МГНЦ выпустил справочник по бесплатным диагностическим программам
«Повышение информированности врачей различных специальностей из всех регионов России о современных возможностях диагностики орфанных заболеваний — одна из ключевых целей этого издания, — рассказал директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, академик РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член экспертного совета Фонда «Круг добра» Сергей Куцев. — От информированности в значительной мере зависит эффективность каждой программы: врачи различных профилей должны знать о возможностях диагностики орфанных заболеваний, методах исследований, правилах забора, хранения и транспортировки материалов, регламентах взаимодействия и работы с документацией. В конечном счете от этого зависит итог нашей общей работы — поставить правильный диагноз как можно раньше, вовремя назначить эффективную терапию, дать возможность пациентам избежать тяжелых последствий заболеваний».
Книга подготовлена в содружестве с Российским обществом медицинских генетиков (РОМГ) и Ассоциацией медицинских генетиков (АМГ). В издании собрана информация о всех научных диагностических программах, которые проводит Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова. Это наследственные заболевания с преимущественным поражением нервной системы, органов зрения, мышц, скелета, печени, желудочно-кишечного тракта и иммунной системы.
Врач из любого региона может направить биоматериал пациента с подозрением на наследственное заболевание для исследования в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. В издании подробно описан алгоритм взаимодействия региональных специалистов и федерального центра. Исследования в рамках научных диагностических программ бесплатны для пациентов, что делает молекулярно-генетическую диагностику доступной.
В издании дано описание клинических проявлений наследственных заболеваний, текст дополнен иллюстрациями, в том числе, результатами рентгеновских исследований, приведена информация о типах наследования, частоте встречаемости и современных возможностях лечения.
Сейчас издание доступно для специалистов по медицинской генетике, распространяется на тематических конференциях. Планируется дополнительный тираж.