Мой сын растет настоящим мужчиной
Дима – второй мой ребенок. Ни про какую Миодистрофию я, разумеется, не знала, потому что старшая дочь росла здоровой и, как говорится, ничего не предвещало.
Димка тоже родился здоровым малышом. Увидев ребеночка, акушерка сразу окрестила его богатырем. Ну еще бы – без малого 4 килограмма!
Дима рос, у него наступила пора игр в детской песочнице. Смотрю, все дети сидят на корточках, куличики свои лепят, а мой, как лягушонок, плюхается сразу на попу! Мамы вокруг веселятся, вот, мол, какой смешной малыш, а я в толк взять не могу это чудачество.
В полтора года мы купили Димке трехколесный самокат, он его очень хотел. И опять странность: сын кружит вокруг самоката, а ехать на нем не может. И правую ногу за собой подтаскивает. Что такое?! Пошли по специалистам. Педиатр, невролог, ортопед – никто из врачей «своего» заболевания у нас не нашел. Мы даже делали Диме энцефалограмму головного мозга и опять никаких отклонений.
Но я же видела, что сын стал отставать в физическом развитии от сверстников: не бегает, на корточках не сидит, ножку подволакивает и еще проблемы с речью. Говорить сын начал поздно и опять по-своему: не четко, глотая последние слоги. Его смазанную речь могла понять только я, да и то, честно говоря, с трудом.
«Алалия моторная, недоразвитие экспрессивной речи», – сказали врачи, назначив соответственное лечение и занятия.
Так мы и жили, не подозревая о генетическом заболевании, до 7 лет. Немножко реабилитаций, немножко уколов, немножко физических нагрузок. Кто же мог знать, что бежать надо было к генетикам?!
Мы начали готовиться к школе, и я по совету знакомой снова решила показать сына врачам. Так, по цепочке, мы вышли на опытного невролога, который первый заподозрил у сына наследственное заболевание. Чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз, Диму госпитализировали в детскую городскую больницу Тюмени, там хорошие врачи. Сдали кровь и анализы полетели на исследования в Москву, к генетикам МГНЦ им.Бочкова.
Честно скажу, заглядывать вперед я не хотела: ничего не искала в Интернете, чтобы сберечь нервы. В это время случилось у нас большое несчастье, умер мой муж и горе вытеснило всё. Это было лето 2021 года… Слезы мои вдовьи еще не высохли, как на электронную почту прилетел ответ от генетиков из Москвы. Предположение врачей подтвердилось. У ребенка была миодистрофия Дюшенна-Беккера и это объясняло все странности его развития. Папа Димы так об этом и не узнал. Были бы мы вместе, я бы легче перенесла этот шок. Без мужа я прошла три классические стадии родителя орфанного ребенка: период непринятия информации, процесс переосмысления и начало действий.
Хорошо, что мы жили одной семьей с моей мамой, Диминой бабушкой. Мы вместе с ней начали бороться за качество жизни Димы. Позволить себе не работать я не могла, ведь я в семье один кормилец. Крутилась волчком.
Очень помогли в нашем Детском лечебном реабилитационном центре «Надежда». Это государственное учреждение в Тюмени, оно совершенно замечательное. После того, как стало известно о заболевании Димы, они сами позвонили мне и предложили поддержку. Они и сейчас нам помогают. Здесь Дима занимается восстановительной гимнастикой, здесь нам рассказали о дорогостоящем препарате Этеплирсен и о Фонде «Круг добра», который бесплатно помогает с закупкой лекарств для орфанных детей. Потом я увидела телесюжет о Фонде, бросилась на его сайт и узнала, что заболевание Димы включено в Перечень нозологий. Это было чудо, словно Господь сам решил нам подсобить: заболевание было выявлено у сына в 2021 году и в том же году оно попало в рабочую программу Фонда. И вновь пришли на помощь в Центре «Надежда»: помогли оформить заявление на лекарство, помогли с госпитализацией в НМИЦ Здоровья детей, где состоялся медицинский консилиум по нашему вопросу. Быстро была оформлена заявка в Фонд на дорогостоящее лекарство. Пока ждали ответ, мы с бабушкой активно занимались развитием Димы. Много читали, общались, рисовали вместе. Я стремилась записать Диму во все кружки, где ему было интересно и где он мог добиться пусть маленьких, но своих побед. Для всех детей, тем более орфанных, это крайне важно, потому что помогает ребенку укреплять уверенность в своих силах. Мы принесли в дом мальтийскую болонку и вместе подготовили о собачке рассказ, отправили его на конкурс, и Дима его выиграл. Фонд «Круг добра» запустил конкурс детских рисунков «Мечтябрь», мы отправили его работы, а потом увидели их в соцсетях, и Дима снова стал победителем в своей номинации. Это же счастье, когда ребенок радуется своим заслуженным победам!
Препарат мы получили достаточно быстро. Первый раз его вводили долго, целых три часа, со всеми предосторожностями. Сын не показывал страха, он вообще у меня растет настоящим мужчиной. За время процедуры мы и книжки читали, и разговаривали, сын даже строил медсестрам глазки. Он вообще такой… маленький мужчина, знает, что его улыбка действует на женщин магически. И он улыбался. И терпел боль. Как же мне им не гордиться?
Благодаря Фонду «Круг добра» лечение у нас теперь регулярное. Мальчик мой окреп. На своем самокате он пока не ездит, зато на велотренажере накручивает приличные километры. В школе у него друзья, есть даже сопровождающий из школьной администрации, который всегда ему помогает. Плюс – наша драгоценная бабушка, мой главный помощник в жизни. Пока – только она. А сын подрастет и тоже станет помогать, ведь к этому времени он станет сильнее.
Чуть позже мы обязательно сделаем генетический анализ старшей дочери. У нее вся жизнь впереди, замужество, нужно понимать, чего ждать в будущем.
Теперь, когда я разговариваю с «новыми родителями», кто впервые столкнулся с орфанными заболеваниями, я говорю: «Это не приговор. Ребенок может с этим жить, и вы тоже сможете. Есть «Круг добра», есть наш региональный Минздрав, где люди не прячутся от посетителей в кабинетах и готовы к общению. У нас есть поддержка и мы умеем быть счастливыми!». А бежать в интернет на поиски информации об орфанном заболевании – себе дороже. Там публикуют массу ужасов, фатальных приговоров. А мы настроены на жизнь и у нас есть на нее право. Поэтому мы выбираем другой путь и держимся дружно в одном круге, сплоченно, вместе.
Я благодарю Фонд «Круг добра» за регулярно получаемое лекарство, а также государственное учреждение «Детский реабилитационный центр «Надежда» и всех, кто помогает нам быть счастливыми, несмотря ни на что.
