«Вы когда-нибудь мечтали выиграть в лотерею? Прикидывали, каковы шансы на победу? Один на сотню? Или тысячу? А может быть, один на миллион?
К сожалению, мы узнали, что стать одним на миллион может абсолютно любой человек, даже самый близкий, даже твой любимый малыш. Но радости от этого мало.
Осенью 2021 года по результатам генетического исследования моему сыну был поставлен диагноз CAPS – синдром MWS. Это очень редкое генетическое заболевание: таких людей, как мы, всего около 50 человек на 147 миллионов россиян.
У нас основными симптомами с первого дня жизни были увеличенные показатели крови (лейкоциты, СОЭ, СРБ), практически непрекращающаяся сыпь, иногда суставные боли и нарушение зрения. Лечение Иларисом (МНН Канакинумаб) – вещь дорогостоящая, а лечение требуется пожизненно.
Сначала мне казалось, что ты один в чахлой лодке, а вокруг бушует океан –океан твоего собственного страха за жизнь ребенка.
В интернете мало информации по данному заболеванию. Я нашла адреса нескольких международных организаций по орфанным заболеваниям и разослала туда письма. Откликнулась Малена из организации FMF&AIDClobalAssociation. Она устроила видеоконференцию с переводчиком, я рассказала ей о своих переживаниях, спросила, в какой стране лучшее обеспечение, может, нам стоит куда-то переехать.
Но Малена рассказала, что одно из самых лучших лекарственных обеспечений детей с таким заболеванием – в России. Ни в одной стране мира моего сына по факту его присутствия никто не будет обеспечивать дорогостоящим препаратом. А в России есть и некоммерческие организации, которые оказывают поддержку семьям, и госфонд «Круг добра», который покупает дорогостоящий препарат. Эта беседа приободрила меня, я начала звонить и писать во Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), БФ «Подсолнух», в «Круг добра». Откликнулись все! «Круг добра» гарантировал стабильную поставку основного препарата для моего ребёнка.
И вот мы начали получать от Фонда лекарство. У сына прошли все симптомы, его вообще не узнать – никто в мире не догадается, что он чем-то болен.
Он очень любит с папой ездить на рыбалку, обожает LEGO и магнитный конструктор, растёт позитивным и любопытным мальчишкой.
Я благодарю нашего Президента, который создал Фонд «Круг добра», протоиерея Александра Евгеньевича Ткаченко и всех сотрудников Фонда за то, что нашей семье подарили чудо!»
