Костя Салмин

г.Солнечногорск, Московская область Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли Рассказывает мама Зина Шотаевна:

Костя в нашей семье – первый и единственный ребенок. Рожала я его в  Армении, где живет моя родня.

Сын родился с весом 3 килограмма. «Поздравляем, здоровый малыш!» – сказала мне акушерка. Я была счастлива.

Встречать нас из роддома приехали на машинах все мои родственники: цветы, объятия, поздравления. Все было прекрасно и очень скоро мы вернулись в Солнечногорск.

Сын рос, не отставая в развитии от своих сверстников, но в возрасте около 5 лет начались странные проблемы.

Костя Салмин

У Кости сильно разболелась правая сторона живота, пошла температура, началась диарея. Мы вызвали «Скорую». Приехал врач, пальпировал ребенка, сказал: «Острый аппендицит!». В ту же ночь нас увезли в больницу, а на утро прооперировали.

Это было 30 марта, а на майские праздники у Кости снова начались боли в том же правом боку. И снова с температурой. На этот раз мы сами поехали в детское отделение  Центральной районной больницы. И снова врач пальпировал ребенка. «Знаете, это спайки после операции, надо снова резать».

«Что же нам, каждый раз резать, когда у сына болит живот?!» – возмутилась я и отказалась от операции.

Врачи повторно обследовали сына, предположили непроходимость кишечника. Но рентген, проведенный с барием, непроходимость не подтвердил. Что это было, так никто и не понял. Неделю Костя провел на капельницах, приступы боли сняли, но загадка осталась. Гастроэнтеролог назначила препараты для активизации работы ЖКТ и  жаропонижающие свечи – на случай повторной температуры.

Интуитивно я понимала, что все это поверхностное лечение, что надо искать первопричину, но где ее искать, было непонятно. А между тем приступы у сына повторялись как минимум раз в два месяца. И сопровождались адской болью и высокой температурой. Сын буквально катался по постели, стал худеть и отставать в физическом развитии от сверстников.

К проблеме внука подключилась моя мама. Она подняла в Армении всех знакомых врачей, потом позвонила нам и сказала: «Бегите к генетикам и сделайте Косте тест, это может быть средиземноморская лихорадка!». Мы повезли сына в Медико-генетический научный центр им.Бочкова, где сдали кровь.

Нам порекомендовали съездить в Научно-исследовательский институт ревматологии им.Насоновой, он находится в Москве. Мы попали к старшему научному сотруднику лаборатории ревматических заболеваний детского возраста, к.м.н. Евгению Станиславовичу Федорову. Очень опытный врач, внимательный и компетентный. Он долго обследовал Костю, изучил медицинские заключения генетиков, потом сказал. «Знаете, это не средиземноморская лихорадка, но тоже редкое генетическое заболевание. Называется оно Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли. Болезнь, к сожалению, неизлечимая, но с ним можно жить на препаратах».  А потом рассказал о препарате Канакинумаб, который способен блокировать развитие болезни.

Я сидела в кабинете, слушала доктора и не могла справиться с шоком. Дома и с волнением рассказала обо всем мужу. Мы узнали стоимость препарата. Для нас, простой российской семьи со средним доходом, она была неподъемной. А Канакинумаб сыну нужно было принимать каждые 8 недель. Где взять такие деньги? Как жить?

Наплакавшись, я вдруг вспомнила, что доктор Федоров говорил, что помощь можно получить от государства, что есть квоты, есть Минздрав Московской области. Он же дал нам вектор движения! И мы пошли по этому пути.

Сначала сына госпитализировали в НИИ им.Насоновой для комплексного обследования. Это был 2021 год, сыну исполнилось тогда 8 лет, и он стойко выдержал 2 непростые больничные недели. Не капризничал, ни на что не жаловался. В трудный момент жизни сын стал брать пример с нашего папы: он у нас умеет стоически держать любые удары судьбы. Вот и наш Костя стал «стойким оловянным солдатиком».

Был проведен консилиум врачей, назначен Канакинумаб, которым нас обеспечил Департамент здравоохранения города Москвы – мы тогда были прикреплены к Москве. Первый прием препарата прошел спокойно, без побочных явлений. Мы поняли, что это и есть наше спасение. Но потом мне было сказано прикрепиться к Минздраву Московской области, по месту жительства. И пока я бегала с переоформлением документов, у Костика случился перерыв в терапии.

И вновь нам пришел на помощь доктор Федоров. Он рассказал нам о Фонде «Круг добра» и о том, что дорогостоящее лекарство мы сможем получить здесь бесплатно, если заявку одобрит экспертный совет Фонда. Я почему-то сразу подумала, что Фонд поддержит нас. 

Костя Салмин

У нас в Подмосковье, в Мытищах, работает Научно-исследовательский клинический институт детства Минздрава Московской области. Здесь мы стали наблюдаться у заведующей отделением детской ревматологии врача-ревматолог и педиатра высшей категории Юлии Владимировны Котовой. Она стала для Кости ангелом-хранителем, помогла с оформлением заявления на портале Госуслуг, организовала медицинский консилиум для назначения Косте Канакинумаба. В Фонд была отправлена заявка, ее одобрили, и через некоторое время сын получили новый укол животворящего лекарства! Все было так, как мне говорил доктор Федоров.  

С тех пор болевых приступов у Кости не было. Благодаря Фонду «Круг добра» каждые 8 недель мы получаем важный для него препарат.

Ребенок перестал жить в ожидании приступов, стал активным, как все мальчишки его возраста. Ограничений в питании у него нет, если не считать, что нельзя острое и жирное. Но так ведь это и здоровым людям пропишет любой диетолог.

Раньше, когда точный диагноз не был выявлен, сыну прописали строжайшую диету, он целый год сидел только на гречке и овсянке. У него даже рост тогда остановился. А теперь ест обычную еду. И растет активным, талантливым и прекрасным. 

Мамам, которые пойдут по нашим стопам, я советую не отчаиваться, как я – слезам горю не поможешь. Если ваши врачи не могут сразу установить диагноз, бегите к генетикам и сделайте тесты! Мы, взрослые, подчас живем и даже не подозреваем, что можем быть носителями редких заболеваний. А генетики могут помочь распутать клубок наследственных проблем. И помните: прошло то время, когда мы не знали, куда обращаться за помощью. Есть президентский фонд «Круг добра» и пусть он тоже будет вам в помощь!

Наша семья сердечно благодарит лечащих врачей Кости: к.м.н. Евгения Станиславовича Федорова из НИИ ревматологии им.Насоновой, кандидата медицинских наук Юлию Владимировну Котову из НИКИ детства и Фонд «Круг добра» за поставку лекарства.

Теперь мы знаем: выход есть!    

Костя Салмин