«Круг добра» в «Орфанном десанте»

Продолжаются региональные встречи в рамках проекта «Орфанный десант» для оценки программы Расширенного неонатального скрининга.

По распоряжению Минздрава, специалисты Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) проводят аудит программы расширенного неонатального скрининга (РНС) в регионах России. Встречи с участием представителей МГНЦ, федеральных медцентров, Фонда «Круг добра» проходят в различных регионах.

Программа Расширенного неонатального скрининга стартовала в России в 2023-м году. С начала года практически во всех родильных домах России детей начали тестировать не на 5, а на 36 генетических заболеваний и их групп. В частности, в ходе программы РНС в 2023-м году ещё на досимптоматической стадии у 114 детей была выявлена Спинальная мышечная атрофия (СМА). Как известно, терапию детям со СМА оплачивает Фонд «Круг добра».

По инициативе Ассоциации медицинских генетиков был создан проект – цикл научно-практических региональных конференций «Орфанный десант», в ходе которого анализируется опыт реализации программы РНС, особенности диагностики, обсуждается решение выявленных в том или ином регионе проблем, ведущие эксперты читают лекции для врачей. Фонд «Круг добра» выступает партнёром проекта, во встречах по видеосвязи принимают участие руководители подразделений Фонда. В 2024-м году в мероприятиях «Орфанного десанта» уже приняли участие директор по медицинским вопросам Фонда Валерия Богданова, начальник Отдела мониторинга Фонда Людмила Фоминых, начальник отдела проектной деятельности Фонда Наталья Кулакова. Они рассказали о работе Фонда, взаимодействии с регионами, о всех этапах обеспечения терапией детей с орфанными заболеваниями, о мерах, которые предпринимает Фонд для своевременного и гарантированного обеспечения подопечных.