Ну кто мог знать, что Илюшка родится со спинальной мышечной атрофией?!
17 лет назад о неонатальном скрининге никто не знал, нигде его не делали. Да и в нашей семье никого со СМА не было.
Сына я родила в 40 лет. Илюша появился на свет богатырем: 4 килограмма 350 грамм! На ножки встал вовремя, правда, часто падал, но с кем не бывает? В районной поликлинике врачи не замечали ничего необычного в развитии ребёнка.
Когда Илье было около года, неладное заметила массажистка и порекомендовала обратиться к квалифицированному неврологу.
Так мы и сделали. Мы ездили по государственным и частным клиникам, к разным неврологам, но четкого понимания, что с Ильей, долго не могли получить, пока один из неврологов не заподозрил у сына мышечную атрофию и не направил на ДНК анализ для установления диагноза. Так в возрасте 2,5 лет Илье был поставлен диагноз СМА 3 типа.
Мне как матери нужно было внутренне принять то, что послала нам судьба, и при этом поддержать сына. На тот момент мало кто, даже из врачей-неврологов, мог дать квалифицированную консультацию по данному заболеванию. Нам только сообщили о том, что СМА – это прогрессирующее заболевание, протекающее индивидуально, но неотвратимо влекущее, в лучшем случае, глубокую инвалидизацию пациента и использование инвалидной коляски.
Всё лечение заключалось в приеме общеукрепляющих препаратов и БАДов. Все семьи СМА сталкивались с первичной нехваткой информации, отсутствием квалифицированного медицинского наблюдения после постановки диагноза, внутренней растерянностью и судорожными поисками выхода.
Информацию о заболевании я, как и многие, тоже сначала искала в медицинской литературе и интернете. В 2016 году, когда Илье было уже 11 лет, вышла на пациентскую организацию семей со СМА, где получила консультации более опытных родителей и профильных врачей: невролога, ортопеда, хирурга, пульмонолога, диетолога, психолога. Сын научился специальным упражнениям для поддержания объема лёгких, получил мешок Амбу для этих упражнений.
Мы стали лучше понимать особенности болезни, обратились в Морозовскую детскую городскую больницу, в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Академика Ю.Вельтищева, в Департамент здравоохранения города Москвы. Нам сделали полное обследование, в ходе которого врачи констатировали у сына много сопутствующих этому заболеванию патологий. Например, трудности с дыханием и хрупкость костей.
В 12 лет его кто-то случайно задел в школе, Илья потерял равновесие, упал, получив перелом берцовой кости. Получить такую травму было сродни шоку, почти 4 месяца сын провёл в гипсе, восстановление двигательной активности было очень трудным делом, но и в инвалидную коляску садиться отказывался: стеснялся.
А между тем Илья стал все чаще утомляться, испытывал трудности дыхания, не мог полноценно сидеть за уроками, хотя и проявлял в учебе большое прилежание.
В 2021 году я узнала об открытии Фонда «Круг добра» и о том, что спинальная мышечная атрофия вошла в Перечень нозологий Фонда. К этому времени мы с Ильей внутренне уже приняли всё, что с ним происходит – не то чтобы мы смирились, скорее, просто приняли это как данность, как часть нашей жизни. И всё стало потихонечку вставать на свои места. Вот уже год мы бесплатно получаем от «Круга добра» дорогостоящее лекарство, которое никогда бы не смогли купить самостоятельно. Даже после первых уколов Спинразы сын почувствовал улучшение состояния здоровья.
Этот учебный год он заканчивал совсем по-другому: спокойно сидел за учебниками, сидел допоздна и при этом не уставал, даже начал ходить по спортивной беговой дорожке.
И еще одна радость пришла в наш дом. По программе реновации мы получаем квартиру, построенную Москвой специально с учетом маломобильного жильца с широкими коридорами. Балкон будет без высокого порожка, а санузел – с учетом заезда инвалидной коляски.
Только инвалидную коляску Илья так и не признал. Видя, какая динамика идет у сына на приеме препарата, мы купили ему специализированный скутер для маломобильных людей, есть такие в продаже, и он с удовольствием пользуется им на больших расстояниях.
