«Стакан наполовину полный, а не пустой»
«Когда я забеременела Ярославом, новость стала счастливым событием для мужа и всех наших родственников. Я летала бабочкой на консультации, делала нужные анализы – ничто не предвещало проблем.
Сын родился богатырем, всем нам на радость. Однако ближе к первому году мы заметили, что складочки на его пухлых ножках стали несимметричные. Врачи списали это на индивидуальные особенности ребенка. Массаж лишь временно убирал проблему: когда шел рост, складочки снова становились разными. Затем мы заметили, что левая нога Ярослава уже длиннее правой. Рентген тазобедренных суставов и стоп ничего не выявил. Ни бассейн, ни ЛФК не дали изменений. Левая нога продолжала опережать в росте правую. После 2-х лет сын уже ставил правую ногу на мысок, как балерина.
Врачи не могли понять, почему у ребенка ноги растут неодинаково. Рассматривали аппарат Илизарова, но разница в 2 сантиметра и возраст ребенка аппарат исключали. Тогда врачи предложили наблюдать, говоря, что с ростом ребенка всё может исправиться. Только невролог осторожно предположил нейрофиброматоз, но на диагнозе не настаивал. Сказал, что оптимальнее будет обратиться к генетикам. Генетики тоже посоветовали ждать, убедив, что могут быть изменения в системе анализов в будущем. Было ощущение, что на тот момент врачи сами еще не обладали полной информацией о нейрофиброматозе.
А между тем разница в ногах Ярослава росла и была уже 4 сантиметра. На правой ноге ребенка было замечено уплотнение, а на животе – крупное пятно, как родимое. В 2019 году мы решили сдать генетические анализы всей семьей: я, муж и сын. Из Медико-генетического научного центра имени Бочкова возвращались молча: каждый думал о своем, но думали об одном и том же. Только Ярослав смотрел в окно машины. Вряд ли в свои 8 лет он оценивал происходящее. Через месяц от МГНЦ нам пришло письмо с результатами анализов. Первым письмо прочитал муж. Сообщил мне. Я так растерялась, что не знала, как реагировать.
Нейрофиброматоз, 1 тип. Так вот откуда у сына росло уплотнение на ноге. Фиброма… Носителем его генной поломки была я. Я вспомнила свои собственные пятнышки на теле цвета кофе с молоком, вспомнила, как моя мама показывала эти пятнышки всем врачам, а они пожимали плечами. Вспомнила и своего дедушку, у которого я тоже видела на теле такие пятна. Так вот значит, оно что!
Опущу в рассказе все свои страхи и слезы. Нужно было действовать. В интернете я нашла пациентскую организацию 22/17. Здесь я узнала о НИКИ педиатрии и детской хирургии им.Вельтищева, о том, что здесь можно пройти комплексное обследование. Мы записались к неврологу Марине Юрьевне Дорофеевой, она быстро помогла нам организовать госпитализацию. Сына обследовали с головы до ног: подтвердили диагноз и фиброму на растущей ноге, нашли и маленькие фибромы на его руке. Мы уже были на грани отчаяния, но врачи рассказали нам о президентском Фонде «Круг добра», который закупает лекарственный препарат Селуметиниб для лечения нейрофиброматоза 1 типа. Это был наш шанс!
Я оформила на Госуслугах заявление на препарат. В Фонд была отправлена заявка.
Пришлось рассказать сыну о его заболевании – так, чтобы он все правильно понял. Он уже знает и о своей инвалидности и относится к этому спокойно, потому что мы не делаем из этого драмы. У мальчика нормальное детство, он растет в любви. По длинной цепочке врачей мы все-таки вышли на правильный диагноз, и благодаря Фонду «Круг добра» стали получать лекарство, которое блокирует развитие болезни. Наш стакан, скорее, наполовину полный.
Создание государственного Фонда – это очень правильное решение. Наша страна за счет повышенного налога богатых людей закупает дорогостоящие лекарства, от которых зависит качество жизни тысяч детей.
Историю комментирует директор Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом«22/17» Анна Чистопрудова.
“Ярослав – один из наших подопечных детей. Чудесный парень, которому очень повезло с родителями. Они оказались внимательными людьми и с раннего возраста обратили внимание на проблемы со здоровьем сына. Мы рады, что мама Ярослава обратилась к нам в организацию: у нас была возможность поддержать семью, рассказать о врачах, хорошо знакомых с заболеванием, чтобы ребенок получил квалифицированную помощь как можно быстрее.
К счастью, нейрофиброматоз 1 типа, в отличии от других типов заболевания, можно лечить с помощью зарегистрированного препарата Селуметиниб. К счастью для Ярослава и сотен таких же, как он детей, дорогостоящий препарат можно бесплатно получать от государственного Фонда «Круг добра». Будем надеяться, что теперь жизнь у мальчика и его семьи будет более спокойной и интересной.
К сожалению, Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) – одно из самых частых генетических заболеваний. По данным наших зарубежных коллег, каждый день в мире рождается около 120 человек с этим заболеванием, причем у половины людей НФ является результатом спонтанной мутации гена, их родители здоровы. Это говорит о том, что ребенок с нейрофиброматозом может родиться абсолютно в любой семье, от этого не застрахован никто.
Но такие семьи сегодня не остаются один на один со своим заболеванием. Два с лишним года в стране работает президентский Фонд «Круг добра», который бесплатно обеспечивает тяжелобольных детей рядом дорогостоящих лекарственных препаратов и медизделий. Более 5 лет наша пациентская организация тоже приходит на помощь детям и взрослым с тремя типами нейрофиброматоза: нейрофиброматоз 1 типа, нейрофиброматоз 2 типа, и шванноматоз. Мы помогаем ребятам жить максимально полной жизнью, оказываем семьям психологическую и юридическую поддержку, сотрудничаем с клиническими специалистами по всей стране и даже знакомим врачей друг с другом, чтобы им было быстрее и проще решать вопросы, связанные с лечением тяжелобольных пациентов. У нас работают и родители детей с нейрофиброматозом и взрослые пациенты, так что мы не понаслышке знаем о всех сложностях, с которыми сталкиваются семьи с таким диагнозом».
