Я живу в Амурской области и у меня Х-ГФР – редкое наследственное заболевание со сложно произносимым названием Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.
Заболевание это наследственное, встречается у одного из 20 000 новорожденных. Мы с детьми оказались именно в их числе.
Когда я смотрю на своих красавиц-дочерей, я вновь прокручиваю в обратном порядке весь наш семейный хронограф и понимаю, как болезнь по пятам преследовала нашу семью.
… Мой дед вернулся с войны с ампутированной ногой. Через год в семье родилась дочка (моя мама), и когда она стала делать первые шаги, все заметили, что ее ножки похожи на букву «о».
Никто из врачей, даже в Москве, не давал гарантий, что после тяжелейшей операции ее ножки выровняются. Решили не рисковать, и девочка так и выросла, пережив бессчетное количество психофизических травм.
Пришло время, мама вышла замуж и родила меня и сестру. Сестра родилась здоровой, а вот я повторил историю мамы.
Тогда, в юности, никто в нашей Амурской области не слышал о Х-ГФР. Я прошел 8 операций, на которых врачи 6 раз ломали мне ноги, вставляя туда спицы, я долго ходил на аппарате Илизарова, но болезнь так никуда и не ушла – до сих пор я хожу с тростью.
Будучи молодым человеком, я, как все парни, искал любви. Но местные девочки не хотели строить со мной отношения. «Это счастье не для тебя, – говорил я себе после каждого неудачного знакомства, – буду осчастливливать другую!».
С женой Евгенией я работал в одной поликлинике. Мы сидели в одном кабинете. Сначала просто дружили, потом сошлись, поженились. Первым ребенком была Сонечка, потом родилась Алена. Обе девочки появились на свет с тем же заболеванием, что и у меня.
Когда Соне исполнилось 2,5 года, мы с женой повезли ее в Санкт-Петербург, где врачи открыли, наконец, тайну нашего семейного заболевания. «Сломанный» ген провоцировал острую нехватку фосфора в организме, минерализацию костей скелета, что и привело к рахиту нижних конечностей. Нам нужно было это внутренне принять, жить дальше и искать лечение, чтобы блокировать развитие заболевания.
Соне прописали фосфор, активную форму витамина D, а дальше нужно было наблюдаться в своем регионе. Врачи в Благовещенске стали настаивать на аппарате Илизарова. Зная, какие бессмысленные муки я терпел в свое время на этом аппарате, мы отказались калечить ноги нашей девочке.
Когда врач говорит: «Мы обследуем вашу дочь, составим сценарий операций, но с таким диагнозом никто гарантии не дает», – это «вдохновляет», особенно учитывая, что мне уже сделали одну ногу короче другой на шесть сантиметров.
Дозировку лекарств Соне не корректировали, она росла, и деформация ее ног только усиливалась. Мне пришлось искать места для операции вне нашего региона. Так я вошел в VK-группу, объединяющую пациентов с Х-ГФР и их родителей, познакомился с орфанным эндокринологом Кристиной Куликовой и узнал, что люди с нашим диагнозом могут лечиться в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии в Москве. Здесь Соне подобрали индивидуальную схему лечения и направили к хирургу, который провел четыре современные операции – более щадящие, чем нам предлагали в Амурской области.
Сделать последние процедуры до того, как у Сони прекратился рост, мы так не успели. Сейчас у девочки, конечно, прямые ноги, но небольшой рост: всего 1 метр 39 сантиметров и 8 миллиметров.
В связи с этими событиями дочка как-то быстро повзрослела. Она сделала упор на учебу, стала очень много читать и думать о поступлении в медицинский ВУЗ.
«Если мой парень меня не поймет – значит, это не моя любовь! – говорит Соня, – но, если я буду одинока, я готова посвятить себя медицине. Это тоже интересно: быть, как великий химик Мария Кюри. Конечно, у нее был муж, но она же посвятила себя изучению радиации!».
Наша 2-х комнатная квартира всегда наполнена веселым шумом, за который отвечает наша младшая дочь Аленка. Она гоняет по коридорам на детском велосипеде и норовит утащить у меня трость. Когда ей это удается, она победоносно сотрясает тростью воздух в знак победы. Аленка бесплатно получает от Фонда «Круг добра» «Буросумаб» – лекарство для лечения Х-ГФР. Теперь мы знаем: если медикаментозное лечение начать с 2-х летнего возраста, у ребенка будет меньший риск развития деформаций ног и низкого роста. А Аленка наша получает лекарство со второго месяца своей жизни, вот и носится теперь по квартире, как заведенная. (Смеется)
По выходным мы семьей ходим в бассейн, после чего я угощаю всех обедом или ужином: в нашем доме еду готовлю я, жена отвечает за уют, дочки ей помогают. В общем, обычная семья. Только счастливая.
Пройдя в жизни много физических и психологических испытаний, я как-то нашел в себе силы жить полноценной жизнью и помогать другим – таким же, как я. Это же очень важно – помогать другим людям, если сам научился быть счастливым.
Мне удалось открыть в Амурской области первое пациентское сообщество людей с заболеванием Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Мы назвали организацию «Последствия». С созданием Фонда «Круг добра» наша организация вошла в число друзей Фонда. Это большая честь для нас и большая ответственность.
Теперь, когда «Круг добра» взял на себя обеспечение лекарственными препаратами детей с Х-ГФР, мы можем заниматься другими видами помощи, в которых нуждаются наши подопечные: консультативной, юридической, психологической, логистической и даже досуговой.
Люди с нашим заболеванием – такие же, как все остальные, только им нужно намного больше внимания. Прежде всего, внимания общества. Сегодня у нашей организации много единомышленников – это люди из Москвы, Казани, Владивостока, Санкт-Петербурга, других городов нашей страны.
Благодаря такой синергии нам известно более 250 жителей России с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом. Всегда рядом – Фонд «Круг добра». Значит, люди с наследственными заболеваниями не будут забыты!
Если бы все, что есть сегодня, было бы в моем детстве, моя жизнь сложилась бы иначе. С другой стороны, если бы я не прошел через все, что послала мне судьба, смог бы я чего-нибудь добиться в жизни? Как говорится, не было бы счастья, да несчастье помогло.
