Генетика имеет такую длинную «память», что даже через несколько поколений может «напомнить» о каком-нибудь заболевании, которое обнаружится вдруг, внезапно. И потом окажется, что ты жил – не тужил и не знал, что являешься носителем болезни, которая мелькнула у кого-то из твоих дальних родственников.Так случилось и в нашей семье. Я никогда не предполагала, что буду с пристрастием расспрашивать семью о спинальной мышечной атрофии – выявлять, есть ли кто-то по нашей женской или мужской линии с этим недугом. Ни у кого из наших близких СМА не было. Вот, например, моя родная сестра – так у нее четверо детей и все здоровые! А я оказалась носителем. И на моем сыне болезнь проявилась по полной программе, первым типом.
Единственное, о чем я думаю, так это о детях моей прабабушки, рожденных в военное время: она рассказывала моей бабушке, что из нескольких малышей некоторые умерли, были какие-то проблемы с дыханием. Но время было военное, да и, конечно, ни о каких генетических обследованиях речь тогда не шла.Итак, мой сын Трофим родился в 2013 году со СМА. Перед тем, как узнать точный диагноз, мы прошли круги ада, за это время я превратилась из застенчивой молодой мамы в хваткую и требовательную мамашу, способную отстаивать интересы сына. Черты для нашего времени, как мне кажется, не лишние, если речь идет о тяжелобольном ребенке, а ты понимаешь, что помощь сама к тебе не идет, ее приходится добиваться… Обо всем по порядку. Трофим родился в срок, и все анализы, которые я делала во время беременности, не предвещали мне особенного ребенка. Вес 3600, рост 52 сантиметров – прелестный малыш, чего еще желать?
Первый тревожный симптом проявился в 3 месяца, когда сын не мог и не хотел поднимать голову. держать ее самостоятельно. Педиатр успокоила: «Такое бывает у мальчиков, подождите!». И я послушно стала ждать. В 6 месяцев сын не мог сесть на попу. «Все дети разные!» – вновь отмахнулся педиатр. В 8 месяцев Трофим не мог держать ногами опору.Я впервые в поликлинике расплакалась и буквально потребовала врачей разобраться. Трофиму назначили массажи. Никто же тогда не знал, что у него СМА и массажи такому ребенку противопоказаны. Мы наняли платную массажистку, но толку никакого не было. Когда ребенку исполнился год и ничего из физических активностей по возрасту он делать не мог, мы с мужем забили серьезную тревогу. Врачи снова и снова делали осмотры малыша и пожимали плечами. «А, может, вам к генетикам?» – предположила в очереди одна из мамаш, видимо, более опытная, чем я. Мы с мужем ухватились за эту версию и помчались в НИИ Медицинской генетики Томска.Анализ крови, расспросы о нашей родословной – всё как положено. А потом нас вызвали туда с мужем и сказали прямо: «Знаете, есть такие дети со спинальной мышечной атрофией, это заболевание неизлечимое и такие дети до взрослых лет обычно не доживают, помочь мы ничем не можем. У вашего ребенка СМА». Нет слов, чтобы описать наш шок. Орфанных специалистов в городе мы тогда не нашли. Муж мой, в отличие от меня прежней, всегда был человеком волевым и целеустремленным. Он сел в интернет и начал буквально рыть информацию о СМА. А мы с сыном легли в больницу на обследование.
Параллельно генетические анализы сдали все наши члены семьи, вот тогда и обнаружилось, что сестра моя не носитель, а я – носитель СМА и у сына моего эта болезнь проявлена. Мы снова обратились в НИИ Медицинской генетики, к заместителю директора по научной и лечебной работе, руководителю лаборатории наследственной патологии Людмиле Назаренко.«У ребенка действительно подтвердилась СМА 1 типа, что нам делать? Куда идти?» – спросили мы генетика. Шёл 2014-й год. Врач сказала, что лечения от СМА нет, стало быть, и ехать нам некуда. Не сказав это впрямую, фактически, нам предложили вернуться домой и ждать, когда сын умрет.Но и мы с мужем не лыком были шиты. Муж вышел на Федеральный научный центр реабилитации инвалидов им. Альбрехта, что в северной столице, созвонился с ним и сказал мне, что здесь нас готовы принять, только надо оформить на ребенка инвалидность.
«Ждите три месяца, у нас очередь очень большая», – сказали нам в поликлинике на наш запрос. «Да вы что, товарищи дорогие, издеваетесь?».Пока я промокала платком слезы, муж побежал по главным кабинетам поликлиники и буквально стал кричать. Только после этого была собрана комиссия и оформлена ребенку инвалидность. Со свежими бумагами мы выехали, наконец, в Санкт-Петербург. Нам дали здесь надежду: рассказали и об особенностях заболевания, о поддерживающем лечении. Правда, за всё – и визит, и анализы – нам пришлось платить из своего кармана. Мы как-то даже не догадались обратиться за поддержкой в наш местный Минздрав. Но всё, что было сделано ради Трофима, всё было правильно. Мы оказались с сыном в Колпино, в неврологическом отделении детской больницы № 22, где попали к потрясающему врачу, заведующей отделением Стрекаловой Светлане Абрамовне. Богу за такого внимательного и квалифицированного врача молиться будем до конца наших дней. Она подробно рассказала, как нужно обслуживать ребенка со СМА, что ему категорически нельзя, какая поддерживающая терапия необходима. В каждом городе бы видеть таких врачей! Мы завели «Тетрадку здоровья», куда я ежедневно записывала всё: какие лекарства принимали, какая реакция была на них у сына, какое у него сегодня состояние здоровья, успехи и неуспехи.Я, пожалуй, опущу неприятные подробности встречи с нашими томскими генетиками и их ревностный допрос о том, зачем мы ездили в Санкт-Петербург. Мы благодарны судьбе, что съездили и столько полезного узнали о заболевании и его терапии.
Четыре с половиной года мы поддерживали сына теми препаратами, которые нам прописала наш добрый невролог Светлана Абрамовна. Четыре с половиной года мы держали с ней связь, иногда приезжали, и по возрасту корректировали лекарства. Мы очень благодарны за такую поддержку. Мы поняли, что есть свет в конце тоннеля, просто нужно идти и не бояться, добиваться своего – не ради себя, а ради близкого тебе человека. А позже, когда моя сестра сообщила мне о начале клинических испытаний Спинразы, я подумала: однажды это лекарство будет в жизни моего сына и поможет ему. От испытаний я тогда отказалась, боясь рисков, потеряла на этом два года. А вот когда препарат был в России зарегистрирован, в 2020 году мы обратились в наш минздрав с просьбой его закупить, но нам долго не хотели предоставить соответствующий документ. Оно и понятно: Спинраза стоила дорого. Пришлось нам через суд добиваться оплаты драгоценных уколов. Но бывало и по-другому. Например, в Томске работает Центр паллиативной помощи здесь превосходные специалисты, душевные и внимательные люди, мы бесконечно благодарны им за помощь, которую они нам оказывают. Когда было необходимо, они передали нам на время важные для сына откашливатели. Даже не представляю, как бы мы без них обходились.Несколько лет назад мы вышли на фонд «Семьи СМА», который помог нам пройти в одной из профильных московских клиник бесплатное обследование, за что им огромное спасибо.
Нам на счастье был создан государственный Фонд «Круг добра». С легким сердцем регион передал нас на лекарственное обеспечение в Фонд, и мы теперь получаем для сына уколы: бесплатно и чётко.За это время сын подрос, стал намного крепче, ведь лекарство это имеет накопительную силу. Теперь наш Трофим – отличник в школе. Основные предметы он проходит на дому, у него прекрасный английский, дипломы, участие в языковых конкурсах, его преподаватель везде его берет с собой, на все языковые слеты. Он любит школу, школа любит его, это счастье. Счастье, что рядом – наш Центр паллиативной помощи, наши друзья, наши близкие. Мы надеемся, что с началом тесного сотрудничества нашего региона с государственным Фондом «Круг добра» ещё больше детей с редкими заболеваниями в области станут «видимыми» и ещё быстрее начнут получать необходимые лекарства. Ну а другим матерям, чьи дети родились с тяжелым диагнозом, могу посоветовать смелее добиваться у врачей осмотров, обращаться к орфанным специалистам, пусть даже и в другом городе, и помнить, что рядом с вами – ваш минздрав и наш общий «Круг добра», на которых нам можно и нужно рассчитывать. У нас с вами один девиз: «Бороться и искать, найти и не сдаваться!». Как в романе «Два капитана» у Каверина. Я благодарю за помощь, которую была оказана нашему Тимофею врача-невролога из Детской больницы №2 Стрекалову Светлану Абрамовну, специалистов Центра паллиативной помощи г.Томска, «Семьи СМА» и лично Ольгу Германенко, и Фонд «Круг добра». Спасибо вам, люди, за то, что мы вместе.
