Наборы для тестирования AAV9 у детей со СМА поступили уже почти во все регионы страны

Это значит, что процесс предоставления терапии детям со СМА станет еще быстрее.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – одно из тех редких генетических заболеваний, входящих в перечень Фонда «Круг добра», лечение которого требуется начинать максимально оперативно. Именно поэтому Фонд предпринимает все возможные усилия по сокращению времени между постановкой диагноза и началом терапии. С 2023-го года СМА входит в программу расширенного неонатального скрининга, и заболевание диагностируется в первые недели жизни ребёнка.

Фонд по назначению врачей, предоставляет российским детям со СМА любой из трёх существующих препаратов патогенетической терапии. С 2021-го года у Фонда уже 1298 подопечных со СМА. В частности, для более 500 детей был назначен и одобрен экспертным советом препарат Эврисди (рисдиплам), для более 600 – Спинраза (нусинерсен). Многим вновь выявленным пациентам со СМА врачи назначают препарат однократного введения Золгенсма (онасемноген абепарвовек). С 2021 года Фонд оплатил лечение этим препаратом уже более 170 пациентов на сумму около 18 млрд рублей.

Персонализированная доза Золгенсма создается с учетом веса пациента и доставляется из США в термоконтейнере при температуре -65 градусов. Необходимое условие для назначения этого препарата – отсутствие у ребенка иммунитета к аденовирусу. Поэтому перед назначением терапии ребенку проводится анализ на антитела к AAV9, для проведения которого биоматериал направляется в Нидерланды.

Чтобы сократить время на проведение анализа, Фонд совместно с поставщиком добился того, чтобы запас лабораторных наборов для проведения данного анализа был в каждом регионе страны. Это позволит дополнительно сэкономить драгоценное для пациентов время.

Ранее Фонд совместно с поставщиком и представителем компании-производителя провел работу по значительному сокращению времени на оформление документов и поставку самого препарата.