Расширенный неонатальный скрининг в 2023-м году помог выявить и обеспечить уже 100 новорожденных со СМА
Как сообщило информационное агентство ТАСС, в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова (МГНЦ) как в референсный центр расширенного неонатального скрининга к декабрю поступило 225 биообразцов новорожденных, попавших в группу риска по СМА, для подтверждающей диагностики. Из них диагноз был подтверждён у 100 детей.
Диагностика спинальной мышечной атрофии, как рассказали ТАСС в МГНЦ, проходит в несколько этапов. Первый, региональный, позволяет сформировать группу риска. Затем образцы из группы риска поступают в МГНЦ для окончательного подтверждения диагноза и определения генотипа локуса SMN, что необходимо для правильного подбора препарата.
Препараты детям со СМА закупаются через Фонд «Круг добра». Из выявленных по стартовавшей в 2023-м году программе расширенного неонатального скрининга 100 детей со СМА, в соответствии с имеющимися показаниями и противопоказаниями, 16 детям врачи назначили препарат рисдиплам (Эврисди), 27 – нусинерсен (Спинраза). Ещё 51 ребёнку назначен препарат однократного введения онасемноген абепарвовек (Золгенсма), 48-и детям препарат уже введён, 3-е недавно выявленных ожидают поставки лекарства. Ещё на одного недавно выявленного ребёнка Фонд ожидает назначение препарата и заявку на обеспечение терапии. Ещё в нескольких случаях родители отказались от терапии или ребёнок не был гражданином РФ.
«На сегодняшний день мы видим 50% ложноположительных результатов – это хороший показатель, – рассказала ТАСС ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, к.м.н. Ольга Щагина, – Лучше лишний раз перепроверить сомнительный образец, чем пропустить ребенка с диагнозом. К сожалению, к концу года также появилась информация и о единичных ложноотрицательных результатах скрининга. Поэтому врачи неонатологи и педиатры по-прежнему должны сохранять настороженность в отношении СМА у детей даже при отрицательных результатах скрининга. На сегодняшний день врачи из любых регионов России по-прежнему могут воспользоваться бесплатными программами МГНЦ для диагностики спинальной мышечной атрофии у пациентов с минимальными симптомами болезни».
Благодаря ранней диагностике увеличивается доля выявленных пациентов с двумя копиями гена SMN2 – для такого генотипа характерны самые тяжелые формы болезни. До внедрения программы массового неонатального скрининга на СМА такие пациенты в некоторых случаях не доживали до постановки диагноза, однако сейчас есть возможность спасти их благодаря раннему выявлению болезни и назначению терапии.
Также растет доля пациентов, выявленных по результатам скрининга, с большим количеством копий SMN2 – четыре и пять копий. Такой генотип, по большей части, обуславливает взрослую форму СМА III-IV типов.
«Пациенты подросткового возраста и взрослые, которые родились раньше введения массового скрининга на это заболевание, еще много лет будут обращаться к врачам-неврологам. Специалистам важно не пропустить начало болезни, установить диагноз, своевременно назначить патогенетическую терапию и не допустить инвалидизации» – подчеркнула Ольга Щагина.
В МГНЦ, рассказывая о результатах программы расширенного неонатального скрининга также обратили внимание, что
первый год массового скрининга на СМА позволил установить: частота встречаемости этого заболевания варьируется в различных регионах России, полученные данные требуют дополнительного научного анализа.
Всего в ходе расширенного неонатального скрининга к декабрю 2023 года выявлено свыше 530 новорожденных с различными наследственными заболеваниями. Охват скрининговыми исследованиями составил 98% при запланированном целевом показателе 80%.