Муххамад и Гусейн

8 и 9 лет, республика Дагестан наследственная дистрофия сетчатки Рассказывает мама детей:

«Теперь каждого нового друга будем встречать как дорогого гостя!»

Мы живем в Дагестане, живем очень дружно!

Ни у нас, ни у наших знакомых никогда не рождались детки с наследственными заболеваниями.

Мы с мужем в дальнем родстве, очень дальнем.  Он покорил меня добрым сердцем и серьезным отношением к жизни, поэтому в брак мы вступили по взаимной любви и детишек ждали с радостью.

Когда в первую беременность врач сказал, что будет мальчик, муж был особенно горд: первенец, наследник! Сын родился легко, все было благополучно. Неонатальный скрининг в роддомах у нас пока не делают, только если по желанию роженицы, но поскольку у нас с малышом все было в порядке, нам и в голову не пришло сделать скрининг.

Гусейн развивался прекрасно. Всё у него было вовремя: и голову поднял вовремя, и вовремя начал ползать. Глядя на нашего карапуза, мы с мужем только умилялись – какой малыш растет!

Но однажды вечером, когда свет в комнате был приглушен и работал только телевизор, я заметила, что Гусейн не видит, откуда я его окликаю. На тот момент ему только-только исполнилось полтора года. Он, как слепой, тянул вперед ручки и крутил головой, прислушиваясь, откуда шел звук.

Я позвала мужа, и мы начали проверять мои опасения. Мы включали и выключали в комнате свет, звали Гусейна, а он видел меня только при включенном свете. В полумраке он смотрел сквозь меня и сквозь игрушки, которые мы тянули в его руки. Это было ужасно! Муж сказал, что надо срочно обратиться к офтальмологу.

Наутро врач уже проверял глазки нашего Гусейна. И на первый взгляд, все у него было хорошо. Врач предложил понаблюдать мальчика до трех лет.

Через год у меня родился второй малыш, Муххамад. И он тоже повторил страшную историю непонятного заболевания Гусейна.

При солнечном свете дети весело возились, играли в любимые игрушки, но с наступлением сумерек не могли сфокусироваться ни на одном предмете.

К трем годам зрение Гусейна совсем упало, начало проявляться косогласие. Мы с мужем подняли на ноги всех знакомых в поисках самого опытного в республике доктора-офтальмолога, который мог найти причину прогрессирующей слепоты.

К счастью, такой доктор был найден: врач Диляра Сейфединовна Велибекова оказалась в курсе всех последних тенденций в области офтальмологии, часто ездила в Москву на научные конференции и знала, с чего нужно начинать поиски. Первое, что она предположила, была наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65. Диляра Сейфединовна связала предполагаемый диагноз с тем, что мы с мужем могли быть скрытыми носителями изменившегося гена, а у детей изменение проявилось.

Всё надо было проверять, поэтому мы сдали в Дагестане генетические тесты, которые Диляра направила в Медико-генетический научный центр им.Бочкова, с которым была на связи. Увы, предположения нашего доктора подтвердились. У Гусейна и Муххамада была подтверждена наследственная дистрофия сетчатки. Я и муж являлись носителями заболевания.

Как рассказать наши чувства? Разве это возможно описать?

В нашей семье есть родственники из медицины, поэтому мы устроили большой совет. Решили: «Надо лечиться, надо искать выход!». Мы опять обратились к нашему лечащему врачу. Диляра рассказала нам всё, что знала об этом редком заболевании. Слушая доктора, мы страшились одного: что с таким редким диагнозом, как у наших детей, наша семья не сможет найти выход. Весть о работе государственного Фонда «Круг добра», который закупает за границей препарат «Лукстурна», стала для нас и надеждой, и заветной мечтой. Мы подумали, если для других детишек Фонд закупает препараты, значит, поможет и нашим детям тоже? Ведь что такое, когда в детстве ты не видишь мир вокруг?

Нам очень помогли наш офтальмолог и лично кандидат медицинский наук МГНЦ им.Бочкова Виталий Викторович Кадышев.

Люди они оказались неравнодушными, помогли мне и заявление на портал Госуслуг оформить, и помочь с оформлением заявки в Фонд «Круг добра». Виталий Викторович сам названивал в Минздрав Дагестана, пока заявка, наконец, не была отправлена в Фонд.

Сейчас, когда я рассказываю вам все это, мы в Москве, в палате МНТК микрохирургии глаза им.Федорова.

«Круг добра» быстро утвердил заявку на «Лукстурну». Лекарство для нас  было закуплено и приехало прямо в Москву, в МНТК микрохирургии глаза, где запланировали операцию. Нам позвонили и сказали срочно приезжать.

Муж остался с маленькой дочкой в Дагестане, а я сопровождаю Гусейна и Муххамада. Первая операция у ребят состоялась в один день, но в разное время. Оперировал ребят один врач, Илья Михайлович Горшков. Первым пошел Мухаммад. Мне разрешили побыть с ним рядом в операционной, пока не начнет действовать наркоз. Я взяла сына за руку и сказала: «Я буду с тобой, всё будет хорошо, вот увидишь!». И буквально заставила себя не сомневаться, что будет именно так, ведь материнская вера – это великая сила. Но потом попросили выйти и смотреть через стекло. Здесь можно было видеть весь ход операции. Я то наблюдала, то в волнении отходила, то плакала, то улыбалась. По договоренности с мужем, я отписывала ему по телефону всё, что я видела. Каждая операция – это ювелирная работа хирурга, высокая точность, сложнейшая аппаратура. Я была под огромным впечатлением, пережила массу разных чувств.

Дети сказали, что пока видят все предметы, как через аквариум. Но врач заверил, что пройдет время и зрение нормализуется. Лукстурна – очень эффективный препарат при таком заболевании. Значит, будем надеяться на лучшее! 

Знаете, наша семья так благодарна всем, кто помогает моим детям увидеть мир! Их так много вокруг! Это наш врач Диляра Сейфединовна Велибекова. Это генетик Виталий Викторович Кадышев. Это хирург Илья Михайлович Горшков и другие врачи, работающие в МНТК микрохирургии глаза. Это школьные друзья моих сыновей, которые буквально за руку сопровождали моих ребят везде до их операций. А ведь бывали случаи, когда сыновья в школе элементарно не могли сходить в туалет, если освещение там плохое: так и сидели в школе, пока кто-то из нас не провожал их в сумерках до дома. Неужели всё это будет теперь позади?!

Особую благодарность мы говорим Фонду «Круг добра». Страшно представить, что было бы, если дети не получили лекарство. Значит, не было бы операции, не было бы у детей возможности увидеть заново мир. 

Мы решили так: теперь каждого нашего нового друга будем встречать в Дагестане как дорогого гостя, только приезжайте!  

Муххамад и Гусейн