Ольга Гремякова: вместе отмечаем день осведомлённости о миодистрофии Дюшенна
7 сентября – Всемирный день осведомлённости о тяжёлом генетическом заболевании, миодистрофии Дюшенна. Заболевание входит в перечень 86 тяжёлых и редких заболеваний, для терапии которых Фонд закупает дорогостоящие лекарственные препараты и медицинские изделия – самые передовые, действенные, в том числе, ещё не зарегистрированные в России, вне зависимости от их стоимости. К сожалению, ещё не для всех генетических вариантов миодистрофии Дюшенна есть лекарства.
У Фонда «Круг добра» с 2021 года уже 384 подопечных с миодистрофией Дюшенна. Это одна из самых больших групп подопечных «Круга добра». «У Фонда есть более многочисленные группы подопечных и менее многочисленные, – говорит председатель правления Фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко. – Есть редкие генетические заболевания, с которыми диагностировано лишь несколько человек. Но все дети для нас одинаково важны, переживаем за всех». Для терапии заболевания через «Круг добра» закупаются зарегистрированный в России препарат Аталурен, и ещё не зарегистрированные Этеплирсен, Вилтоларсен, Голодирсен.
«Наша задача – сохранить здоровье ребенка и предупредить развитие осложнений, максимально продлить способность наших мальчиков ходить, – говорит Ольга Гремякова, учредитель фонда развития системных проектов помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям «Гордей», член экспертного совета Фонда «Круг добра». – Для этого важны ранняя диагностика, профилактика остеопороза, который сопровождает МДД, терапия «золотого» стандарта (не только лекарственная, но и физическая), защита сердца и легких (ведь диафрагма и миокард – это тоже мышцы), и конечно – современная генотерапия, получение которой стало возможной благодаря работе фонда «Круг добра», который для наших семей стал символом надежды. Этот день – Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна – мы отмечаем все вместе: семьи, врачи, фонд «Гордей» и фонд «Круг добра». Вместе мы точно #СильнееДюшенна!»
В этот день мы рассказываем историю одного из наших подопечных – Романа Радионова из Крыма. «Мы проверили с мужем всю нашу родню вплоть до седьмого колена: по генетике у нас всё было чисто, – вспоминает мать Романа. – «Спонтанная мутация» – объяснил позже генетик из НЦЗД». Узнать подробнее об этой драматичной, но по-своему очень светлой истории можно здесь.
Узнать подробнее о самом заболевании можно из видеолекции в нашей «Библиотеке орфанных заболеваний». О миодистрофии рассказывает Людмила Кузенкова, доктор медицинских наук, профессор, руководитель Центра психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.
О диагностике миодистрофии Дюшенна/Беккера и особенностях спектра мутаций рассказывает Пётр Спарбер, научный сотрудник лаборатории функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, куратор Всероссийского регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера: «До недавнего времени некоторые пациенты с миодистрофией Дюшенна/Беккера не могли получить молекулярное подтверждение диагноза, поскольку методика позволяла выявить только делеции и дупликации гена DMD. Однако теперь технология массового параллельного секвенирования позволяет выявить также точковые мутации, приводящие к этому заболеванию, что дает возможность оценить их общий вклад в распространенность миодистрофии Дюшенна/Беккера. Анализ показал, что спектр патогенных вариантов гена DMD в России смещен по сравнению с другими странами. В нашей стране значительно чаще чем в других, встречаются изменения, затрагивающие один или несколько нуклеотидов, в том числе, нонсенс-мутации и крупные дупликации, а крупные делеции встречаются значительно реже». Более подробный рассказ, который будет особенно интересен врачам, можно найти здесь.