Мы много чего пережили с дочерью за эти 7 лет. Но то утро, когда земля просто ушла из-под ног, я хорошо помню. Звонок врача словно заставил нырнуть с головой в ледяную воду: мне сообщили о том, что у моей шестилетней дочки подтвердилось наличие редкого генетического заболевания, гипофосфатазии, которое объясняет причину постоянных болей в ручках и ножках.
Шесть лет мы не могли понять, в чем кроется причина ее жалоб. Куда мы только ни обращались за консультациями. «Косточки растут, мышцы за ними не успевают, вот и болят!», – предполагали врачи. А Катюшка моя все плакала и плакала. И жаловалась на сильные боли в руках и ногах, которые усиливались по ночам. Только эндокринолог Красноярского краевого клинического центра охраны материнства и детства, к которому мы попали на обследование, получив результаты анализов Катюши, предположил генетическую проблему и порекомендовал срочно сделать тест на гипофосфатазию. Катюше уже исполнилось 6 лет.
Пока мы ждали результаты генетического теста, я решила из Интернета узнать о заболевании, которое предположил эндокринолог. Чем больше я узнавала, тем сильнее страх сковывал мою душу. Растерянность сменялась паникой. Признаюсь честно, первые мысли и чувства отвергали полученную информацию. Хотелось, чтобы предполагаемая гипофосфатазия не подтвердилась, это слишком страшно, слишком непонятно.
И вот настало утро, когда мне позвонил врач и сообщил, что у Катюши подтвердили гипофосфатазию. Надежды на более щадящее заболевание рухнули. «Предупрежден – значит, вооружен», – подумала я и вновь стала искать нужную информацию в Интернете. Я узнала, что мире есть лекарство, которое может помочь дочке забыть об её изматывающих болях. Невероятно дорогое во всех смыслах лекарство, но все-таки уже существующее.
Всё понеслось, как в ускоренном кино, я едва успевала фиксировать ход событий. Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им.Ю.Е. Вельтищева. Новые обследования. Выход на Всероссийское общество орфанных заболеваний и знакомство с Нелей Сергеевной Погосян, подсказавшей мне путь в «Круг добра». Оформление заявления и заявки на Стрензик – нужное нам дорогостоящее лекарство, купить которое мне было не по силам. Одобрение Фондом заявки. И, наконец, первая доза препарата!
Чудеса продолжались. Прошло около двух месяцев с начала терапии, а у Катюши уже стали уходить боли, дочурка стала, наконец, спокойно спать по ночам. В этом году дочка пошла в первый класс и даже записалась в кружок эстрадного танца, который раньше не могла посещать из-за регулярных болей…
Если вам кто-то сказал, что чудес не бывает, не верьте! Возможно, человек их просто не видел.
В нашей жизни чудо случилось. Мы стали подопечными Фонда «Круг добра». С сентября 2022 года Катюша моя стала получать правильное лечение и теперь с каждым днем она становится крепче, счастливее. Нет, счастливее становимся мы с ней вместе!
Для чего я это решила рассказать? Хочу, чтобы родители тяжелобольных детей не теряли надежду, не ощущали себя одинокими.
Дорогие, мы с вами не одни! Есть пациентские организации, которые могут оказать нам консультативную и организационную помощь. Есть государственный Фонд «Круг добра», закупающий для наших деток очень дорогие и действенные лекарства. Есть много людей, которые могут и готовы нам помочь. Оказывается, круг добра в нашей стране достаточно широк! Нужно просто войти в него.
Спасибо всем причастным к нашей истории. Низкий поклон заместителю председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Неле Сергеевне Погосян и ее организации. Отдельная благодарность Фонду «Круг добра», взявшему Катюшу под доброе крыло. Благодаря вашей работе, вашему участию, во многих семьях, которым вы помогаете, сегодня слышится детский смех. Вы дарите этим семьям не только веру и надежду. Вы дарите нам новую жизнь! Вы дарите нам чудо!
