Дима – первый и единственный мой сын. Я родила его поздновато, в 38 лет, и немножко не доносила до срока. Сын родился на 36-й неделе, поэтом успел в роддоме приболеть, так что мы провели в родильном доме целый месяц, часть из которого Дима был в инкубаторе для выхаживания новорожденных.
За месяц Дима поправился, добрал положенный вес, и мы поехали домой.
Муж очень ждал нашего появления, целый месяц без нас маялся, но, когда у сына начались серьезные проблемы и ему поставили точный диагноз, чувства остыли и он покинул семью. Что ж, такое случается. Помогать нам стала моя мама.
Первые проблемы со здоровьем стали появляться у Димы в полгода. Сначала он не мог сесть. Врачи посмотрели и сказали, что у мальчика слабые мышцы, предложили подождать и понаблюдать.
Дальше – больше. В 7 месяцев у ребенка стала увеличиваться печень и селезенка. Мы обошли всех врачей, каких только можно, но никто толком не смог поставить диагноз. Картина прогрессирующих недугов была для врачей запутанной.
В 9 месяцев Диме удалось встать на четвереньки и научиться ползать, а к двум годам он даже встал на ноги, но походка у него была шаткая, он постоянно спотыкался и падал. В это же время он подхватил гнойный бронхит и нас госпитализировали. Врачи сбивались с ног, пытаясь понять причину недугов Димы, проверили хлориды его пота, готовясь поставить ему муковисцидоз. Но анализ оказался в норме, что совершенно запутывало историю его болезни. Было решено для начала пролечить бронхит, сделать под наркозом бронхоскопию и откачать обильный гной. Пролечили сына хорошо, но в возрасте двух лет гнойный бронхит вернулся и всё повторилось снова. Потом была пневмония… Сын словно держал спор, решая главный вопрос жизни: быть иль не быть. Каждый раз, благодаря поддержке врачей, побеждал Дима, но борьба не заканчивалась, продолжалась каждый месяц…
Мы решили обратиться к генетикам, поехали в Медико-генетический Центр Санкт-Петербурга, потом в Москву, в Медико-генетический центр им. академика Н.П.Бочкова , где сын сдал тесты сразу на несколько заболеваний. Анализы я оплачивала сама, как-то не догадалась обратиться в наш Минздрав. Так или иначе, дело было сделано и через некоторое время врач сказала мне по телефону, что причина недугов найдена. У сына Альфа-маннозидоз…
Это был октябрь 2011 года. У меня тогда даже интернета не было, пришлось бежать к моей продвинутой племяннице, садиться за ее компьютер и искать информацию о заболевании. Начиталась, ужаснулась и подумала: «Этого не может быть!». Наступил период отрицания, потом отчаяния, потом уж – действий.
Мы тогда еще жили с мужем, и решили поехать с ним в Москву и самим сдать анализы. Приехали в МГНЦ им.Бочкова и муж вдруг начал упираться: «Не буду я сдавать никакие анализы. Это может быть только у тебя!» Мы стали уговаривать его вместе с врачом и только к вечеру уговорили.
Оказалось, мы оба являемся носителями мутировавшего гена. «Это ж надо, – думала я, – из всех жителей нашего города я умудрилась выбрать именно того, кто тоже является носителем!». Прямо ирония судьбы.
Муж потом долго клялся, что в его семье все были здоровы, а потом… ушел от нас навсегда. Я поплакала и поняла: не каждый отец может сдюжить проблемы с ребенком, которому поставили тяжелый и пожизненный диагноз. Часто только мать способна идти до конца.
Мы оформили Диме инвалидность, но средства эти не большие, поэтому мне пришлось выйти на работу, а маме моей – сидеть с внуком. Пока я зарабатывала деньги, бабушка читала Диме книги и пела, и музыку заводила, и танцевали они вместе. Пришло время, и мы рискнули отдать Диму в детский сад, но он заметно отставал от сверстников, так что пришлось сначала перевести его в ортопедическую группу, а потом – в коррекционную.
В 2019 году сын снова тяжело заболел, у него поднялась высокая температура и нас ждала новая госпитализация. Сын вообще перестал ходить, сел на инвалидную коляску и у нас началась бесконечная череда реабилитаций. Да, было трудно, но мама моя тогда еще была жива, и мы держали удар вместе.
Орфанных врачей в нашем городе не было, но очень помогала и наша местная поликлиника, и Областная Детская клиническая больница. Здесь были не просто внимательные врачи, но и просто очень сердечные люди.
О «Круге добра» я узнала из новостей по телевизору. Сразу пришла к заведующей поликлиники обсудить эту тему. Было это в 2021 году. Как только заболевание Альфа-маннозидоз вошло в Перечень нозологий Фонда и стал закупаться препарат Велманаза альфа, в поликлинике захлопотали о медицинском консилиуме, чтобы можно было оформить в «Круг добра» заявку на бесценное для Димы лекарство. Сама бы я его, конечно, купить не смогла, стоит оно очень дорого.
Летом 2021 года мы прошли консилиум в НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН. Врачи здесь квалифицированные, очень внимательные. Диме назначили лечение препаратом Велманаза альфа, заявка на лекарство быстро улетела в Фонд «Круг добра» и так же быстро была одобрена.
Первую инъекцию проводили с большой осторожностью, все-таки Дима ребенок болезненный, все боялись побочных явлений на новый препарат. Но все прошло замечательно. После первой инъекции мы с врачом, помнится, вместе вслух считали, сколько Дима пройдет самостоятельно шагов, сколько метров одолеет. Один шаг, два, пять, десять… Димка очень старался, видимо, ощущая свои внутренние изменения, прилив новых сил.
Теперь мы делаем животворящие инъекции каждую неделю. Сын стал реже болеть и уже снова ходит. Да, в свои 13 лет он отстает в развитии от сверстников. Да, он не говорит свободно, только главные слова, но я-то его отлично понимаю. Главное, что он жив, он улыбается мне и любит меня.
Конечно, я понимаю: у Димы редкое генетическое заболевание, которое встречается у одного на сотни тысяч новорожденных детей. Поэтому и в нашем городе мы с таким заболеванием одни. Но…мы же не одни!
Я вышла на пациентское сообщество Альфа-маннозидоз, где теперь общаюсь с родителями таких же детей, как Дима. Там всего 18 человек, у некоторых мам таких даже по два ребенка. Всем нам важно это общение, потому что оно помогает решать многие психо-эмоциональные проблемы, получать ценные советы, адреса нужных нам клиник, где детям с альфа-маннозидозом можно, например, проверить слух, зрение и так далее. Кроме того, здесь есть важная информация для орфанных специалистов, чтобы они быстрее могли диагностировать наше заболевание и назначать правильное лечение.
За 13 лет жизни Димы я научилась принимать его таким, какой он есть и стараюсь жить, не теряя саму радость жизни. Мой ориентир – на любовь.
Готовых страховочных советов, как можно избежать такой истории, как у меня, нет. Ну как, например, понять, что выбранный тобой спутник жизни является носителем тяжелого генетического заболевания? До ЗАГСа бежать с ним к генетикам, что ли? На все заболевания тесты не сдадите. Впрочем, на самые распространённые – можно. И если уж случилось родить орфанного ребенка, принять его нужно с любовью – ребенок ни в чем не виноват и всю жизнь будет зависеть от вас, вашей поддержки и вашей любви. Я не знаю, как можно иначе.
Говорю огромное материнское спасибо государственному Фонду «Круг добра», коллективу поликлиники № 2 и персонально эндокринологу 5-го соматического отделения Барановой Дарье Николаевне. Даже не представляю, как бы мы с Димкой жили без вас, дорогие нам люди.
Фонд «Круг добра» благодарит Елену Викторовну за ее силу духа и искренность рассказа о Диме!
