Неля Погосян: Мы, как одна большая семья
17 сентября отмечается День осведомлённости о средиземноморской семейной лихорадке – ультраредком аутовоспалительном заболевании, которое характеризуется сбоем в системе врожденного иммунитета.
Свое название заболевание получило из-за характерной этнической предрасположенности: оно передается по наследству преимущественно среди жителей Кавказа и Средиземноморья, причем мальчики в этой этнической группе болеют ССЛ чаще девочек.
Проявления заболевания похожи на грипп, аллергию или аппендицит с острым началом, лихорадкой, температурой, отёчностью суставов, болью и быстрой утомляемостью пациента. Подробнее об этом и других периодических лихорадочных синдромах – в лекции заведующей ревматологическим отделением ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Екатерины Алексеевой в нашей Библиотеке орфанных заболеваний
Сегодня у Фонда «Круг добра» 46 подопечных детей с ССЛ. Для лекарственной терапии таких пациентов закупается дорогостоящий препарат Канакинумаб (ТН Иларис). Помимо лекарственного обеспечения, которое получают дети с ССЛ через Фонд “Круг добра”, большую помощь им и их семьям оказывает Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ).
«Мы, как одна большая семья, объединяемся и погружаемся в историю каждого пациента: и переживаем с ними вместе, и радуемся за каждый их новый успех, – рассказывает заместитель председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Неля Сергеевна Погосян. –В нашем объединении мы имеем возможность видеть этих ребят. Они растут на наших глазах, достигают совершеннолетия, переходят во взрослую жизнь, поступают в вузы, создают семья, рожают детей. В социальных сетях ВООЗ объединяет уже более 130 пациентов с таким диагнозом. Мы оказываем им психологическую и информационную поддержку: консультируем по сбору документов для оформления заявок на лекарства в Фонд «Круг добра», по вопросам оформления инвалидности и маршрутизации – когда и к какому врачу нужно обратиться, как получить генетическое заключение. На базе ВООЗ создана “горячая линия” для пациентов со средиземноморской лихорадкой и другими аутовоспалительными заболеваниями. Чтобы повысить информированность о заболевании ВООЗ разработала особые брошюры, где собрана самая важная информация: от признаков заболевания до получения терапии детьми через Фонд «Круг добра». Важно, чтобы люди знали о заболевании и понимали, что им сразу нужно делать, куда обращаться за помощью и поддержкой. ВООЗ проводит также теле-вебинары в рамках проекта «Редкая Академия», где эксперты повышают осведомленность врачебного сообщества о редких заболеваниях, в том числе и о средиземноморской лихорадке».