В нашей семье все нормального среднего роста. Поэтому мы были потрясены, когда после рождения крошки Сонечки на скрининге в роддоме ей поставили ахондроплазию. Последующий генетический тест подтвердил редкий диагноз. Мы даже не знали, куда бежать и к кому обращаться. Встали на учет в ГБУЗ «Калужская областная клиническая детская больница», где впоследствии я узнала о фонде «Круг добра» и о восоритиде – препарате, позволяющем расти деткам с ахондроплазией.
До этого события мы прошли с Соней большой путь на аппарате Илизарова. Четыре года из своих восьми Соня каждый год переживала сложные операции: сначала по удлинению голени (+6 см.), затем рук (+7 см.), потом ей бедра исправили, удлинив на 8 см. Аппарат Илизарова, конечно, штука эффективная, но в быту неудобная: представьте себе маленькую девочку, которая ходит с растяжками конечностей…
Но мы не сдавались. Соня привыкла к трудностям и уже сама смотрела, когда на аппарате Илизарова у нее образовывалась новая ранка, показывала мне. Так выглядела наша жизнь с 2016 по 2020 год.
Я верила: дорогу осилит идущий. Спустя 4 года ношения аппарата у Сони подросли и ручки, и ножки, выправились бедра. Девочку нашу было не узнать: она стала подниматься по ступенькам, делала попытки бегать. Ребенок есть ребенок!
И вот настал момент, когда наш генетик рассказал о фонде «Круг добра» и препарате, который появился для лечения. К оформлению заявки на препарат подключился и наш лечащий врач, и даже заведующая. Они собрали все нужные документы для Фонда, а я параллельно оформила заявление на портале Госуслуг. Я верила: «Бог даст, мы получим этот препарат!». И вскоре нам действительно позвонили из районной больницы и сообщили радостную новость: «Круг добра» одобрил нам препарат. Мы стали первыми, получившими восоритид! Наша бабушка тут же пошла в церковь ставить свечку о здравии Сони и всего вашего Фонда. А мы с мужем купили сумку-холодильник и помчались в РДКБ им.Н.И.Пирогова Минздрава России – делать Соне первый укол и забирать запас препарата.
Увидев эндокринолога, следящего за состоянием после инъекции, Соня на всякий случай расплакалась, но теперь укола она не боится, руку дает спокойно. И наша семья, и врачи ГБУЗ «Калужская областная клиническая детская больница», и организация «НЕмаленькие люди» – все мы внимательно следим за ходом терапии. В реабилитационном центре РДКБ, где инициировали нашу терапию, мы прошли восстановительный курс лечения: дочери делали массажи, иглоукалывания, проводил лечебную физкультуру, с ней работали психологи.
Все хорошо! Соня с каждым днем всё увереннее стоит на ногах, идет вперед. Вы вернули Соне детство, спасибо всем!
