В ОП РФ 13 июля 2021 г. прошло заседание круглого стола «Факты и мифы об эффективности незарегистрированных дорогостоящих лекарств для лечения детей с орфанными заболеваниями»

Поводом для встречи послужило важное событие: фонд «Круг добра» завершает переговоры с компанией Новартис об условиях поставок незарегистрированного препарата Золгенсма для российских детей со СМА. Следующий шаг – финальный этап подписания контракта на поставку лекарства. На этом этапе, по мнению экспертов, предельно важно держать руку на пульсе, учесть все аспекты процесса. Для этого, по уже сложившейся доброй традиции работы фонда, собрались эксперты, врачи, общественники и регуляторы.

Модератором выступил председатель Комиссии по вопросам благотворительности, социальной работе, председатель правления Фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко: «Фонд «Круг добра» расширяет линейку препаратов, которые будут получать дети со спинальной мышечной атрофией (СМА). Золгенсма — это уже третий препарат, утвержденный решением экспертного совета, два других — Нусинерсен и Рисдиплам — закуплены и поставлены детям. Более того, в регионах есть запас этих препаратов до конца текущего года и на первый квартал следующего. Можно сказать, что вопрос лечения пациентов со СМА фондом решен». За полгода существования фонда, им была проделана колоссальная работа, отметил Александр Ткаченко: «Больше тысячи детей уже получили лекарственные препараты, для еще более трех тысяч препараты будут закупаться в ближайшее время — сейчас они на стадии заключения госконтрактов. На закупку лекарственных препаратов направлено порядка 30 млрд рублей».

На заседании с докладами выступили начальник Центра детской психоневрологии федерального государственного автономного учреждения МЗ РФ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Людмила Кузенкова, руководитель фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, сопредседатель ВСП Юрий Жулев, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева» Дмитрий Влодавец.

Открыл дискуссию представитель компании Новартис Тадеуш Островский – медицинский директор направления «Генная терапия» в регионах Центральной и Восточной Европы. Он рассказал о ходе и результатах исследования нового генозаместительного препарата. В исследовании приняли участие 12 пациентов со СМА I типа из США, Европы и Азиатско-Тихоокеанский региона. В дальнейшем эти пациенты были приглашены к участию в расширенном исследовании для изучения долгосрочных результатов. Вся полученная информация собиралась в специальный реестр. Согласно FDA препарат предназначен для лечения пациентов в возрасте до двух лет, в том числе на пре-симптоматическом этапе. В мае 2020 года компания получила одобрение препарата от EMA – Европейское агентство одобрило применение препарата в двух группах пациентов.

Дмитрий Влодавец напомнил о критериях включения нозологий в перечень заболеваний, для которых может применяться генозаместительная терапия в РФ – так называемый российский Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии. По его словам, главный показатель – то, насколько сохранен пациент. Например, если у пациента не утрачен навык самостоятельно передвигаться, это дает надежду на благоприятный прогноз лечения. Кроме того, обязательным условием для получения генозаместительной терапии является отказ пациента от получения других видов патогенетической терапии.

Людмила Кузенкова, в свою очередь обратила внимание на то, что в России есть клинические рекомендации по лечению СМА. И есть два лекарственных препарата, безопасность и эффективность которых доказана. Незарегистрированные лекарственные препараты используются в случае необходимости индивидуального применения по жизненным показаниям. Решение о назначении указанного препарата принимается консилиумом федеральной специализированной медицинской организации, оформляется протоколом и подписывается главным врачом или директором федеральной специализированной медицинской организации «При этом, чтобы определить критерии назначения генной терапии в РФ, мы должны иметь свой собственный национальный опыт. Если мы не будем изучать препарат, мы не сможем накопить этот опыт», – отметила Людмила Кузенкова.

Руководитель фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко обратила внимание на важность более кропотливой работы с семьями пациентов. С одной стороны, более внимательная работа с родственниками пациентов повышает приверженность терапии. С другой – позволяет сформировать корректное отношение к лечению и правильные ожидания от лечения. Ольга Германенко также отметила, что критерии применения генной терапии сегодня в России узкие. «Мы ожидаем, что по мере накопления данных критерии будут расширяться», – подчеркнула г-жа Германенко.

Особый блок вопросов Александр Ткаченко адресовал врачам. Насколько российское врачебное сообщество в курсе появляющихся в мире инноваций для лечения сложных заболеваний? Насколько врачи готовы применять эти препараты? Какие программы для повышения информированности врачебного сообщества работают уже сейчас и какие можно предполагать на перспективу? Отвечая на этот вопрос, д.м.н, профессор, заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы Светлана Михайлова отметила, что до сих пор в регионах РФ существует проблема не только назначения и применения современных препаратов, но и своевременной диагностики орфанных заболеваний. В этой связи федеральные эксперты большие надежды возлагают на национальные медицинские исследовательские центры, работающие в регионах.

Живую дискуссию вызвал вопрос ложных представлений и общественных стереотипов, связанных с темой незарегистрированных дорогостоящих лекарственных препаратов. Участники пришли к единому мнению, что представления о «Золгенсма» как о «волшебной таблетке» формируют ошибочные ожидания со стороны родителей тяжелобольных детей, противоречат интересам пациентов и мешают профессиональной работе врачей.

Итог разговора подвел президент Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев, отметив существенные позитивные подвижки в лекарственном обеспечении орфанных пациентов в России: «Отрадно, что сегодня мы уже не обсуждаем вопрос «лечить или не лечить пациентов со СМА». Мы обсуждаем детали и механику процесса». По словам Юрия Жулева, первоочередные задачи, которые остаются актуальными на ближайшее время, это продолжение процесса федерализации орфанных закупок, организация лечения взрослых пациентов и проработка стратегии дальнейшей работы фонда «Круг добра».