Если бы не скрининг и реакция врачей, жизнь дочери сложилась иначе
Я была на 8-й неделе беременности, когда заболела ковидом. Перепугалась страшно: никто из врачей не мог мне объяснить, как малоизученная болезнь могла повлиять на будущее плода. Мне оставалось только молиться. Роды были в срок, но, как выражаются врачи, стремительные. Околоплодный пузырь лопнул и через 55 минут я уже услышала плач ребенка. У меня было многоводье: так много околоплодной воды вышло, что дочь моя чуть не захлебнулась и несколько суток потом эту воду срыгивала, борясь за жизнь.
Диана родилась с хорошими показателями веса и роста, но со сниженным тонусом мышц, поэтому на третьи сутки нас перевели в Рязанскую областную больницу им. Дмитриева, в отделение патологии новорожденных. Ручки и ножки дочери не поднимались, висели, как у тряпичной куклы. Самое ужасное было то, что у малышки моей был низкий сосательный рефлекс: то, что заложено самой природой, у Дианы работало еле-еле, она быстро уставала в процессе кормления и отказывалась есть. По совету врачей я стала сцеживать молоко и давать его через бутылочку по чуть-чуть.
Я очень благодарна врачам и медсестрам Рязанской областной больницы. Если бы не их профессионализм и человеческая отзывчивость, страшно представить, как могло бы у нас все сложиться дальше. Нам провели все обследования, включая неонатальный скрининг. Кровь отправили в Москву, в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова.
На восьмые сутки меня вызвала в кабинет заместитель отделения патологии Наталья Викторовна Тихонова. Осторожно подбирая слова, чтобы не шокировать информацией, она сказала, что пришли результаты скрининга из Москвы. На мой прямой вопрос ответила, что у Дианы предполагают первый тип спинальной мышечной атрофии.
Я сначала уловила смысл только последнего слова – атрофия. Остальное мне объяснила Наталья Викторовна. Я позвонила мужу, мы бросились в интернет и окончательно поняли, что всё очень серьезно. Муж начал «семейное расследование», стал расспрашивать о СМА родных с обеих сторон. Никто не помнил в роду ни СМА, ни детских смертей. Вот и в нашей семье рос здоровый старший сын.
С другой стороны, никто раньше в России не проводил неонатальный скрининг, эта программа только-только была запущена. И это счастье, что мы с Дианой попали в ее пилотный проект.
И снова поклон врачам нашей рязанской больницы. Понимая, что при СМА каждый день дорог, они сделали всё, чтобы оперативно был созван медицинский консилиум. В Рязани знали о Фонде «Круг добра» и о том, что наша нозология включена в Перечни Фонда одной из первых. Так что надежда на Фонд у нас была изначально.
Уже на следующий день после первого укола Диана впервые подняла правую ручку, задержав ее в воздухе. Я была просто потрясена результатами. Потом был откат назад, дочь стала плохо кушать, терять в весе. Кормила я ее из бутылочки по чуть-чуть, на кормление уходило по 40 минут. От всей этой нервотрепки молоко у меня начало пропадать и нам пришлось перейти на искусственное вскармливание. Когда ставили второй укол, я подумала, глядя на лежащую под наркозом малышку: «Как бабочку…». Укол дал Диане новые жизненные силы и это было для нас с мужем и врачей новым счастьем.
Нам назначили курс оздоровительного массажа. Массажистка приходила к нам с Дианой прямо в палату: «Ручки вверх, ножки вверх, повернемся на спинку!». Диане эти процедуры не нравились, она протестовала и капризничала. Ей хотелось, чтобы ее оставили в покое и не тормошили, ведь она была еще такая маленькая и слабая!
После третьего укола у дочери проснулся аппетит. Пришел день, когда она впервые в жизни сама повернула голову, следя за игрушкой. Я плакала от радости, улыбалась и двигала игрушку из стороны в сторону, и дочь увлеченно сопровождала ее поворотом головы. Это была еще одна наша победа!
Нас с дочкой перевели в отделение восстановительной терапии и реабилитации детей. И снова низкий поклон рязанским врачам. Мы попали под добрую опеку педиатра-пульмонолога Анастасии Дмитриевны Вулих, которая и по сей день наблюдает Диану.
Пока мы лежали в больнице, я спела дочери все колыбельные и эстрадные песни, которые только знала. Мы «переговорили» с ней всё, что касалось ее будущего: говорила, конечно, я, а Диана внимательно слушала, ей нравился мой голос.
Все это время наш папа метался между домом, своим бизнесом и больницей. Хорошо еще, что он индивидуальный предприниматель и может сам распоряжаться временем. Из просто папы он превратился в очень ответственного отца, приняв в мое отсутствие все заботы по воспитанию нашего сына и домашние хлопоты. Общались мы с ним ежедневно по телефону и по видеосвязи. Я думаю, психологически ему было сложнее всех.
Сдать анализ на носителей СМА было нашим общим решением. Семейная тайна открылась, как только мы получили результаты генетических тестов. Носителями оказались мы, родители. Сестра мужа тоже сдала анализ – она тоже оказалась носителем этого генетического заболевания. Ждем теперь, какой результат прилетит на нашего сына.
Теперь мы понимаем, насколько важны возможности тестирования и стартовавшая во России в 23-м году программа расширенного неонатального скрининга. Ранняя диагностика теперь обеспечивает раннее лечение выявляемых орфанных заболеваний. Работает Медико-генетический научный центр им. Бочкова. Работает «Круг добра».
Конечно, нам очень повезло, что Диана попала в 22-м году в пилотный проект скринринга в Рязани, что СМА выявлено буквально на 8-й день ее жизни, а очень быстро началось лечение. Благодаря такой оперативности Диана уже поднимает ручки и ножки, головой крутит – у нас есть все шансы, чтобы улучшить качество ее жизни.
Мы с мужем благодарим всех врачей нашей Рязанской детской областной больницы им. Дмитриевой и главного внештатного специалиста педиатра Минздрава Рязанской области Инну Николаевну Лебедевуи нашего лечащего врача Анастасию Дмитриевну Вулих – за оперативную, профессиональную и просто человеческую поддержку, оказанную Диане и всей нашей семье. Спасибо Фонду «Круг добра» за обеспечение дорогостоящим лекарством, которое дает ей силы, дает новую жизнь. Посмотрите на видео, какая она у нас теперь! У Дианы есть все шансы на хорошее будущее, а у нас с мужем – вера, что так оно и будет.
