Общественные пациентские организации обсудили перспективы расширения повестки работы Фонда «Круг добра»

За 3 года работы Фонда поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра» помощь Фонда получили более 24 000 детей. Возможные направления работы, перспективы расширения перечня препаратов и медизделий Фонд обсудил с руководителями партнёрских пациентских организаций.
Заместитель председателя правления Фонда «Круг добра» Анна Кудря обратила внимание, что взаимодействие с НКО и пациентскими сообществами – один из приоритетов работы Фонда. Такое сотрудничество позволяет слышать ожидания самих пациентов, лучше учитывать потребности семей, делать помощь более эффективной и комплексной. Анна Кудря подчеркнула, что значительные результаты работы Фонда во многом достигнуты благодаря совместной работе с пациентским сообществом.

Одним из больших достижений в сфере помощи детям с орфанными заболеваниями, как отметила учредитель благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» Ольга Гремякова, стало обеспечение дорогостоящими препаратами детей с миодистрофией Дюшенна-Беккера. Остаются когорты пациентов, которым не подходят имеющиеся препараты, однако в мире уже есть терапия, которая может быть показана именно им – первый препарат генной терапии. Большой проблемой, по словам Гремяковой, остается средний возраст постановки диагноза – 7,5 лет. Выходом могут стать программы селективного скрининга на миодистрофию Дюшенна-Беккера в возрасте 9-18 месяцев.

Фонд «Круг добра» обеспечивает не только лекарственными препаратами, но и медизделиями, в частности, повязками детей с тяжелыми формами буллёзного эпидермолиза. Председатель благотворительного фонда «БЭЛА. Дети-бабочки» Алена Куратова отметила, что их организация активно содействует локализации производства повязок в России. «В прошлом году появилась и генная терапия для лечения буллёзного эпидермолиза», – сказала Куратова.

Анастасия Татарникова, председатель правления Центра экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких» предложила включить в перечни «Круга добра» новый препарат для пациентов с атипичным гемолитико-уремический синдромом, который сможет также повысить качество жизни детей. Заболевание входит в госпрограмму «14 высокозатратных нозологий». Как известно, с 2023 года средства, предназначенные Фонду «Круг добра», направляются на закупку лекарств детям, которые получают эти лекарства по программе «14 ВЗН», механизм закупок по этой программе пока остался прежним. Также Татарникова предложила внести в перечень препарат для терапии для детей с синдромом Хантера нейропатической формы, ряд препаратов для детей с легочной артериальной гипертензией вторичного типа, которые не входят в программу регионального обеспечения.

Директор Ассоциации «Организация помощи больным муковисцидозом» Юлия Зайцева рассказала, что пациентское сообщество рассчитывает на расширение возрастных рамок назначения в России одного из таргетных препаратов от муковисцидоза.

Президент Благотворительного фонда помощи людям с тяжелыми хроническими и орфанными заболеваниями «Особая забота» Максим Загрядский, отметив кардинальные изменения в обеспечении терапией орфанных детей, особо обратил внимание на проблемы обеспечение лекарствами взрослых орфанных пациентов. Об этой же проблеме говорили директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном» Елена Ховстикова, Юлия Зайцева и президент межрегиональной общественной организации содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин. По словам Байбарина, организация участвует в подготовке клинических исследований отечественного генного препарата от одного из наследственных заболеваний органов зрения. Елена Хвостикова рассказала также о предложении включить болезнь Фабри в перечень Фонда, о выходе новых препаратов от болезни Фабри и болезни Помпе.
Анна Кудря отметила, что при расширении перечня фонда эксперты всесторонне оценивают безопасность и эффективность новых лекарственных препаратов. Также учитывается, как новое лечение повлияет на качество жизни ребенка и всей семьи. Ряд препаратов, предложенных пациентскими организациями, уже есть в плане рассмотрения экспертным советом «Круга добра».