Перечень заболеваний

Перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний

Наименование заболеванияДата заседания Экспертного совета
1Спинальная мышечная атрофия03.02.2021
2Болезнь Помпе16.02.2021
3Семейная средиземноморская лихорадка03.03.2021
4Криопирин-ассоциированный периодический синдром03.03.2021
5Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли03.03.2021
6Гипофосфатазия01.04.2021
7Мукополисахаридоз IV A01.04.2021
8Нейробластома22.04.2021
9Миодистрофия Дюшенна-Беккера22.04.2021
10Муковисцидоз,
в соответствии с утверждёнными категориями
13.05.2021
11Синдром короткой кишки04.06.2021
12Туберозный склероз10.06.2021
13Сахарный диабет 1 типа,
(дети от 0 до 4 лет)
10.06.2021
14Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа24.06.2021
15Первичная гипероксалурия I типа24.06.2021
16Острый лимфобластный лейкоз
Острый миелобластный лейкоз
Т-лимфобластная лимфома
Первичный иммунодефицит
01.07.2021
17Буллёзный эпидермолиз22.07.2021
18Дефицит лизосомной кислой липазы22.07.2021
19Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65

Формы заболевания:
Врожденный амавроз Лебера (2 тип);
Пигментный ретинит (20 тип).
29.07.2021
20Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК)

Когорта детей:
– дети с клиническими проявлениями синдрома холестаза
и молекулярно-генетическим подтверждением врожденного нарушения синтеза желчных кислот.
26.08.2021
21Нейрофиброматоз 1 типа02.09.2021
22Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD)02.09.2021
23Нарушение обмена цикла мочевины

Формы заболевания:
Недостаточность NAGS;
Недостаточность CPS-1;
Недостаточность OTC (Е72.4);
Цитруллинемия 1 типа;
Аргининянтарная ацидурия;
Аргининемия;
Синдром HHH (гипераммониемия, гиперорнитинемия, гомоцитруллинурия);
Цитруллинемия 2 типа;
Лизинурическая непереносимость белка.
02.09.2021
24Липодистрофия23.09.2021
25Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия23.09.2021
26Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит23.09.2021
27Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK23.09.2021
28Альфа-маннозидоз30.09.2021
29Фенилкетонурия30.09.2021
30Цистиноз30.09.2021
31Пропионовая ацидемия30.09.2021
32Изовалериановая ацидемия30.09.2021
33Метилмалоновая ацидемия30.09.2021
34Синдром удлиненного интервала QT30.09.2021
35Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия30.09.2021
36Нарушение бета-окисления жирных кислот30.09.2021
37Синдром Драве07.10.2021
38Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная07.10.2021
39Гомоцистинурия

Формы заболевания:
пиридоксин нечувствительная (резистентная) форма;
недостаточность 5,10 – метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR);
нарушение обмена кобаламина
07.10.2021
40Ахондроплазия07.10.2021
41Наследственный ангионевротический отек07.10.2021
42Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия07.10.2021
43Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины)21.10.2021
44Первичные иммунодефициты с дефицитом антителообразования28.10.2021
45ROHHAD-Синдром17.02.2022
46Синдром Алажилля 24.02.2022
47Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия24.02.2022
48Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН)24.02.2022
49Остеосаркома17.03.2022
50 Саркома Юинга17.03.2022
51Рабдомиосаркома17.03.2022
52Недифференцированные саркомы17.03.2022
53Нейротрофический кератит21.04.2022
54 Синдром Пьера Робена 23.06.2022
55Наследственный дефицит фактора свертывания крови ХIII23.06.2022
56ALK-позитивные опухоли09.06.2022
57Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией29.09.2022
58Врожденный сколиоз на фоне нарушения сегментации боковых поверхностей тел позвонков и синостоза ребер13.10.2022
59Болезнь Ниманна-Пика17.11.2022
60Атрезия наружного слухового прохода 26.01.2023
61Микротия ушной раковины26.01.2023
62Синдромы врожденной костномозговой недостаточности02.03.2023
63Гемоглобинопатии (бета-талассемия и др)02.03.2023
64Приобретенная идиопатическая апластическая анемия02.03.2023
65Нарушения обмена глюкозамингликанов02.03.2023
66Остеопетроз02.03.2023
67PROS – спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA02.03.2023
68Хронический гепатит С02.03.2023
69Редкие формы ожирения – ожирение, связанное с мутациями в генах: Дефицита проопиомеланокортина, Дефицита рецептора к лептину, Дефицита прогормонконвертазы 1 типа, Синдром Барде – Бидля02.03.2023
70Синдром гипоплазии левых отделов сердца16.03.2023 
71Отхождение левой коронарной артерии от легочного ствола Q24.5; Состояния после операций коррекции врожденных пороков сердца, при которых проводятся хирургические манипуляции на коронарных артериях: Операция артериального переключения при транспозиции магистральных артерий Q 23.0; Операция Росса при патологии аортального клапана Q25.816.03.2023 
72Миелопатия шейного отдела спинного мозга, осложненная зависимостью от аппарата искусственной вентиляции легких30.03.2023
73Юношеский идиопатический сколиоз11.05.2023
74Синдром Шерешевского-Тернера19.10.2023
75Болезнь Легга-Кальве-Пертеса19.10.2023
76Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз07.12.2023

Перечень заболеваний, обеспечение лекарственными препаратами которых осуществляется Фондом «Круг добра» согласно части 9.2 статьи 83 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»

Наименование заболевания
1Апластическая анемия неуточненная
2Болезнь Гоше
3Гемолитико – уремический синдром
4Гемофилия
5Гипофизарный нанизм
6Злокачественые новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей
7Муковисцидоз
8Мукополисахаридоз, I тип
9Мукополисахаридоз, II тип
10Мукополисахаридоз, VI тип
11Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)
12Рассеянный склероз
13Трансплантация
14Юношеский артрит с системным началом

Оказание медицинской помощи

Наименование заболеванияВид медицинской помощи
Дата заседания Экспертного совета
Острый лимфобластный лейкоз
Острый миелобластный лейкоз
Т-лимфобластная лимфома
Первичный иммунодефицит
Медицинская помощь с применением инновационного метода «Лечение злокачественных заболеваний крови и кроветворных органов и тяжелых незлокачественных болезней крови и врожденных иммунодефицитов на платформе высокодозной химиотерапии, трансплантации аллогенных ТСRαβ-деплетированных гемопоэтических предшественников и персонализированной терапии генноинженерными препаратами»
01.07.2021
Острый лимфобластный лейкоз
Острый миелобластный лейкоз
Т-лимфобластная лимфома
Первичный иммунодефицит
Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН)
Медицинская помощь в поиске, активации и доставке костного мозга и периферических гемопоэтических стволовых клеток из зарубежных регистров доноров костного мозга для детей с онкогематологическими, орфанными и другими жизнеугрожающими заболеваниями, нуждающихся в трансплантации костного мозга.01.09.2022
Врожденный сколиоз на фоне нарушения сегментации боковых поверхностей тел позвонков и синостоза реберПроведение первичных или этапных операций по разработанной методике с использованием новой изготовленной индивидуальной металлоконструкции.13.10.2022
Остеосаркома, Саркома Юинга, Рабдомиосаркома, Недифференцированные саркомыОказание медицинской помощи по эндопротезированию с использованием неинвазивных раздвижных эндопротезов по индивидуальному чертежу детям с заболеваниями Остеосаркома, Саркома Юинга, Рабдомиосаркома, Недифференцированные саркомы.15.12.2022
Синдром гипоплазии левых отделов сердцаМногокомпонентное хирургическое лечение синдрома гипоплазии левых отделов сердца, включающее широкий спектр инновационных методов в зависимости от анатомических особенностей порока16.03.23
Отхождение левой коронарной артерии от легочного ствола Q24.5; Состояния после операций коррекции врожденных пороков сердца, при которых проводятся хирургические манипуляции на коронарных артериях: Операция артериального переключения при транспозиции магистральных артерий Q 23.0; Операция Росса при патологии аортального клапана Q25.8Комплексное хирургическое лечение патологии коронарных сосудов со снижением сократительной способности миокарда левого желудочка (с фракцией выброса менее 20%) с применением аппаратных методов поддержки (бивентрикулярной стимуляции, ЭКМО и фармакологической поддержки).16.03.23
Синдром удлиненного интервала QT (I45.8)», «Катехоламинергическая полиморфная
желудочковая тахикардия (I47.2)».
Новый уникальный метод лечения «Видеоассистированная селективная левосторонняя симпатэктомия» (Одобрена сроком на 12 календарных месяцев.)30.03.2023
«Юношеский идиопатический сколиоз» (МКБ 10: М41.1.)«Хирургическая коррекция тяжелых сколиотических деформаций позвоночника у детей с идиопатическим сколиозом с применением технологии активной оптической трехмерной компьютерной навигации» (Одобрена сроком на 12 календарных месяцев.)11.05.2023
Болезнь Легга-Кальве-Пертеса«Хирургическое лечение детей с болезнью Легга-Кальве-Пертеса с субтотальным или тотальным поражением эпифиза и нестабильностью тазобедренного сустава в виде подвывиха бедра методом тройной остеотомии таза с применением ортопедического электрета»19.10.2023