, чтобы родился здоровый малыш.
«Не плачьте, мамочка, я вам сейчас сделаю эпидуральную анастезию!» – ворковал возле меня молодой анастезиолог, будто мороженое мне обещал, – смотрите, вот и акушерка наша уже стоит с теплой пеленочкой, все мы ждем появления вашего малыша!».
Данька родился весом 1 килограмм 560 грамм. Мне его сразу показали: маленький, щупленький: куры в магазине и те больше весят! (Смеется).
«Смотрите-ка, он кулаком машет!» – удивилась акушерка и, смеясь, понесла моего крохотулю в реанимацию на кислород.
Я поднималась к нему на другой этаж на тайные наши свидания. А потом сына отправили на реанимобиле в Перинатальный медицинский центр для недоношенных детей. Даниил провел там первые полтора месяца жизни, набирая вес, рост, силы. А я ездила к нему туда, как на работу. Молоко у меня уже перегорело, поэтому пришлось сочинить, что иду к сыну на кормление, иначе бы просто меня не пустили. Я приезжала, «кормила», а вечером уезжала.
В один такой визит я увидела, что Даниил исходит на крик, распеленала его и обнаружила в его памперсе зеленый кал, а на теле – формирующиеся пятна.
У ребенка была лактозная непереносимость и пошли первые проявления нейрофиброматоза – невусы. Я не могла ни говорить, ни плакать.
Дело в том, что у меня самой нейрофиброматоз 1 типа. По нашей женской линии он скачкообразно прослеживался в нескольких поколениях, словно болезнь выбирала, с кем из нас «связать» свою жизнь. Старшая дочь моя родилась здоровой, болезнь обошла ее стороной.
Всю беременность сыном, болезнь, словно дразня, попадалась мне на глаза. Я видела ее в телесюжетах, в статьях, в историях. Она будто посылала мне знаки: «Помни и бди!». Когда же родился мой поздний ребенок, она решила остановиться на нем.
Первые серьезные проблемы у сына появились, когда ему было три года. На губе у него пошла в рост опухоль. «Ну, мы с этим справимся!» – бодрил меня хирург-онколог. Он вырезал опухоль, но через полтора месяца она вернулась и стала еще больше.
Самым тяжелым для нас была дикая бестактность людей. Ну вот видят же, что сидит маленький мальчик, у него на губе висит большая опухоль, зачем на нее пялиться? Или спрашивать: «Ой, а что это у вас?». Всем же не объяснишь. И ребенок комплексует, и родитель напрягается.
С моими пятнами была такая же история. Не все понимают, что о своих проблемах человеку говорить неприятно, тяжело. Люди, будьте же людьми!
Конечно, о нейрофиброматозе я знала многое. Раньше мама говорила мне, что это не лечится. Заболевание было мало изучено. Наши родственники ходили с гроздьями фибром да так с ними и умирали. Но медицина шагала вперед. И когда появился препарат Селуметиниб для лечения неоперабельных плексиформных нейрофибром, и в мире начались его первые клинические испытания, я об этом тоже узнала. К моменту рождения Даниила я знала, что препарат эффективно блокирует развитие фибром. «Сын мой его получит!» – подумала я не столько с надеждой, сколько с уверенностью.
Мы легли в орфанное отделение Морозовской Детской городской клинической больницы, в Центр онкологии, попали к прекрасному доктору. Здесь попали в программу раннего доступа к препарату. Это был наш с Данькой шанс, и мы им воспользовались. Препарат, что называется, зашел.
Одним из сопутствующих явлений болезни у Даниила стало плохое зрение, ретинопатия. Один глаз у него минус 8, а второй минус 1, 75. Врачи сделали ему лазерную коагуляцию – хирургический метод лечения истончения и разрыва сетчатки для предупреждения ее расслоения, снижения зрения и слепоты. Ну, а я захлопотала по поводу инвалидности сына.
Честно скажу, пробивала я ее с боем. Врачебные комиссии – районные, областные и федеральные – не соглашались с тем, что ребенок с нейрофиброматозом 1 типа, с ретинопатией и кучей других проблем «достоин» инвалидного статуса. «Тогда я буду с вами судиться!» – заявила я. На следующий день мне позвонили и сказали, что Даниилу присвоена инвалидность и я могу приступать к оформлению документов. Вот такая я зараза. (Смеется). Ради ребенка – хоть на Луну!
Сын получил инвалидность в 4 года. В ходе проведенных МРТ у него к этому времени обнаружили в голове образования. Сначала их было 6, потом уже 9. Сомнений относительно инвалидности больше ни у кого не было.
Я вышла на Межрегиональную общественную организацию содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17», где директор Анна Чистопрудова рассказала мне о Фонде «Круг добра». «22/17» – входит в «Круг друзей» Фонда. Мы с Анной Чистопрудовой подружились настолько, что когда она собралась в Фонд для официального подписания соглашения о сотрудничестве, мы поехали с ней – я и Даниил. Сыну пожал руку председатель правления Фонда Александр Ткаченко.
Как многие другие дети с нейрофиброматозом 1 типа, мой Даниил теперь получает препарат от Фонда. На фоне лекарственной терапии рост фибром остановился.
Сын мой – мальчик активный. Он носит очки, ходит в школу. Но особенность его натуры в том, что с вниманием и школьной дисциплиной у него пока проблемы. Шлю поклон нашему школьному учителю, которая дополнительно занимается с Даниилом и терпит все его закидоны.
Я вожу Даниила к психологу и нейропсихологу, а еще у него бассейн, где – не поверите! – сын прекрасно ныряет, плавает с маской и трубкой. У него такой тренер, что не забалуешь. Так постепенно Даниил учится дисциплине и общению с людьми.
Сейчас в его школе проходит благотворительная акция «Крышечка добра»: дети сдают крышки от газировки, молока, все это пойдет на переработку, а вырученные средства направят на помощь детям. Это хорошо. Такие акции позволяют детям развивать сострадание, открывать мир других детей, которым нужно помочь.
Общаясь в родительском чате с такими же мамами, как я, узнаю, что в некоторых школах детей с тяжелыми диагнозами дразнят, а то и просто гнобят. Как тут поступить нам, родителям? Думаю, важно перед началом школьного периода встречаться с учителями, рассказывать им об особенностях орфанных детей, чтобы они потом рассказывали другим школьникам о детях с физическими особенностями, о необходимости помогать им и поддерживать. Учителя в младших классах – вторые авторитетные взрослые после родителей. И если мы, взрослые, будем более тактичными, будут тактичными и наши дети. Многое идет из семьи и из школы.
С нейрофиброматозом можно жить. А с появлением Фонда «Круг добра», который обеспечивает детей жизненно важными для них лекарствами, жить можно долго и счастливо.
Теперь важно, чтобы люди в нашем обществе стали более чуткими и тактичными. Тогда многие внутренние проблемы орфанных детей сойдут на нет. А это уже немало.
Комментирует руководитель Федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии
НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России Марина Юрьевна Дорофеева:
«Нейрофиброматоз I типа является одним из самых частых генетических заболеваний: его распространенность составляет 1/3000-6000 человек.
Этиологическим фактором заболевания является повреждение гена NF1. Белковый продукт этого гена (нейрофибромин) снижает или вовсе утрачивает свою функцию подавлять рост опухолевых клеток в организме. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова. Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка здоровых родителей в результате спонтанной мутации.
Заболевание полисистемное, прогрессирующее с возрастом. Тяжелым осложнением заболевания является формирование множественных доброкачественных и, редко, злокачественных опухолей центральной и периферической нервной системы.
Наиболее частыми клинические проявления НФ1 являются гиперпигментированные пятна на коже цвета «кофе с молоком», узловые доброкачественные опухолевидные образования радужной оболочки глаза, также известные как узелки Лиша, кожные и подкожные нейрофибромы и доброкачественные опухоли оболочек периферических нервов плексиформные нейрофибромы (ПН). Клинические проявления могут достаточно сильно отличаться от пациента к пациенту, как самим набором клинических проявлений, так и степенью их выраженности.
Для некоторых симптомов существует характерный возраст проявления.
Пятна цвета «кофе с молоком», ПН и поражения костной системы могут быть выявлены при рождении или на первом году жизни.
Для детей в возрасте от 5 лет и старше характерно появление в подмышечной и паховой областях множественных, похожих на веснушки, пигментных пятен. У детей в возрасте до 8 лет может быть выявлена глиома зрительного пути, после 6 лет может постепенно развиваться сколиотическая деформация позвоночника. Как правило, появление первых кожных и подкожных нейрофибром ассоциируют с пубертатом. Узелки Лиша редко выявляют у детей, при этом их можно обнаружить у большинства подростков с НФ1.
При первых же симптомах заболевания (гиперпигментные пятна, которые появляются на первом году жизни ребенка) родители должны записаться на прием к неврологу или генетику, которые помогут подтвердить или опровергнуть диагноз «Нейрофиброматоз». Они расскажут о заболевании, у каких специалистов и как часто следует наблюдать ребенка и о методах обследования.
В настоящее время за пациентами с нейрофиброматозом наблюдает команда врачей разных специальностей (неврологи, онкологи, нейроофтальмологи, нейрохирурги, ортопеды, генетики и др.). Диагностика нейрофиброматоза за последние годы претерпела значительные изменения: появились новые неинвазивные и высоко информативные инструментальные методыобследования пациентов (магнито-резонансная томография высокого разрешения, позитронно-эмиссионная томография и др.), позволяющие своевременно выявить опухоли нервной системы и следить за динамикой их развития; стали доступны молекулярно-генетические исследования, которые помогают при проведении дифференциального диагноза типов нейрофиброматоза».