Cтепа Мартынов

3 месяца, Екатеринбург Спинальная мышечная атрофия Рассказывает мама Екатерина

«Пока Стёпа спит, у меня есть возможность рассказать нашу историю.

<strong>Cтепа Мартынов</strong>

Я очень ждала рождения моего малыша, подошла к этому очень ответственно. На 11-й неделе беременности я сдала для подстраховки тест на выявление возможных наследственных заболеваний. В панели мутаций СМА не было. Я спросила у генетиков, может, что-нибудь добавить? Но мне сказали, что, если  нет никаких предпосылок на другие орфанные заболевания, нет и показаний для их выявлений. Тест на мутации пришел отрицательный и я спокойно стала ждать малыша.

Степа родился 23 августа 2022 года. В это время в Екатеринбурге как раз запустили программу по СМА, включив заболевание в неонатальный скрининг. На 4-й день жизни Степе провели тест  и отправили на исследование в Москву, а мы с малышом спокойно поехали домой.

Через 3 недели из Москвы пришел ответ. У Степана была обнаружена спинальная мышечная атрофия, и нас тут же вызвал генетик из клиники диагностического центра.

«У вас в семейном анамнезе есть спинальная мышечная атрофия?» – спросил  генетик.  Я покачала головой: у меня в родне никто не упоминал о таком заболевании.

Нам троим – мне, Стёпе и его папе – было предложено сдать контрольный анализ.

Результат подтвердился: мы с папой Степы действительно оказались носителями хромосомной мутации гена СМN-1, а проявилась болезнь на Степане. Видимо, он попал в те самые 25% вероятности рождения больного ребенка у носителей. Ирония судьбы, или, скорее, ее трагедия.

До этого я никогда не сталкивалась с этим заболеванием. Я даже участвовала в сборах на больных детей, но, признаться, глубоко не вникала в их диагнозы. Когда могла помочь, я помогала. Теперь мне самой потребовалась помощь.

Генетик подробно рассказал нам о СМА, о современных методах  лечения и о Фонде «Круг добра», который теперь помогает с получением передовых лекарств для орфанных детей.  

В определенном смысле нам повезло: заболевание у Степана выявили в младенчестве, а это принципиально важно при эффективном лечении спинальной мышечной атрофии. Так-то у меня ребенок вполне активный: живой, улыбчивый, позитивный. Наш педиатр даже не сразу поверил, что у нас СМА: никаких внешних симптомов у ребенка не было и нет.

<strong>Cтепа Мартынов</strong>

Сына взяли под контроль врачи нашего генетического центра и областной детской клинической больницы, был проведен медицинский консилиум, быстро оформлена заявка на препарат Золгенсма.  

Пока наше лекарство было в пути, я обсудила волнующую меня тему в родительском чате, а вывод сделала такой: перед зачатием будущим родителям нужно делать преконцепционный тест и включать в панель мутаций все самые известные нозологии. Носитель заболевания может даже не знать, что он носитель. В моей панели мутаций СМА не было. Но именно эта генная поломка сработала на ребенке как мина замедленного действия. Поэтому нужно, конечно, всё проверять.

3 ноября 2022 года Золгенсма приехала в Екатеринбург. Я уже знала, что до и после Золгенсмы ребенок будет получать кортикостероиды (в нашем случае – преднизолон), которые помогут справиться с любым потенциальным повышением уровня печеночных ферментов. Что-то вроде подстраховки.

Чтобы Стёпа не капризничал на приеме горького преднизолона, друзья нашли преднизолон в сладком сиропе. Так что проблем с приемом кортикостероидов у нас не возникло.

Удивительно, что за 3 месяца я так много узнала о заболевании, о котором до рождения Степана даже не слышала! Этот путь самообразования проходят, наверное, все мамы орфанных детей.

Я сердечно благодарю моих друзей и врачей, которые помогли нам не потерять бесценное время. Я знаю, что многие мамочки наших «смайликов» прошли длинный и запутанный путь, прежде чем выйти на «Круг добра». У нас же, благодаря квалификации врачей, план лечения был расписан быстро и четко, как по нотам. И наши врачи знали о работе государственного Фонда «Круг добра». Он помог нам решить сложнейшую проблему с закупкой лекарства – сама бы я никогда не смогла закупить такой дорогостоящий препарат, хотя от него и зависит будущее моего сына. 

Забота страны о людях во многом определяется отношением к своим – нашим! – детям. Мы сейчас вместе и это даёт мне большую уверенность.

Ну вот и Степан мой проснулся! Смотрите, он уже активничает: сучит ножками и тянет ручки к игрушке над кроваткой. Он улыбается. Он полон сил. Значит, и я спокойна, ведь я не одна….

<strong>Cтепа Мартынов</strong>