Настя – мой второй ребенок. Муж был рад, когда я забеременела. Я хотела назвать дочку Юлей, но за месяц до родов передумала и назвала ее не менее красивым именем – Анастасия.
Девочка моя родилась с помощью кесарева сечения, как и ее брат. У сына рождение было экстренное, у него начались проблемы с сердцебиением, поэтому врачи решили меня срочно кесарить. Сын рос здоровым, и дочка родилась вполне благополучно. Хорошенькая такая куколка: вес 3300, рост 53 см.
Как и в первую беременность, молока мне своего не хватало, так что еще в роддоме я стала Настю подкармливать смесями. И вот начала я замечать, что кроха моя стала срыгивать после кормления, но не так, как обычные детки – обильно. По совету врачей я держала ее после кормления вертикально по часу, а то и больше, но все равно, уложенная в кувез, она начинала срыгивать, и еда шла у нее и через рот, и через носик.
Нас положили в «Малютку» – специализированный дом для детей с органическими поражениями центральной нервной системы и другими патологиями. Мы пробыли здесь неделю, врачи помогли подобрать для Насти специальную – антирефлюксную – смесь, но и это не помогло. Настя продолжала срыгивать, хотя и набирала вес.
Во всем остальном девочка моя была идеальная – такая, что многие мамочки в «Малютке» мне завидовали. «Спокойная, ну вся в папу!» – гордо говорила свекровь. Конечно, мы тогда не знали, что на естественные детские капризы у Насти просто не хватало сил.
Девочке исполнился годик, а она так и не встала на ножки. Упрямо отказывалась ходить, только ползала. Ортопед посмотрел, сделал необходимые снимки и поставил Насте дисплазию тазобедренных суставов. И пошли новые дела: массажи, электрофорезы, парафиновые ванночки. Специалист сменялся специалистом, но всё было без толку. У дочки стал развиваться рахит грудной клетки, начали активно выпадать зубы. Каждый врач прописывал свое: от рахита, от дисплазии и кальций, кальций, кальций… Я мама дисциплинированная, врачам верю, сказали, надо делать то-то и то-то, мы аккуратно выполняли все врачебные предписания. Однако толку от этого было мало, так что к трем годам я уже кричала: «Помогите!».
Мы попали к заведующему отделением травматологии и ортопедии Республиканской детской клинической больницы города Чебоксары Игорю Витальевичу Ластухину. Он был ортопедом. «Ваш врач не ортопед, а невролог», – сказал он, осмотрев ребенка. Боже мой, три года я бегала по разным врачам, а к неврологу так и не попала! Сколько времени было потрачено зря!
Нас положили в больницу на обследование. Врачи сказали, что по симптоматике в парапарез нижних конечностей моя дочь не вписывается, причину заболевания нужно все-таки искать у генетиков.
Мы всей семьей побежали к генетику делать тесты. Пока ждали ответ, продолжали лечить ребенка и от рахита, и от дисплазии, делать платные массажи, бесплатные процедуры, лечить дочке зубы. Свежий анализ крови показал, что у Насти низкая щелочная фосфатаза. Тогда все всерьез заговорили о генетическом заболевании.
Диагноз от генетиков не оставлял сомнений: у Насти обнаружили гипофосфатазию, а мы с мужем и сыном являлись носителями сломанного гена…
Мир раскололся на «до» и «после», я постоянно плакала… Но надо было как-то справляться с нашей бедой. Мы утерли слезы и подняли глаза навстречу людям.
Во-первых, рядом был наш лечащий врач из республиканской детской клинической больницы. Он рассказал нам о заболевании, его специфике, о препарате Стрензик. Он же помог организовать в Нижнем Новгороде федеральный консилиум для получения инвалидности, лично контролировал наши обследования, и в апреле 2021 года Насте уже оформили инвалидность.
Во-вторых, я вышла на ВООЗ – Всероссийское общество орфанных заболеваний, где познакомилась с очень сердечными и знающими людьми, которые стали для нашей семьи, как компас для корабля в океане малознакомой информации. Здесь я узнала много нового и о заболевании Насти, и о его лечении, и о возможностях, которые я как мама орфанного ребенка могу получать. Но, главное, я узнала о Фонде «Круг добра», в Перечне которого была наша фосфатазия. Это означало, что благодаря государственной поддержке наша Настя сможет бесплатно получить дорогостоящий препарат, о котором мамочки орфанных детей говорили как о чуде. Нам быстро помогли оформить заявление, эффективно сработала наша республиканская детская клиническая больница, наш Минздрав. Первый укол Стрензика Настя получила в апреле 2021 года. Ей тогда было уже 5 лет… Сейчас Насте 7. Она активная девочка, красивая, смешливая, где надо хитрющая. Она уже сама может спускаться по лестнице и даже на цыпочках может стоять, если захочет. У нее стали нормально расти зубки, появился аппетит, она развивается по возрасту. Ну, может быть, она не такая шалунья, как некоторые в ее возрасте, но вспомним, что пережил этот ребенок. Тихоня Настя превращается в усидчивую девочку и готовится пойти в самую обычную школу. «Будет отличницей!» – говорят в нашем реабилитационном центре. А я думаю: «Господи, да пусть будет просто здоровой!». Для нас, переживших так много, это самое главное.
О чем я жалею? Только о том, что потеряла в наших поисках так много времени. Надо быть более решительной, если уж столкнулась с «непонятным» для всех заболеванием и не стесняться идти к самым разным специалистам – к неврологам, к генетикам, к ведущим врачам твоей области. Если бы я так сделала, мы бы не потеряли столько лет на поиски. Но, возможно, и друзей на короткой дороге столько бы не нашли. А теперь они у нас есть.
Пользуясь возможностью, мы от всей души благодарим за помощь и поддержку наших врачей из Республиканской детской клинической больницы, Всероссийское общество орфанных заболеваний и лично Нели Сергеевну Погосян, и государственный Фонд «Круг добра». Друзья наши бесценные, дорогие, без вас бы мы просто не справились. Спасибо вам!
