Мы живем в маленьком городке Челябинской области. Всегда с мужем хотели иметь детей, поэтому родили троих сыновей, почти друг за другом.
Младший, Никитка, у нас самый «торопыга». Он раньше всех встал на ножки, даже почти не ползал: сразу встал и пошел! В детском саду он участвует во всех творческих конкурсах и соревнованиях. Со своим туберозным склерозом он словно торопится жить, пытаясь отвоевать для себя все самое яркое и интересное, что дает ему жизнь.
Когда во время беременности Никитой врачи на 3-м УЗИ обнаружили в его сердце новообразование, перепугались сами и меня напугали: «Всё очень плохо, вам срочно нужно ехать в областную больницу Челябинска и рожать в патологии».
В нашем городе нет орфанных специалистов, только в Челябинске, поэтому я, конечно, туда и поехала. Там меня посмотрели и сказали, что, если во время родов будет угроза плоду, сделают кесарево сечение.
Но Никита родился сам и довольно легко. Малышу тут же сделали УЗИ и поставили диагноз: множественные объёмные образования сердца – рабдамиомы. Одна опухоль Никиты располагалась очень близко к клапану подачи крови, так что врачи для страховки поместили сына в специальный бокс на целую неделю. Туда я и приходила, принося грудное молоко и общаясь с сыном. А в это время состояние Никиты обсуждали местные кардиологи. Они решили оперировать мальчика, но тут в кардиоцентр Челябинска по обмену опытом пожаловали специалисты международного медицинского альянса «От сердца к сердцу». Их заинтересовала патология сердца моего Никиты. В результате они провели дополнительные обследования и сказали с операцией не спешить: при росте ребенка, сказали они, рабдомиома сердца вполне может уменьшиться. Операцию отменили.
Никита рос активным и бодрым мальчиком, опухоль ему не мешала. Сердечная активность его была в норме, а опухоль не только не росла, но уменьшилась, как показало УЗИ. И мы перестали волноваться. Туберозный склероз никто не подозревал.
Обнаружить загадочную болезнь помог наш старший сын. У него с 2-х лет случались судороги, его сильно передергивало, а потом он замирал на 3 минуты, был как статуя. Местные врачи эпилепсию не признавали. Только когда ему исполнилось 6 лет, нам дали направление в областную больницу Челябинска на обследование. Здесь был проведен генетический анализ. Здесь я впервые узнала о туберозном склерозе. По совету генетика мы проверились всей семьей. Это было в 2020 году. Вот тут, спустя столько лет, и выяснилось, что у всех троих детей туберозный склероз, а его носителем оказалась я.
Туберозный склероз… Вот почему у старшего 10-летнего сына с рождения была седая прядь волос, судороги и проблемы с психикой. А у среднего – крупные белые пигментные пятна, как у далматинца. Кто же из нас мог знать, что всё это говорит о тяжелом генетическом заболевании?
Разумеется, когда мы выяснили, что и у 2-х младших детей туберозный склероз, в областной больнице Челябинска им сделали МРТ головного мозга. У среднего сына было обнаружено кистозное образование, а обследование Никитки вообще сразило всех наповал: в голове у него сидели две опухоли в 2 и 3 сантиметра! Нас срочно отправили в Москву в НИИ педиатрии им.Ю.Вельтищева, где впоследствии стали по очереди наблюдаться мои дети.
Конечно, уровень осведомленности московских врачей трудно сравнивать с врачами области. В Южноуральске орфанных врачей нет, поэтому нет полной информации о генетических заболеваниях.
Узнав об открытии Фонда «Круг добра» в конце 2021 года, я подала заявление на лекарство для Никиты, объединилась со специалистами Минздрава Челябинска, они подготовили заявку в Фонд, и уже в начале 2022 года лекарство Никите Фондом было одобрено. Я почти не верила, настолько всё быстро закрутилось! Нам выписали рецепт на Эверолимус, который должен был купировать болезнь.
В мае 2022 года лекарство уже было у нас, Никита начал принимать его по строгой схеме.
Прошло полгода, как наш мальчик на лекарстве. Образования в голове сына перестали расти. Лекарство остановило рост опухоли.
Теперь, когда мы получаем лечение и регулярно обследуемся, я поняла, насколько туберозный склероз коварная болезнь. Она не проявляется очевидно, не кричит громко о своем присутствии: ребенок может жить, гонять, как мой Никита, на велосипеде, и никто не будет знать, что болезнь есть, что она развивается. Ну, подумаешь, седая прядь в голове и белые пигментные пятна на теле – такая уж особенность…
Теперь я понимаю, что всё это должно родителей насторожить. И нужно делать генетический анализ, если местный врач не может поставить точный диагноз. Или искать других врачей, более опытных. В здоровье детей не должно быть загадок. На все найдется ответ, если его поискать.
Никита по-прежнему торопится жить, жадно впитывая все яркие впечатления, которые его окружают. Дивный добрый мальчик, веселый, смешливый. Этим летом мы ездили все вместе на водохранилище, отлично отдохнули. К нам в город приезжали казаки, и Никита первым с ними познакомился, даже танцевал казачий танец, а потом оседлал казачьего коня. Наш «торопыжка» от всего сердца радуется жизни, поторапливает ее, чтобы повзрослеть и стать сильным, как папа.
Спасибо Фонду «Круг добра» за помощь и радость, которая вернулась в наш дом.
